Noticias | La prueba ética del progreso científico: las pruebas poligénicas suscitan debate
A medida que avanzan las tecnologías emergentes, las pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) de embriones humanos son cada vez más habituales y accesibles. Sin embargo, sigue existiendo una considerable incertidumbre sobre hasta qué punto esta tecnología puede transformar de forma significativa la medicina y la atención de la fertilidad. Al mismo tiempo, la gravedad y la urgencia de las cuestiones éticas relacionadas se subestiman ampliamente.
En un comentario publicado en Nature Medicine, Josephine Johnston, directora de Investigación e investigadora del Hastings Center, y Lucas J. Matthews, profesor adjunto de la Universidad de Columbia e investigador presidencial del Hastings Center, señalan que el uso de las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) en la fecundación in vitro (IVF) plantea retos éticos de gran alcance.
Pruebas poligénicas: una compleja realidad ética tras el progreso tecnológico
Una puntuación de riesgo poligénico es un método estadístico que combina los efectos de muchas variantes genéticas pequeñas para estimar el riesgo relativo de una persona de padecer enfermedades comunes. Aunque la tecnología puede ayudar a predecir ciertos riesgos para la salud, todavía presenta muchas limitaciones prácticas.
Johnston y Matthews identifican varias preocupaciones clave:
El sesgo de ascendencia afecta a la precisión: los modelos actuales de PRS se basan principalmente en datos genéticos de personas de ascendencia europea y funcionan considerablemente peor en poblaciones no europeas. Este sesgo plantea dudas sobre la aplicabilidad mundial de la tecnología.
Comprensión limitada de los pacientes y comunicación insuficiente: en la práctica clínica, muchos pacientes saben poco sobre las limitaciones y los posibles riesgos de la prueba, mientras que las clínicas de fertilidad a menudo carecen del tiempo y los recursos necesarios para ofrecer una explicación completa. Las implicaciones éticas y clínicas son especialmente fáciles de pasar por alto cuando la prueba se incluye en paquetes de tratamiento estándar o se presenta como un procedimiento rutinario.
Posible discriminación: al igual que las pruebas monogénicas existentes, las pruebas poligénicas implican seleccionar embriones según el riesgo genético. Esta selección puede interpretarse como una forma de discriminación contra determinadas enfermedades, discapacidades o incluso rasgos genéticos.
Se acerca un uso más amplio y no pueden ignorarse los retos éticos
El comentario responde a un estudio reciente de Nature Genetics que propuso una prueba poligénica para 12 enfermedades comunes, lo que podría permitir un uso clínico generalizado.
Johnston y Matthews señalan que los debates anteriores sobre las pruebas poligénicas de embriones se han limitado en gran medida a círculos profesionales y académicos o a decisiones individuales de un pequeño número de familias. A medida que avanza el genotipado molecular y disminuyen considerablemente los costes de las pruebas, estas cuestiones pronto se convertirán en realidades prácticas para los profesionales clínicos y muchos pacientes.
La preocupación es especialmente importante porque las cuestiones de justicia social se vuelven más graves y complejas cuando estas pruebas se utilizan para evaluar rasgos sociales como el nivel educativo o la capacidad cognitiva.
Un llamamiento a una revisión transparente: responsabilidades duales en la ciencia y la ética
El comentario de Nature Medicine insta a la comunidad médica mundial, a los responsables políticos y al público a revisar las pruebas poligénicas de embriones con mayor cautela y profundidad. Dado que las directrices éticas van por detrás del desarrollo tecnológico, promover la tecnología sin considerar los posibles riesgos sociales podría tener consecuencias de gran alcance.
Los autores enfatizan: «Debemos garantizar que todas las tecnologías emergentes se apliquen únicamente cuando sean científicamente válidas y éticamente aceptables. De lo contrario, sus efectos se extenderán más allá de los pacientes individuales al sistema de valores de toda la sociedad».
