Noticias | Ocho «bebés con ADN de tres personas» nacen en el Reino Unido, evitando la enfermedad mitocondrial hereditaria
Científicos del Reino Unido han confirmado por primera vez que una técnica de fecundación in vitro (FIV) que utiliza ADN de tres personas puede evitar que la enfermedad mitocondrial se herede antes del nacimiento. Los datos clínicos publicados muestran que ocho bebés sanos han nacido mediante esta técnica. Todos se desarrollan con normalidad, y las mutaciones del ADN mitocondrial causantes de enfermedad son indetectables o están en niveles demasiado bajos para causar daño. Este avance ofrece esperanza a las familias afectadas por enfermedades mitocondriales.
La técnica, denominada transferencia pronuclear (PNT), fue desarrollada por equipos de la Universidad de Newcastle y del Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, y se legalizó en el Reino Unido en 2015. Tras la fecundación, el genoma nuclear de los padres se transfiere de un óvulo que contiene mutaciones causantes de enfermedad a un óvulo de donante fecundado procedente de una mujer sana, cuyo núcleo se ha retirado. Por tanto, el embrión contiene ADN nuclear de ambos progenitores y ADN mitocondrial sano de la donante.
Ocho bebés evolucionan bien, con mutaciones mitocondriales muy bajas o indetectables
Según dos artículos publicados en el New England Journal of Medicine (NEJM) el 16 de 2025, siete mujeres con alto riesgo dieron a luz a ocho bebés —cuatro niños y cuatro niñas, incluidos gemelos idénticos—. Todos los recién nacidos:
Estaban sanos al nacer
Alcanzaron los hitos del desarrollo
Presentaban niveles de ADN mitocondrial patógeno de 0%–16%, muy por debajo del umbral de aparición de síntomas
Cinco no tenían mutaciones maternas detectables
El equipo señaló que las pequeñas cantidades de mitocondrias maternas residuales suelen reflejar una transferencia inevitable durante el procedimiento, pero no se espera que los niveles detectados causen problemas de salud.
La profesora Mary Herbert, directora del proyecto, declaró:
«Los datos son muy alentadores. Sin embargo, para pasar de la reducción del riesgo a la prevención, debemos seguir investigando cómo reducir aún más la transferencia de mitocondrias maternas.»
La experiencia de los padres: del miedo a la herencia a una nueva vida saludable
Una madre que tuvo una hija mediante donación mitocondrial dijo:
«Nos aterraba transmitir la enfermedad a la siguiente generación. Ahora nuestra hija está sana y llena de energía. Esta técnica nos dio una oportunidad real.»
Otra madre dijo:
«Por fin podemos dejar atrás el miedo a la enfermedad mitocondrial. Esta técnica ha vuelto a unir a nuestra familia.»
La enfermedad mitocondrial afecta a 1 de cada 5000 recién nacidos y sigue siendo incurable
Las mitocondrias son las centrales energéticas de las células, y su ADN se hereda íntegramente de la madre. Las mutaciones pueden causar enfermedades graves, especialmente en:
El corazón
Los músculos
El cerebro
Actualmente no existe cura. La única estrategia consiste en reducir el riesgo de transmisión, por lo que las técnicas basadas en la FIV son un importante foco de atención en todo el mundo.
Transferencia pronuclear: la ciencia del ADN de tres personas
El óvulo y el espermatozoide de los padres se fecundan con normalidad
El ADN nuclear que contiene los rasgos genéticos de los padres se extrae del óvulo fecundado
Se transfiere a un óvulo fecundado enucleado de una donante sana
El embrión resultante contiene:
ADN nuclear de los padres (99.8%)
ADN mitocondrial de la donante (0.2%)
La técnica se utiliza únicamente para tratar la enfermedad mitocondrial y está regulada en el Reino Unido por la Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA).
Resultados clínicos: resultados alentadores en el embarazo y la salud
Los datos del programa Integrated Pathway muestran:
PNT:
8 embarazos clínicos entre 22 mujeres (36%)
8 bebés nacidos, con 1 embarazo adicional en curso
Grupo de comparación con PGT (prueba genética preimplantacional):
16 embarazos entre 39 mujeres (41%)
18 bebés nacidos
Seguimiento de los recién nacidos:
5 bebés no presentaron problemas de salud
Los otros 3 presentaron síntomas leves tempranos, incluidos episodios de sobresalto, infección urinaria y niveles elevados de lípidos en sangre, y todos se recuperaron
No se encontraron signos asociados con la enfermedad mitocondrial
Se realizará un seguimiento de todos los niños durante al menos 5 años.
Expertos: un importante punto de inflexión mundial que permite prevenir una enfermedad hereditaria incurable
El profesor Bobby McFarland declaró:
«Este es uno de los puntos de inflexión más importantes para las familias afectadas por enfermedades mitocondriales. Los niños crecen sanos y los resultados son alentadores.»
Liz Curtis, directora ejecutiva de The Lily Foundation, declaró:
«Llevamos años trabajando para lograrlo. Estos ocho bebés sanos demuestran ahora que la esperanza es real.»
