समाचार | यूके में "तीन-व्यक्ति डीएनए शिशुओं" का जन्म, वंशानुगत माइटोकॉन्ड्रियल रोग की रोकथाम
यूके के वैज्ञानिकों ने पहली बार पुष्टि की है कि तीन लोगों के डीएनए का उपयोग करने वाली सहायक प्रजनन तकनीक जन्म से पहले माइटोकॉन्ड्रियल रोग के वंशानुगत संचरण को रोक सकती है। प्रकाशित नैदानिक आंकड़ों से पता चलता है कि इस तकनीक से आठ स्वस्थ शिशुओं का जन्म हुआ है। सभी का विकास सामान्य है और रोग-कारक माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए उत्परिवर्तन या तो पता नहीं चले या इतने कम स्तर पर थे कि नुकसान नहीं पहुंचा सकते। यह उपलब्धि माइटोकॉन्ड्रियल रोग से प्रभावित परिवारों के लिए आशा देती है।
तकनीक, प्रोन्यूक्लियर ट्रांसफर (PNT), को Newcastle University और Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust की टीमों ने विकसित किया था और इसे यूके में 2015 में कानूनी मान्यता मिली। निषेचन के बाद, माता-पिता के नाभिकीय जीनोम को रोग-कारक उत्परिवर्तन वाले अंडाणु से स्वस्थ महिला के निषेचित दाता अंडाणु में स्थानांतरित किया जाता है, जिसका नाभिक हटा दिया गया हो। इसलिए भ्रूण में दोनों माता-पिता का नाभिकीय डीएनए और दाता का स्वस्थ माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए होता है।
आठ शिशुओं का विकास अच्छा, माइटोकॉन्ड्रियल उत्परिवर्तन बहुत कम या पता नहीं चला
New England Journal of Medicine (NEJM) में जुलाई 16, 2025 को प्रकाशित दो शोधपत्रों के अनुसार, उच्च जोखिम वाली सात महिलाओं ने आठ शिशुओं को जन्म दिया—चार लड़के और चार लड़कियां, जिनमें समान जुड़वां भी शामिल थे। सभी नवजात:
जन्म के समय स्वस्थ थे
विकासात्मक पड़ाव पूरे किए
उनमें रोगजनक माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए का स्तर 0%–16% था, जो लक्षणों की सीमा से काफी नीचे है
पांच में मातृ उत्परिवर्तन का कोई पता नहीं चला
टीम ने कहा कि मातृ माइटोकॉन्ड्रिया की थोड़ी शेष मात्रा आमतौर पर स्थानांतरण के दौरान अपरिहार्य कैरीओवर को दर्शाती है, लेकिन पाए गए स्तरों से स्वास्थ्य समस्या होने की आशंका नहीं है।
परियोजना प्रमुख प्रोफेसर मैरी हर्बर्ट ने कहा:
"आंकड़े बहुत उत्साहजनक हैं। लेकिन जोखिम कम करने से रोकथाम तक पहुंचने के लिए हमें मातृ माइटोकॉन्ड्रियल कैरीओवर को और घटाने के तरीकों की जांच जारी रखनी होगी।"
माता-पिता के अनुभव: वंशानुगत होने के भय से स्वस्थ नए जीवन तक
माइटोकॉन्ड्रियल दान के माध्यम से बेटी पाने वाली एक मां ने कहा:
"हमें डर था कि बीमारी अगली पीढ़ी तक पहुंच जाएगी। अब हमारा बच्चा स्वस्थ और ऊर्जा से भरपूर है। इस तकनीक ने हमें वास्तविक अवसर दिया।"
एक अन्य मां ने कहा:
"अब हम माइटोकॉन्ड्रियल रोग का डर पीछे छोड़ सकते हैं। इस तकनीक ने हमारे परिवार को फिर से पूरा कर दिया है।"
माइटोकॉन्ड्रियल रोग 5000 नवजातों में से 1 को प्रभावित करता है और अभी लाइलाज है
माइटोकॉन्ड्रिया कोशिकाओं के ऊर्जा कारखाने हैं और उनका डीएनए पूरी तरह मां से विरासत में मिलता है। उत्परिवर्तन गंभीर रोग पैदा कर सकते हैं, विशेष रूप से इनको प्रभावित करते हैं:
हृदय
मांसपेशियां
मस्तिष्क
वर्तमान में इसका कोई इलाज नहीं है। संचरण का जोखिम कम करना ही एकमात्र रणनीति है, जिससे IVF-आधारित तकनीकें विश्वभर में प्रमुख केंद्र बनी हैं।
प्रोन्यूक्लियर ट्रांसफर: तीन-व्यक्ति डीएनए का विज्ञान
