Tin tức | Tám ‘em bé DNA ba người’ chào đời tại Anh, ngăn ngừa bệnh ty thể di truyền
Các nhà khoa học Anh lần đầu xác nhận một kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm sử dụng DNA của ba người có thể ngăn bệnh ty thể di truyền cho con trước khi chào đời. Dữ liệu lâm sàng được công bố cho thấy tám em bé khỏe mạnh đã chào đời nhờ kỹ thuật này. Tất cả đều phát triển bình thường, với các đột biến DNA ty thể gây bệnh không phát hiện được hoặc ở mức quá thấp để gây hại. Bước đột phá này mang lại hy vọng cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh ty thể.
Kỹ thuật chuyển tiền nhân (PNT) được các nhóm nghiên cứu tại Newcastle University và Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust tiên phong, đồng thời được hợp pháp hóa tại Anh vào 2015. Sau khi thụ tinh, bộ gen nhân của cha mẹ được chuyển từ trứng chứa các đột biến gây bệnh sang trứng hiến đã thụ tinh của một phụ nữ khỏe mạnh, trong đó nhân tế bào đã được loại bỏ. Vì vậy, phôi chứa DNA nhân của cả cha và mẹ cùng DNA ty thể khỏe mạnh từ người hiến.
Tám em bé phát triển tốt, đột biến ty thể ở mức rất thấp hoặc không phát hiện được
Theo hai bài báo đăng trên New England Journal of Medicine (NEJM) vào ngày 16 tháng 2025, bảy phụ nữ có nguy cơ cao đã sinh tám em bé—bốn trai và bốn gái, trong đó có một cặp song sinh cùng trứng. Tất cả trẻ sơ sinh:
Khỏe mạnh khi chào đời
Đạt các mốc phát triển
Có tỷ lệ DNA ty thể gây bệnh 0%–16%, thấp hơn nhiều so với ngưỡng gây triệu chứng
Năm trẻ không phát hiện được đột biến từ mẹ
Nhóm nghiên cứu cho biết một lượng nhỏ ty thể còn sót lại từ mẹ thường phản ánh sự mang theo không thể tránh khỏi trong quá trình chuyển giao, nhưng mức được phát hiện dự kiến không gây vấn đề sức khỏe.
Giáo sư Mary Herbert, trưởng dự án, cho biết:
"Dữ liệu rất đáng khích lệ. Tuy nhiên, để chuyển từ giảm nguy cơ sang phòng ngừa, chúng ta phải tiếp tục nghiên cứu cách giảm hơn nữa lượng ty thể từ mẹ bị mang theo."
Trải nghiệm của cha mẹ: từ nỗi sợ di truyền đến cuộc sống mới khỏe mạnh
Một người mẹ đã sinh con gái nhờ hiến tặng ty thể cho biết:
"Chúng tôi vô cùng sợ truyền bệnh cho thế hệ sau. Giờ đây con chúng tôi khỏe mạnh và tràn đầy năng lượng. Kỹ thuật này đã cho chúng tôi một cơ hội thực sự."
Một người mẹ khác nói:
"Cuối cùng chúng tôi cũng có thể bỏ lại nỗi sợ bệnh ty thể phía sau. Kỹ thuật này đã giúp gia đình chúng tôi lại trọn vẹn."
Bệnh ty thể ảnh hưởng đến 1 trong 5000 trẻ sơ sinh và vẫn chưa có thuốc chữa
Ty thể là các ‘nhà máy’ năng lượng của tế bào, và DNA của chúng được di truyền hoàn toàn từ mẹ. Đột biến có thể gây bệnh nghiêm trọng, đặc biệt ảnh hưởng đến:
Tim
Cơ
Não
Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi. Chiến lược duy nhất là giảm nguy cơ truyền bệnh, khiến các kỹ thuật dựa trên thụ tinh trong ống nghiệm trở thành trọng tâm nghiên cứu trên toàn thế giới.
