ニュース｜英国で「三人のDNAを持つ子ども」八人が誕生、遺伝性ミトコンドリア病を予防
英国の科学者らは、三人のDNAを用いるIVF（体外受精）技術により、出生前にミトコンドリア病の遺伝を防げることを初めて確認しました。発表された臨床データによると、この技術で健康な子ども八人が誕生しました。全員が正常に発達しており、発症の原因となるミトコンドリアDNA変異は検出されないか、害を及ぼすには低すぎる水準でした。この成果は、ミトコンドリア病の影響を受ける家族に希望をもたらします。
前核移植（PNT）と呼ばれるこの技術は、ニューカッスル大学とニューカッスル・アポン・タイン病院NHS財団トラストのチームが先駆的に開発し、英国では2015年に合法化されました。受精後、両親の核ゲノムを、病気の原因となる変異を含む卵子から、核を除去した健康な女性の提供卵子へ移します。胚には両親の核DNAと、提供者の健康なミトコンドリアDNAが含まれます。
八人の子どもは順調に発達、ミトコンドリア変異はごく低いか検出されず
New England Journal of Medicine（NEJM）に16月2025日に発表された二本の論文によると、高リスクの女性七人が、男児四人、女児四人（一卵性双生児を含む）の計八人を出産しました。新生児は全員：
出生時に健康だった
発達上の節目を達成した
病原性ミトコンドリアDNAの割合が0%～16%で、症状が現れる基準値を大幅に下回った
五人では母親由来の変異が検出されなかった
研究チームによると、残存する母親由来ミトコンドリアが少量認められるのは、移植時に避けられない持ち越しを反映していますが、検出された水準が健康上の問題を引き起こすとは考えられていません。
プロジェクト責任者のメアリー・ハーバート教授は述べています。
「データは非常に有望です。しかし、リスク低減から予防へ進むには、母親由来ミトコンドリアの持ち越しをさらに減らす方法を引き続き調査しなければなりません」
親たちの体験：遺伝への恐怖から、健康な新しい生活へ
ミトコンドリア提供によって娘を得たある母親は語りました。
「この病気を次の世代に伝えるのが怖くてたまりませんでした。今、私たちの子どもは健康で元気いっぱいです。この技術が、私たちに本当のチャンスを与えてくれました」
別の母親は話しました。
「ようやくミトコンドリア病への恐怖を過去のものにできます。この技術によって、私たちの家族は再び一つになりました」
ミトコンドリア病は新生児1人に5000人の割合で発症し、現在も治療法がない
ミトコンドリアは細胞のエネルギー工場で、そのDNAはすべて母親から受け継がれます。変異は重篤な病気を引き起こす可能性があり、特に次の臓器に影響します。
心臓
筋肉
脳
現在、治療法はありません。唯一の戦略は遺伝リスクを下げることであり、IVFを用いた技術が世界的に注目されています。
前核移植：三人のDNAを用いる科学
両親の卵子と精子が通常どおり受精する
両親の遺伝的特徴を含む核DNAを受精卵から取り出す
健康な女性ドナーから得た、核を除去した受精卵へ移植する
その結果できる胚には、次のものが含まれる。
両親由来の核DNA（99.8%）
提供者由来のミトコンドリアDNA（0.2%）
この技術はミトコンドリア病への対応にのみ用いられ、英国ではヒト受精・胚研究認可庁（HFEA）が規制しています。
臨床結果：妊娠および健康転帰は有望
Integrated Pathwayプログラムのデータでは、次の結果が示されています。
PNT：
22人の女性のうち8件の臨床妊娠（36%）
8人が出生し、1件の妊娠が継続中
PGT（着床前遺伝学的検査）比較群：
39人の女性のうち16件の妊娠（41%）
18人が出生
新生児の追跡調査：
5人には健康上の問題がなかった
残る3人には、驚愕エピソード、尿路感染症、血中脂質上昇など軽度の初期症状がみられたが、全員が回復した
ミトコンドリア病に関連する兆候は見つからなかった
すべての子どもを少なくとも5年間追跡します。
専門家：世界的な大きな転換点、遺伝性の治療困難な病気を予防可能に
ボビー・マクファーランド教授は述べています。
「これは、ミトコンドリア病の影響を受ける家族にとって、最も重要な転換点の一つです。子どもたちは健やかに成長しており、結果は有望です」
The Lily FoundationのCEOであるリズ・カーティス氏は述べています。
「私たちは何年もこの実現に取り組んできました。今回誕生した八人の健康な子どもが、希望は現実のものだと示してくれました」
記事出典：
オンラインで収集
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ニュース｜遺伝性ミトコンドリア病を防ぐ「三人のDNAを持つ赤ちゃん」が英国で八人誕生