Fuente: Compilado a partir de fuentes en línea
Autor LinkedIVF TeamPublicado 2025-09-23
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Noticias | La prueba ética del progreso científico: las pruebas poligénicas suscitan debate
Noticias | La prueba ética del progreso científico: las pruebas poligénicas suscitan debate
A medida que avanzan las tecnologías emergentes, las pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) de embriones humanos son cada vez más habituales y accesibles. Sin embargo, sigue existiendo una considerable incertidumbre sobre hasta qué punto esta tecnología puede transformar de forma significativa la medicina y la atención de la fertilidad. Al mismo tiempo, la gravedad y la urgencia de las cuestiones éticas relacionadas se subestiman ampliamente.
En un comentario publicado en Nature Medicine, Josephine Johnston, directora de Investigación e investigadora del Hastings Center, y Lucas J. Matthews, profesor adjunto de la Universidad de Columbia e investigador presidencial del Hastings Center, señalan que el uso de las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) en la fecundación in vitro (IVF) plantea retos éticos de gran alcance.
Pruebas poligénicas: una compleja realidad ética tras el progreso tecnológico
Una puntuación de riesgo poligénico es un método estadístico que combina los efectos de muchas variantes genéticas pequeñas para estimar el riesgo relativo de una persona de padecer enfermedades comunes. Aunque la tecnología puede ayudar a predecir ciertos riesgos para la salud, todavía presenta muchas limitaciones prácticas.
Johnston y Matthews identifican varias preocupaciones clave:
El sesgo de ascendencia afecta a la precisión: los modelos actuales de PRS se basan principalmente en datos genéticos de personas de ascendencia europea y funcionan considerablemente peor en poblaciones no europeas. Este sesgo plantea dudas sobre la aplicabilidad mundial de la tecnología.
Comprensión limitada de los pacientes y comunicación insuficiente: en la práctica clínica, muchos pacientes saben poco sobre las limitaciones y los posibles riesgos de la prueba, mientras que las clínicas de fertilidad a menudo carecen del tiempo y los recursos necesarios para ofrecer una explicación completa. Las implicaciones éticas y clínicas son especialmente fáciles de pasar por alto cuando la prueba se incluye en paquetes de tratamiento estándar o se presenta como un procedimiento rutinario.
Posible discriminación: al igual que las pruebas monogénicas existentes, las pruebas poligénicas implican seleccionar embriones según el riesgo genético. Esta selección puede interpretarse como una forma de discriminación contra determinadas enfermedades, discapacidades o incluso rasgos genéticos.
Se acerca un uso más amplio y no pueden ignorarse los retos éticos
El comentario responde a un estudio reciente de Nature Genetics que propuso una prueba poligénica para 12 enfermedades comunes, lo que podría permitir un uso clínico generalizado.
Johnston y Matthews señalan que los debates anteriores sobre las pruebas poligénicas de embriones se han limitado en gran medida a círculos profesionales y académicos o a decisiones individuales de un pequeño número de familias. A medida que avanza el genotipado molecular y disminuyen considerablemente los costes de las pruebas, estas cuestiones pronto se convertirán en realidades prácticas para los profesionales clínicos y muchos pacientes.
La preocupación es especialmente importante porque las cuestiones de justicia social se vuelven más graves y complejas cuando estas pruebas se utilizan para evaluar rasgos sociales como el nivel educativo o la capacidad cognitiva.
Un llamamiento a una revisión transparente: responsabilidades duales en la ciencia y la ética
El comentario de Nature Medicine insta a la comunidad médica mundial, a los responsables políticos y al público a revisar las pruebas poligénicas de embriones con mayor cautela y profundidad. Dado que las directrices éticas van por detrás del desarrollo tecnológico, promover la tecnología sin considerar los posibles riesgos sociales podría tener consecuencias de gran alcance.
Los autores enfatizan: «Debemos garantizar que todas las tecnologías emergentes se apliquen únicamente cuando sean científicamente válidas y éticamente aceptables. De lo contrario, sus efectos se extenderán más allá de los pacientes individuales al sistema de valores de toda la sociedad».
Fuente:
Compilado a partir de fuentes en línea