Chuyển tiền nhân: khoa học về DNA ba người
Trứng và tinh trùng của cha mẹ được thụ tinh bình thường
DNA nhân chứa các đặc điểm di truyền của cha mẹ được lấy ra khỏi trứng đã thụ tinh
DNA này được chuyển vào trứng đã thụ tinh không có nhân từ một người hiến nữ khỏe mạnh
Phôi hình thành chứa:
DNA nhân từ cha mẹ (99.8%)
DNA ty thể từ người hiến (0.2%)
Kỹ thuật này chỉ được sử dụng để giải quyết bệnh ty thể và được Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) quản lý tại Anh.
Kết quả lâm sàng: kết quả thai kỳ và sức khỏe đầy hứa hẹn
Dữ liệu từ chương trình Integrated Pathway cho thấy:
PNT:
8 thai kỳ lâm sàng trong số 22 phụ nữ (36%)
8 em bé chào đời, với 1 thai kỳ bổ sung đang tiếp diễn
Nhóm đối chứng PGT (xét nghiệm di truyền tiền làm tổ):
16 thai kỳ trong số 39 phụ nữ (41%)
18 em bé chào đời
Theo dõi trẻ sơ sinh:
5 em bé không gặp vấn đề sức khỏe
3 em bé còn lại có các triệu chứng nhẹ ban đầu, gồm các cơn giật mình, nhiễm trùng đường tiết niệu và tăng lipid máu, sau đó đều hồi phục
Không phát hiện dấu hiệu nào liên quan đến bệnh ty thể
Tất cả trẻ sẽ được theo dõi ít nhất 5 năm.
Chuyên gia: bước ngoặt lớn trên toàn cầu, giúp phòng ngừa bệnh di truyền không thể chữa khỏi
Giáo sư Bobby McFarland cho biết:
"Đây là một trong những bước ngoặt quan trọng nhất đối với các gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh ty thể. Những đứa trẻ đang lớn lên khỏe mạnh và kết quả rất đáng khích lệ."
Liz Curtis, Giám đốc điều hành của The Lily Foundation, cho biết:
"Chúng tôi đã nỗ lực hướng tới điều này trong nhiều năm. Tám em bé khỏe mạnh này cho thấy hy vọng là có thật."
Tin tức | Tám "em bé DNA ba người" chào đời tại Vương quốc Anh, ngăn ngừa bệnh ty thể di truyền
Tin tức | Tám ‘em bé DNA ba người’ chào đời tại Anh, ngăn ngừa bệnh ty thể di truyền
Các nhà khoa học Anh lần đầu xác nhận một kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm sử dụng DNA của ba người có thể ngăn bệnh ty thể di truyền cho con trước khi chào đời. Dữ liệu lâm sàng được công bố cho thấy tám em bé khỏe mạnh đã chào đời nhờ kỹ thuật này. Tất cả đều phát triển bình thường, với các đột biến DNA ty thể gây bệnh không phát hiện được hoặc ở mức quá thấp để gây hại. Bước đột phá này mang lại hy vọng cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh ty thể.
Kỹ thuật chuyển tiền nhân (PNT) được các nhóm nghiên cứu tại Newcastle University và Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust tiên phong, đồng thời được hợp pháp hóa tại Anh vào 2015. Sau khi thụ tinh, bộ gen nhân của cha mẹ được chuyển từ trứng chứa các đột biến gây bệnh sang trứng hiến đã thụ tinh của một phụ nữ khỏe mạnh, trong đó nhân tế bào đã được loại bỏ. Vì vậy, phôi chứa DNA nhân của cả cha và mẹ cùng DNA ty thể khỏe mạnh từ người hiến.
Tám em bé phát triển tốt, đột biến ty thể ở mức rất thấp hoặc không phát hiện được
Theo hai bài báo đăng trên New England Journal of Medicine (NEJM) vào ngày 16 tháng 2025, bảy phụ nữ có nguy cơ cao đã sinh tám em bé—bốn trai và bốn gái, trong đó có một cặp song sinh cùng trứng. Tất cả trẻ sơ sinh:
Khỏe mạnh khi chào đời
Đạt các mốc phát triển
Có tỷ lệ DNA ty thể gây bệnh 0%–16%, thấp hơn nhiều so với ngưỡng gây triệu chứng
Năm trẻ không phát hiện được đột biến từ mẹ
Nhóm nghiên cứu cho biết một lượng nhỏ ty thể còn sót lại từ mẹ thường phản ánh sự mang theo không thể tránh khỏi trong quá trình chuyển giao, nhưng mức được phát hiện dự kiến không gây vấn đề sức khỏe.
