한 연구에서 모계 미토콘드리아 DNA 유전이라는 근본적인 현상에 대한 새로운 통찰을 제시했습니다. 오리건 보건과학대학교(OHSU)와 협력 기관들이 수행한 이 연구 결과는 Nature Genetics에 게재되었습니다.
미토콘드리아 DNA(mtDNA)는 세포 내 미토콘드리아에 존재하는 고유한 유전 코드로, 주로 에너지 생성을 담당합니다. 과학자들은 mtDNA가 어머니의 난자를 통해서만 전달되며 아버지의 정자는 미토콘드리아 유전 정보를 전혀 기여하지 않는다는 사실을 오래전부터 알고 있었습니다. 그러나 이러한 메커니즘이 작동하는 정확한 이유는 여전히 논쟁의 대상이었습니다.
이전 이론에서는 면역 반응과 유사한 ‘수색 및 제거’ 메커니즘에 의해 수정 과정에서 정자의 mtDNA가 제거된다고 제시했습니다. 그러나 이번 연구는 더 근본적인 설명을 제시합니다. 성숙한 정자에는 소수의 미토콘드리아가 있지만, 그 미토콘드리아에는 온전한 mtDNA가 들어 있지 않다는 것입니다.
연구진은 정자에 온전한 mtDNA와 미토콘드리아 DNA 유지에 필수적인 단백질인 미토콘드리아 전사인자 A(TFAM)가 모두 없다는 사실을 확인했습니다. 이는 정자가 자손에게 미토콘드리아 유전 정보를 전달할 수 없음을 의미합니다.
OHSU 배아세포 및 유전자 치료 센터의 소장인 Shoukhrat Mitalipov 박사는 “수정 시 정자가 100개의 미토콘드리아를 가져오기는 하지만 mtDNA는 전혀 가지고 있지 않습니다”라고 설명했습니다.
연구팀은 이것이 정자의 생물학적 특성과 관련이 있을 수 있다고 제안했습니다. 정자는 난자를 향해 헤엄치는 동안 상당한 미토콘드리아 에너지를 사용하며, 이 과정에서 mtDNA에 돌연변이가 축적될 수 있습니다. 반면 난자는 발달 과정에서 주로 주변 세포에 의존해 에너지를 얻고 자신의 미토콘드리아를 덜 사용하므로 mtDNA가 비교적 온전하게 유지될 수 있습니다.
Mitalipov 박사는 “난자는 에너지를 얻기 위해 미토콘드리아에 의존하지 않기 때문에 부분적으로 더 높은 품질의 미토콘드리아 DNA를 전달할 수 있습니다”라고 말했습니다.
정자 하나에는 약 100개의 미토콘드리아가 있으며, 난자 하나에는 수십만 개가 들어 있을 수 있습니다. 난자의 mtDNA는 돌연변이가 비교적 적기 때문에 모계로만 유전되는 방식은 자손에서 mtDNA 돌연변이 관련 질환의 위험을 줄일 수 있는 진화적 이점으로 여겨집니다.
미토콘드리아 DNA 돌연변이는 심장, 근육, 뇌처럼 에너지 수요가 큰 기관에 영향을 미치는 치명적인 질환을 일으킬 수 있습니다. Mitalipov 박사는 어머니가 알려진 mtDNA 질환을 자녀에게 물려주는 것을 피할 수 있도록 미토콘드리아 대체 치료를 개발했습니다. 이 치료는 체외수정 과정에서 건강한 공여 난자의 mtDNA를 사용해 돌연변이 mtDNA를 대체합니다.
현재 미국 의회는 미국 식품의약국(FDA)이 이 기술을 사용하는 임상시험을 심사하지 못하도록 제한하고 있지만, 영국과 그리스 등에서는 질환 예방과 난임 치료를 위한 임상시험이 진행되었습니다.
이번 발견은 인간의 생식과 생식세포 치료에 중요한 의미를 지닙니다. 연구진은 정자 성숙과 수정에서 TFAM의 역할을 이해하면 일부 난임을 치료하고 보조생식술을 개선하는 데 중요한 통찰을 얻을 수 있다고 밝혔습니다.