माता-पिता के अंडाणु और शुक्राणु का सामान्य निषेचन किया जाता है
माता-पिता के आनुवंशिक गुणों वाला नाभिकीय डीएनए निषेचित अंडाणु से निकाला जाता है
इसे स्वस्थ महिला दाता के नाभिक-रहित निषेचित अंडाणु में स्थानांतरित किया जाता है
परिणामी भ्रूण में होता है:
माता-पिता का नाभिकीय डीएनए (99.8%)
दाता का माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (0.2%)
इस तकनीक का उपयोग केवल माइटोकॉन्ड्रियल रोग के लिए किया जाता है और यूके में Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) इसका नियमन करती है।
नैदानिक परिणाम: गर्भावस्था और स्वास्थ्य के उत्साहजनक नतीजे
Integrated Pathway कार्यक्रम के आंकड़े दर्शाते हैं:
PNT:
22 महिलाओं में 8 नैदानिक गर्भावस्थाएं (36%)
8 शिशुओं का जन्म, 1 अतिरिक्त गर्भावस्था जारी
PGT (प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक परीक्षण) तुलना समूह:
39 महिलाओं में 16 गर्भावस्थाएं (41%)
18 शिशुओं का जन्म
नवजात अनुवर्ती जांच:
5 शिशुओं में कोई स्वास्थ्य समस्या नहीं थी
अन्य 3 में शुरुआती हल्के लक्षण थे, जिनमें चौंकने के दौरे, मूत्र मार्ग संक्रमण और रक्त में वसा बढ़ना शामिल था, और सभी स्वस्थ हो गए
माइटोकॉन्ड्रियल रोग से जुड़े कोई संकेत नहीं मिले
सभी बच्चों का कम से कम 5 वर्षों तक अनुवर्तन किया जाएगा।
विशेषज्ञ: वंशानुगत लाइलाज रोग को रोकने की दिशा में वैश्विक मोड़
प्रोफेसर बॉबी मैकफारलैंड ने कहा:
"माइटोकॉन्ड्रियल रोग से प्रभावित परिवारों के लिए यह सबसे महत्वपूर्ण मोड़ों में से एक है। बच्चे स्वस्थ रूप से बढ़ रहे हैं और परिणाम उत्साहजनक हैं।"
The Lily Foundation की सीईओ लिज कर्टिस ने कहा:
"हम वर्षों से इसके लिए काम कर रहे हैं। ये आठ स्वस्थ शिशु अब दिखाते हैं कि आशा वास्तविक है।"
समाचार स्रोत:
ऑनलाइन संकलित
लेखक LinkedIVF Teamप्रकाशित 2025-11-15
本文使用 AI 輔助整理；LinkedIVF 尚未記錄本篇的編輯審核，不構成醫療建議。
यह सामग्री केवल सामान्य जानकारी के लिए है और चिकित्सा सलाह नहीं है। किसी लाइसेंस प्राप्त चिकित्सक से परामर्श लें। सामग्री दिशानिर्देश और संपादकीय नीति
समाचार | UK में आठ "तीन-व्यक्ति डीएनए शिशुओं" का जन्म, वंशानुगत माइटोकॉन्ड्रियल रोग की रोकथाम
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तकनीक, प्रोन्यूक्लियर ट्रांसफर (PNT), को Newcastle University और Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust की टीमों ने विकसित किया था और इसे यूके में 2015 में कानूनी मान्यता मिली। निषेचन के बाद, माता-पिता के नाभिकीय जीनोम को रोग-कारक उत्परिवर्तन वाले अंडाणु से स्वस्थ महिला के निषेचित दाता अंडाणु में स्थानांतरित किया जाता है, जिसका नाभिक हटा दिया गया हो। इसलिए भ्रूण में दोनों माता-पिता का नाभिकीय डीएनए और दाता का स्वस्थ माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए होता है।
आठ शिशुओं का विकास अच्छा, माइटोकॉन्ड्रियल उत्परिवर्तन बहुत कम या पता नहीं चला
New England Journal of Medicine (NEJM) में जुलाई 16, 2025 को प्रकाशित दो शोधपत्रों के अनुसार, उच्च जोखिम वाली सात महिलाओं ने आठ शिशुओं को जन्म दिया—चार लड़के और चार लड़कियां, जिनमें समान जुड़वां भी शामिल थे। सभी नवजात:
जन्म के समय स्वस्थ थे
विकासात्मक पड़ाव पूरे किए
उनमें रोगजनक माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए का स्तर 0%–16% था, जो लक्षणों की सीमा से काफी नीचे है