Giáo sư Mary Herbert, trưởng dự án, cho biết:
"Dữ liệu rất đáng khích lệ. Tuy nhiên, để chuyển từ giảm nguy cơ sang phòng ngừa, chúng ta phải tiếp tục nghiên cứu cách giảm hơn nữa lượng ty thể từ mẹ bị mang theo."
Trải nghiệm của cha mẹ: từ nỗi sợ di truyền đến cuộc sống mới khỏe mạnh
Một người mẹ đã sinh con gái nhờ hiến tặng ty thể cho biết:
"Chúng tôi vô cùng sợ truyền bệnh cho thế hệ sau. Giờ đây con chúng tôi khỏe mạnh và tràn đầy năng lượng. Kỹ thuật này đã cho chúng tôi một cơ hội thực sự."
Một người mẹ khác nói:
"Cuối cùng chúng tôi cũng có thể bỏ lại nỗi sợ bệnh ty thể phía sau. Kỹ thuật này đã giúp gia đình chúng tôi lại trọn vẹn."
Bệnh ty thể ảnh hưởng đến 1 trong 5000 trẻ sơ sinh và vẫn chưa có thuốc chữa
Ty thể là các ‘nhà máy’ năng lượng của tế bào, và DNA của chúng được di truyền hoàn toàn từ mẹ. Đột biến có thể gây bệnh nghiêm trọng, đặc biệt ảnh hưởng đến:
Tim
Cơ
Não
Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi. Chiến lược duy nhất là giảm nguy cơ truyền bệnh, khiến các kỹ thuật dựa trên thụ tinh trong ống nghiệm trở thành trọng tâm nghiên cứu trên toàn thế giới.
Chuyển tiền nhân: khoa học về DNA ba người
Trứng và tinh trùng của cha mẹ được thụ tinh bình thường
DNA nhân chứa các đặc điểm di truyền của cha mẹ được lấy ra khỏi trứng đã thụ tinh
DNA này được chuyển vào trứng đã thụ tinh không có nhân từ một người hiến nữ khỏe mạnh
Phôi hình thành chứa:
DNA nhân từ cha mẹ (99.8%)
DNA ty thể từ người hiến (0.2%)
Kỹ thuật này chỉ được sử dụng để giải quyết bệnh ty thể và được Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) quản lý tại Anh.
Kết quả lâm sàng: kết quả thai kỳ và sức khỏe đầy hứa hẹn
Dữ liệu từ chương trình Integrated Pathway cho thấy:
PNT:
8 thai kỳ lâm sàng trong số 22 phụ nữ (36%)
8 em bé chào đời, với 1 thai kỳ bổ sung đang tiếp diễn
Nhóm đối chứng PGT (xét nghiệm di truyền tiền làm tổ):
16 thai kỳ trong số 39 phụ nữ (41%)
18 em bé chào đời
Theo dõi trẻ sơ sinh:
5 em bé không gặp vấn đề sức khỏe
3 em bé còn lại có các triệu chứng nhẹ ban đầu, gồm các cơn giật mình, nhiễm trùng đường tiết niệu và tăng lipid máu, sau đó đều hồi phục
Không phát hiện dấu hiệu nào liên quan đến bệnh ty thể
Tất cả trẻ sẽ được theo dõi ít nhất 5 năm.
Chuyên gia: bước ngoặt lớn trên toàn cầu, giúp phòng ngừa bệnh di truyền không thể chữa khỏi
Giáo sư Bobby McFarland cho biết:
"Đây là một trong những bước ngoặt quan trọng nhất đối với các gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh ty thể. Những đứa trẻ đang lớn lên khỏe mạnh và kết quả rất đáng khích lệ."
Liz Curtis, Giám đốc điều hành của The Lily Foundation, cho biết:
"Chúng tôi đã nỗ lực hướng tới điều này trong nhiều năm. Tám em bé khỏe mạnh này cho thấy hy vọng là có thật."
Nguồn bài viết:
Tổng hợp trực tuyến