Новости | В Великобритании родились восемь «детей с ДНК трёх человек», что предотвращает наследственное митохондриальное заболевание

Новости | В Великобритании родились восемь «детей от трёх человек», что предотвращает наследование митохондриального заболевания

Учёные из Великобритании впервые подтвердили, что метод ЭКО с использованием ДНК трёх человек позволяет предотвратить передачу митохондриального заболевания до рождения. Клинические данные показывают, что благодаря этой методике родились восемь здоровых детей. Все развиваются нормально; вызывающие заболевание мутации митохондриальной ДНК не выявляются либо присутствуют на слишком низком уровне, чтобы причинить вред. Этот прорыв даёт надежду семьям, которых коснулось митохондриальное заболевание.

Методика, перенос пронуклеусов (PNT), разработана командами Университета Ньюкасла и фонда Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust и легализована в Великобритании в 2015. После оплодотворения ядерный геном родителей переносят из яйцеклетки с вызывающими заболевание мутациями в оплодотворённую донорскую яйцеклетку здоровой женщины с удалённым ядром. Эмбрион содержит ядерную ДНК обоих родителей и здоровую митохондриальную ДНК донора.

Восемь детей развиваются хорошо, уровень митохондриальных мутаций очень низкий или неопределяемый

Согласно двум статьям в New England Journal of Medicine (NEJM), опубликованным в июле 16, 2025, семь женщин высокого риска родили восьмерых детей — четырёх мальчиков и четырёх девочек, включая однояйцевых близнецов. Все новорождённые:

Были здоровы при рождении

Соответствовали этапам развития

Имели уровень патогенных мутаций митохондриальной ДНК 0%–16%, значительно ниже порога появления симптомов

У пяти материнская мутация не выявлялась

По словам команды, небольшое количество остаточных материнских митохондрий обычно связано с неизбежным переносом материала во время процедуры, но выявленные уровни не должны привести к проблемам со здоровьем.

Руководитель проекта профессор Мэри Герберт сказала:

«Эти данные очень обнадёживают. Но чтобы перейти от снижения риска к профилактике, нужно продолжить изучение способов дальнейшего уменьшения переноса материнских митохондрий».

Опыт родителей: от страха наследования к здоровой новой жизни

Одна мать, у которой благодаря донорству митохондрий родилась дочь, сказала:

«Мы ужасно боялись передать заболевание следующему поколению. Теперь наш ребёнок здоров и полон энергии. Эта методика дала нам реальный шанс».

Другая мать сказала:

«Наконец-то мы можем оставить страх митохондриального заболевания позади. Эта методика снова сделала нашу семью целой».

Митохондриальное заболевание встречается у 1 из 5000 новорождённых и остаётся неизлечимым

Митохондрии — энергетические фабрики клеток, и их ДНК полностью наследуется от матери. Мутации могут вызывать тяжёлые заболевания, особенно поражающие:

Сердце

Мышцы

Головной мозг

Лекарства пока не существует. Единственная стратегия — снизить риск передачи, поэтому методы на основе ЭКО находятся в центре внимания во всём мире.

Перенос пронуклеусов: наука о ДНК трёх человек

Яйцеклетка и сперматозоид родителей подвергаются обычному оплодотворению

Из оплодотворённой яйцеклетки удаляют ядерную ДНК с генетическими признаками родителей

Её переносят в оплодотворённую яйцеклетку здоровой женщины-донора с удалённым ядром

Получившийся эмбрион содержит:

Ядерную ДНК родителей (99.8%)

Митохондриальную ДНК донора (0.2%)

Методика применяется только для профилактики митохондриального заболевания и регулируется в Великобритании Управлением по оплодотворению и эмбриологии человека (HFEA).

Клинические результаты: обнадёживающие показатели беременности и здоровья

Данные программы Integrated Pathway показывают:

PNT:

8 клинических беременностей у 22 женщин (36%)

8 родившихся детей, ещё одна беременность (1) продолжается

Сравнительная группа PGT (предимплантационное генетическое тестирование):

16 беременностей у 39 женщин (41%)

18 родившихся детей

Наблюдение за новорождёнными:

У 5 детей не было проблем со здоровьем

У остальных 3 были лёгкие ранние симптомы, включая эпизоды вздрагивания, инфекцию мочевыводящих путей и повышенный уровень липидов в крови; все выздоровели

Признаков митохондриального заболевания не обнаружено

За всеми детьми будут наблюдать не менее 5 лет.

Эксперты: важный глобальный поворот, позволяющий предотвращать наследственные неизлечимые заболевания

Профессор Бобби Макфарланд сказал:

«Это один из важнейших поворотных моментов для семей, которых коснулось митохондриальное заболевание. Дети растут здоровыми, а результаты обнадёживают».

Лиз Кёртис, генеральный директор The Lily Foundation, сказала:

«Мы годами работали ради этого. Эти восемь здоровых детей показывают, что надежда реальна».

Источник истории:

Собрано онлайн