뉴스 | 미토콘드리아 DNA는 왜 어머니에게서만 유전될까요? 새로운 연구가 핵심 이유를 밝혀냈습니다
뉴스 | 미토콘드리아 DNA는 왜 어머니에게서만 유전될까? 새로운 연구가 밝힌 핵심 이유
한 연구에서 모계 미토콘드리아 DNA 유전이라는 근본적인 현상에 대한 새로운 통찰을 제시했습니다. 오리건 보건과학대학교(OHSU)와 협력 기관들이 수행한 이 연구 결과는 Nature Genetics에 게재되었습니다.
미토콘드리아 DNA(mtDNA)는 세포 내 미토콘드리아에 존재하는 고유한 유전 코드로, 주로 에너지 생성을 담당합니다. 과학자들은 mtDNA가 어머니의 난자를 통해서만 전달되며 아버지의 정자는 미토콘드리아 유전 정보를 전혀 기여하지 않는다는 사실을 오래전부터 알고 있었습니다. 그러나 이러한 메커니즘이 작동하는 정확한 이유는 여전히 논쟁의 대상이었습니다.
이전 이론에서는 면역 반응과 유사한 ‘수색 및 제거’ 메커니즘에 의해 수정 과정에서 정자의 mtDNA가 제거된다고 제시했습니다. 그러나 이번 연구는 더 근본적인 설명을 제시합니다. 성숙한 정자에는 소수의 미토콘드리아가 있지만, 그 미토콘드리아에는 온전한 mtDNA가 들어 있지 않다는 것입니다.
연구진은 정자에 온전한 mtDNA와 미토콘드리아 DNA 유지에 필수적인 단백질인 미토콘드리아 전사인자 A(TFAM)가 모두 없다는 사실을 확인했습니다. 이는 정자가 자손에게 미토콘드리아 유전 정보를 전달할 수 없음을 의미합니다.
OHSU 배아세포 및 유전자 치료 센터의 소장인 Shoukhrat Mitalipov 박사는 “수정 시 정자가 100개의 미토콘드리아를 가져오기는 하지만 mtDNA는 전혀 가지고 있지 않습니다”라고 설명했습니다.
연구팀은 이것이 정자의 생물학적 특성과 관련이 있을 수 있다고 제안했습니다. 정자는 난자를 향해 헤엄치는 동안 상당한 미토콘드리아 에너지를 사용하며, 이 과정에서 mtDNA에 돌연변이가 축적될 수 있습니다. 반면 난자는 발달 과정에서 주로 주변 세포에 의존해 에너지를 얻고 자신의 미토콘드리아를 덜 사용하므로 mtDNA가 비교적 온전하게 유지될 수 있습니다.
Mitalipov 박사는 “난자는 에너지를 얻기 위해 미토콘드리아에 의존하지 않기 때문에 부분적으로 더 높은 품질의 미토콘드리아 DNA를 전달할 수 있습니다”라고 말했습니다.
정자 하나에는 약 100개의 미토콘드리아가 있으며, 난자 하나에는 수십만 개가 들어 있을 수 있습니다. 난자의 mtDNA는 돌연변이가 비교적 적기 때문에 모계로만 유전되는 방식은 자손에서 mtDNA 돌연변이 관련 질환의 위험을 줄일 수 있는 진화적 이점으로 여겨집니다.
미토콘드리아 DNA 돌연변이는 심장, 근육, 뇌처럼 에너지 수요가 큰 기관에 영향을 미치는 치명적인 질환을 일으킬 수 있습니다. Mitalipov 박사는 어머니가 알려진 mtDNA 질환을 자녀에게 물려주는 것을 피할 수 있도록 미토콘드리아 대체 치료를 개발했습니다. 이 치료는 체외수정 과정에서 건강한 공여 난자의 mtDNA를 사용해 돌연변이 mtDNA를 대체합니다.
현재 미국 의회는 미국 식품의약국(FDA)이 이 기술을 사용하는 임상시험을 심사하지 못하도록 제한하고 있지만, 영국과 그리스 등에서는 질환 예방과 난임 치료를 위한 임상시험이 진행되었습니다.
이번 발견은 인간의 생식과 생식세포 치료에 중요한 의미를 지닙니다. 연구진은 정자 성숙과 수정에서 TFAM의 역할을 이해하면 일부 난임을 치료하고 보조생식술을 개선하는 데 중요한 통찰을 얻을 수 있다고 밝혔습니다.
출처:
온라인 자료를 종합함