Fuente de la noticia:
Recopilada en Internet
Autor LinkedIVF TeamPublicado 2025-11-15
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Noticias | Ocho «bebés de ADN de tres personas» nacen en el Reino Unido para prevenir una enfermedad mitocondrial hereditaria
Noticias | Ocho «bebés con ADN de tres personas» nacen en el Reino Unido, evitando la enfermedad mitocondrial hereditaria
Científicos del Reino Unido han confirmado por primera vez que una técnica de fecundación in vitro (FIV) que utiliza ADN de tres personas puede evitar que la enfermedad mitocondrial se herede antes del nacimiento. Los datos clínicos publicados muestran que ocho bebés sanos han nacido mediante esta técnica. Todos se desarrollan con normalidad, y las mutaciones del ADN mitocondrial causantes de enfermedad son indetectables o están en niveles demasiado bajos para causar daño. Este avance ofrece esperanza a las familias afectadas por enfermedades mitocondriales.
La técnica, denominada transferencia pronuclear (PNT), fue desarrollada por equipos de la Universidad de Newcastle y del Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, y se legalizó en el Reino Unido en 2015. Tras la fecundación, el genoma nuclear de los padres se transfiere de un óvulo que contiene mutaciones causantes de enfermedad a un óvulo de donante fecundado procedente de una mujer sana, cuyo núcleo se ha retirado. Por tanto, el embrión contiene ADN nuclear de ambos progenitores y ADN mitocondrial sano de la donante.
Ocho bebés evolucionan bien, con mutaciones mitocondriales muy bajas o indetectables
Según dos artículos publicados en el New England Journal of Medicine (NEJM) el 16 de 2025, siete mujeres con alto riesgo dieron a luz a ocho bebés —cuatro niños y cuatro niñas, incluidos gemelos idénticos—. Todos los recién nacidos:
Estaban sanos al nacer
Alcanzaron los hitos del desarrollo
Presentaban niveles de ADN mitocondrial patógeno de 0%–16%, muy por debajo del umbral de aparición de síntomas
Cinco no tenían mutaciones maternas detectables
El equipo señaló que las pequeñas cantidades de mitocondrias maternas residuales suelen reflejar una transferencia inevitable durante el procedimiento, pero no se espera que los niveles detectados causen problemas de salud.
La profesora Mary Herbert, directora del proyecto, declaró:
«Los datos son muy alentadores. Sin embargo, para pasar de la reducción del riesgo a la prevención, debemos seguir investigando cómo reducir aún más la transferencia de mitocondrias maternas.»
La experiencia de los padres: del miedo a la herencia a una nueva vida saludable
Una madre que tuvo una hija mediante donación mitocondrial dijo:
«Nos aterraba transmitir la enfermedad a la siguiente generación. Ahora nuestra hija está sana y llena de energía. Esta técnica nos dio una oportunidad real.»
Otra madre dijo:
«Por fin podemos dejar atrás el miedo a la enfermedad mitocondrial. Esta técnica ha vuelto a unir a nuestra familia.»
La enfermedad mitocondrial afecta a 1 de cada 5000 recién nacidos y sigue siendo incurable
Las mitocondrias son las centrales energéticas de las células, y su ADN se hereda íntegramente de la madre. Las mutaciones pueden causar enfermedades graves, especialmente en:
El corazón
Los músculos
El cerebro
Actualmente no existe cura. La única estrategia consiste en reducir el riesgo de transmisión, por lo que las técnicas basadas en la FIV son un importante foco de atención en todo el mundo.
Transferencia pronuclear: la ciencia del ADN de tres personas
El óvulo y el espermatozoide de los padres se fecundan con normalidad
El ADN nuclear que contiene los rasgos genéticos de los padres se extrae del óvulo fecundado
Se transfiere a un óvulo fecundado enucleado de una donante sana
El embrión resultante contiene:
ADN nuclear de los padres (99.8%)
ADN mitocondrial de la donante (0.2%)
La técnica se utiliza únicamente para tratar la enfermedad mitocondrial y está regulada en el Reino Unido por la Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA).
Resultados clínicos: resultados alentadores en el embarazo y la salud
Los datos del programa Integrated Pathway muestran:
PNT:
8 embarazos clínicos entre 22 mujeres (36%)
8 bebés nacidos, con 1 embarazo adicional en curso
Grupo de comparación con PGT (prueba genética preimplantacional):
16 embarazos entre 39 mujeres (41%)
18 bebés nacidos
Seguimiento de los recién nacidos:
5 bebés no presentaron problemas de salud
Los otros 3 presentaron síntomas leves tempranos, incluidos episodios de sobresalto, infección urinaria y niveles elevados de lípidos en sangre, y todos se recuperaron
No se encontraron signos asociados con la enfermedad mitocondrial
Se realizará un seguimiento de todos los niños durante al menos 5 años.
Expertos: un importante punto de inflexión mundial que permite prevenir una enfermedad hereditaria incurable
El profesor Bobby McFarland declaró:
«Este es uno de los puntos de inflexión más importantes para las familias afectadas por enfermedades mitocondriales. Los niños crecen sanos y los resultados son alentadores.»
Liz Curtis, directora ejecutiva de The Lily Foundation, declaró:
«Llevamos años trabajando para lograrlo. Estos ocho bebés sanos demuestran ahora que la esperanza es real.»
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