पांच में मातृ उत्परिवर्तन का कोई पता नहीं चला
टीम ने कहा कि मातृ माइटोकॉन्ड्रिया की थोड़ी शेष मात्रा आमतौर पर स्थानांतरण के दौरान अपरिहार्य कैरीओवर को दर्शाती है, लेकिन पाए गए स्तरों से स्वास्थ्य समस्या होने की आशंका नहीं है।
परियोजना प्रमुख प्रोफेसर मैरी हर्बर्ट ने कहा:
"आंकड़े बहुत उत्साहजनक हैं। लेकिन जोखिम कम करने से रोकथाम तक पहुंचने के लिए हमें मातृ माइटोकॉन्ड्रियल कैरीओवर को और घटाने के तरीकों की जांच जारी रखनी होगी।"
माता-पिता के अनुभव: वंशानुगत होने के भय से स्वस्थ नए जीवन तक
माइटोकॉन्ड्रियल दान के माध्यम से बेटी पाने वाली एक मां ने कहा:
"हमें डर था कि बीमारी अगली पीढ़ी तक पहुंच जाएगी। अब हमारा बच्चा स्वस्थ और ऊर्जा से भरपूर है। इस तकनीक ने हमें वास्तविक अवसर दिया।"
एक अन्य मां ने कहा:
"अब हम माइटोकॉन्ड्रियल रोग का डर पीछे छोड़ सकते हैं। इस तकनीक ने हमारे परिवार को फिर से पूरा कर दिया है।"
माइटोकॉन्ड्रियल रोग 5000 नवजातों में से 1 को प्रभावित करता है और अभी लाइलाज है
माइटोकॉन्ड्रिया कोशिकाओं के ऊर्जा कारखाने हैं और उनका डीएनए पूरी तरह मां से विरासत में मिलता है। उत्परिवर्तन गंभीर रोग पैदा कर सकते हैं, विशेष रूप से इनको प्रभावित करते हैं:
हृदय
मांसपेशियां
मस्तिष्क
वर्तमान में इसका कोई इलाज नहीं है। संचरण का जोखिम कम करना ही एकमात्र रणनीति है, जिससे IVF-आधारित तकनीकें विश्वभर में प्रमुख केंद्र बनी हैं।
प्रोन्यूक्लियर ट्रांसफर: तीन-व्यक्ति डीएनए का विज्ञान
माता-पिता के अंडाणु और शुक्राणु का सामान्य निषेचन किया जाता है
माता-पिता के आनुवंशिक गुणों वाला नाभिकीय डीएनए निषेचित अंडाणु से निकाला जाता है
इसे स्वस्थ महिला दाता के नाभिक-रहित निषेचित अंडाणु में स्थानांतरित किया जाता है
परिणामी भ्रूण में होता है:
माता-पिता का नाभिकीय डीएनए (99.8%)
दाता का माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (0.2%)
इस तकनीक का उपयोग केवल माइटोकॉन्ड्रियल रोग के लिए किया जाता है और यूके में Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) इसका नियमन करती है।
नैदानिक परिणाम: गर्भावस्था और स्वास्थ्य के उत्साहजनक नतीजे
Integrated Pathway कार्यक्रम के आंकड़े दर्शाते हैं:
PNT:
22 महिलाओं में 8 नैदानिक गर्भावस्थाएं (36%)
8 शिशुओं का जन्म, 1 अतिरिक्त गर्भावस्था जारी
PGT (प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक परीक्षण) तुलना समूह:
39 महिलाओं में 16 गर्भावस्थाएं (41%)
18 शिशुओं का जन्म
नवजात अनुवर्ती जांच:
5 शिशुओं में कोई स्वास्थ्य समस्या नहीं थी
अन्य 3 में शुरुआती हल्के लक्षण थे, जिनमें चौंकने के दौरे, मूत्र मार्ग संक्रमण और रक्त में वसा बढ़ना शामिल था, और सभी स्वस्थ हो गए
माइटोकॉन्ड्रियल रोग से जुड़े कोई संकेत नहीं मिले
सभी बच्चों का कम से कम 5 वर्षों तक अनुवर्तन किया जाएगा।
विशेषज्ञ: वंशानुगत लाइलाज रोग को रोकने की दिशा में वैश्विक मोड़
प्रोफेसर बॉबी मैकफारलैंड ने कहा:
"माइटोकॉन्ड्रियल रोग से प्रभावित परिवारों के लिए यह सबसे महत्वपूर्ण मोड़ों में से एक है। बच्चे स्वस्थ रूप से बढ़ रहे हैं और परिणाम उत्साहजनक हैं।"
The Lily Foundation की सीईओ लिज कर्टिस ने कहा:
"हम वर्षों से इसके लिए काम कर रहे हैं। ये आठ स्वस्थ शिशु अब दिखाते हैं कि आशा वास्तविक है।"
समाचार स्रोत:
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