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英国の科学者らは、三人のDNAを用いるIVF（体外受精）技術により、出生前にミトコンドリア病の遺伝を防げることを初めて確認しました。発表された臨床データによると、この技術で健康な子ども八人が誕生しました。全員が正常に発達しており、発症の原因となるミトコンドリアDNA変異は検出されないか、害を及ぼすには低すぎる水準でした。この成果は、ミトコンドリア病の影響を受ける家族に希望をもたらします。
前核移植（PNT）と呼ばれるこの技術は、ニューカッスル大学とニューカッスル・アポン・タイン病院NHS財団トラストのチームが先駆的に開発し、英国では2015年に合法化されました。受精後、両親の核ゲノムを、病気の原因となる変異を含む卵子から、核を除去した健康な女性の提供卵子へ移します。胚には両親の核DNAと、提供者の健康なミトコンドリアDNAが含まれます。
八人の子どもは順調に発達、ミトコンドリア変異はごく低いか検出されず
New England Journal of Medicine（NEJM）に16月2025日に発表された二本の論文によると、高リスクの女性七人が、男児四人、女児四人（一卵性双生児を含む）の計八人を出産しました。新生児は全員：
出生時に健康だった
発達上の節目を達成した
病原性ミトコンドリアDNAの割合が0%～16%で、症状が現れる基準値を大幅に下回った
五人では母親由来の変異が検出されなかった
研究チームによると、残存する母親由来ミトコンドリアが少量認められるのは、移植時に避けられない持ち越しを反映していますが、検出された水準が健康上の問題を引き起こすとは考えられていません。
プロジェクト責任者のメアリー・ハーバート教授は述べています。
「データは非常に有望です。しかし、リスク低減から予防へ進むには、母親由来ミトコンドリアの持ち越しをさらに減らす方法を引き続き調査しなければなりません」
親たちの体験：遺伝への恐怖から、健康な新しい生活へ
ミトコンドリア提供によって娘を得たある母親は語りました。
「この病気を次の世代に伝えるのが怖くてたまりませんでした。今、私たちの子どもは健康で元気いっぱいです。この技術が、私たちに本当のチャンスを与えてくれました」
別の母親は話しました。
「ようやくミトコンドリア病への恐怖を過去のものにできます。この技術によって、私たちの家族は再び一つになりました」
ミトコンドリア病は新生児1人に5000人の割合で発症し、現在も治療法がない
ミトコンドリアは細胞のエネルギー工場で、そのDNAはすべて母親から受け継がれます。変異は重篤な病気を引き起こす可能性があり、特に次の臓器に影響します。
心臓
筋肉
脳
現在、治療法はありません。唯一の戦略は遺伝リスクを下げることであり、IVFを用いた技術が世界的に注目されています。
前核移植：三人のDNAを用いる科学
両親の卵子と精子が通常どおり受精する
両親の遺伝的特徴を含む核DNAを受精卵から取り出す
健康な女性ドナーから得た、核を除去した受精卵へ移植する
その結果できる胚には、次のものが含まれる。
両親由来の核DNA（99.8%）
提供者由来のミトコンドリアDNA（0.2%）
この技術はミトコンドリア病への対応にのみ用いられ、英国ではヒト受精・胚研究認可庁（HFEA）が規制しています。
臨床結果：妊娠および健康転帰は有望
Integrated Pathwayプログラムのデータでは、次の結果が示されています。
PNT：
22人の女性のうち8件の臨床妊娠（36%）
8人が出生し、1件の妊娠が継続中
PGT（着床前遺伝学的検査）比較群：
39人の女性のうち16件の妊娠（41%）
18人が出生
新生児の追跡調査：
5人には健康上の問題がなかった
残る3人には、驚愕エピソード、尿路感染症、血中脂質上昇など軽度の初期症状がみられたが、全員が回復した
ミトコンドリア病に関連する兆候は見つからなかった
すべての子どもを少なくとも5年間追跡します。
専門家：世界的な大きな転換点、遺伝性の治療困難な病気を予防可能に
ボビー・マクファーランド教授は述べています。
「これは、ミトコンドリア病の影響を受ける家族にとって、最も重要な転換点の一つです。子どもたちは健やかに成長しており、結果は有望です」
The Lily FoundationのCEOであるリズ・カーティス氏は述べています。
「私たちは何年もこの実現に取り組んできました。今回誕生した八人の健康な子どもが、希望は現実のものだと示してくれました」
記事出典：
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