Haberler | Mitokondriyal DNA Neden Yalnızca Anneden Miras Alınır? Yeni Araştırma Önemli Bir Nedeni Ortaya Koyuyor
Bir çalışma, mitokondriyal DNA'nın anneden aktarılması şeklindeki temel olguya yeni bir bakış sundu. Oregon Health & Science University (OHSU) ve iş birliği yapan kurumlar tarafından yürütülen araştırmanın bulguları Nature Genetics'te yayımlandı.
Mitokondriyal DNA (mtDNA), hücrenin mitokondrilerinde bulunan özgün genetik koddur ve temel olarak enerji üretiminden sorumludur. Bilim insanları mtDNA'nın yalnızca annenin yumurtası yoluyla aktarıldığını ve babanın sperminin mitokondriyal genetik bilgi sağlamadığını uzun zamandır biliyor. Ancak bu mekanizmanın kesin nedeni tartışılmaya devam ediyordu.
Önceki teoriler, sperm mtDNA'sının döllenme sırasında bağışıklık benzeri bir “ara ve yok et” mekanizmasıyla ortadan kaldırıldığını öne sürüyordu. Yeni çalışma daha derin bir açıklama ortaya koyuyor: Olgun sperm hücreleri az sayıda mitokondri taşısa da bu mitokondriler sağlam mtDNA içermiyor.
Araştırmacılar, sperm hücrelerinde ne sağlam mtDNA ne de mitokondriyal DNA'nın korunması için gerekli bir protein olan mitokondriyal transkripsiyon faktörü A'nın (TFAM) bulunduğunu saptadı. Bu nedenle sperm hücreleri mitokondriyal genetik bilgiyi yavrularına aktaramıyor.
OHSU Embriyonik Hücre ve Gen Tedavisi Merkezi direktörü Dr. Shoukhrat Mitalipov şöyle açıkladı: “Sperm döllenme sırasında 100 mitokondri getirir, ancak mtDNA taşımaz.”
Ekip, bunun sperm biyolojisiyle ilişkili olabileceğini öne sürdü. Sperm hücreleri yumurtaya doğru ilerlerken önemli miktarda mitokondriyal enerji kullanır; bu da mtDNA'larında mutasyonların birikmesine neden olabilir. Buna karşılık yumurtalar gelişim sırasında enerji için çoğunlukla çevrelerindeki hücrelere dayanır ve kendi mitokondrilerini daha az kullanır; böylece mtDNA'ları görece sağlam kalır.
Dr. Mitalipov, “Yumurtalar, kısmen enerji için mitokondrilere dayanmadıkları için daha kaliteli mitokondriyal DNA aktarabilir” dedi.
Her sperm yaklaşık 100 mitokondri taşırken bir yumurta yüz binlerce mitokondri içerebilir. Yumurta mtDNA'sı mutasyonlardan görece arınmış olduğundan, yalnızca anneden aktarımın evrimsel bir avantaj sağladığı ve yavrularda mtDNA mutasyonlarıyla ilişkili hastalık riskini azaltabileceği düşünülüyor.
Mitokondriyal DNA mutasyonları kalbi, kasları ve beyni gibi yoğun enerji gerektiren organları etkileyen, potansiyel olarak ölümcül hastalıklara yol açabilir. Dr. Mitalipov, annelerin bilinen mtDNA hastalıklarını çocuklarına aktarmasını önlemeye yardımcı olmak için tüp bebek sırasında sağlıklı bir donör yumurtasından alınan mtDNA'nın mutasyona uğramış mtDNA'nın yerine kullanıldığı mitokondriyal replasman tedavisini geliştirdi.
ABD Kongresi şu anda Gıda ve İlaç Dairesi'nin (FDA) bu teknolojiyi kullanan klinik çalışmaları incelemesini engellese de hastalıkları önlemek ve kısırlığı tedavi etmek amacıyla Birleşik Krallık ve Yunanistan dahil ülkelerde çalışmalar yürütüldü.
Bu keşif, insan doğurganlığı ve germ hücresi tedavileri açısından önemli sonuçlar taşıyor. Araştırmacılar, TFAM'ın sperm olgunlaşması ve döllenmedeki rolünün anlaşılmasının bazı kısırlık türlerinin tedavisi ve yardımcı üreme teknolojisinin geliştirilmesi için önemli bilgiler sağlayabileceğini belirtti.
Haberler | Mitokondriyal DNA Neden Yalnızca Anneden Miras Alınır? Yeni Araştırma Önemli Bir Nedeni Ortaya Koyuyor
Haberler | Mitokondriyal DNA Neden Yalnızca Anneden Miras Alınır? Yeni Araştırma Önemli Bir Nedeni Ortaya Koyuyor
Bir çalışma, mitokondriyal DNA'nın anneden aktarılması şeklindeki temel olguya yeni bir bakış sundu. Oregon Health & Science University (OHSU) ve iş birliği yapan kurumlar tarafından yürütülen araştırmanın bulguları Nature Genetics'te yayımlandı.
Mitokondriyal DNA (mtDNA), hücrenin mitokondrilerinde bulunan özgün genetik koddur ve temel olarak enerji üretiminden sorumludur. Bilim insanları mtDNA'nın yalnızca annenin yumurtası yoluyla aktarıldığını ve babanın sperminin mitokondriyal genetik bilgi sağlamadığını uzun zamandır biliyor. Ancak bu mekanizmanın kesin nedeni tartışılmaya devam ediyordu.
Önceki teoriler, sperm mtDNA'sının döllenme sırasında bağışıklık benzeri bir “ara ve yok et” mekanizmasıyla ortadan kaldırıldığını öne sürüyordu. Yeni çalışma daha derin bir açıklama ortaya koyuyor: Olgun sperm hücreleri az sayıda mitokondri taşısa da bu mitokondriler sağlam mtDNA içermiyor.
Araştırmacılar, sperm hücrelerinde ne sağlam mtDNA ne de mitokondriyal DNA'nın korunması için gerekli bir protein olan mitokondriyal transkripsiyon faktörü A'nın (TFAM) bulunduğunu saptadı. Bu nedenle sperm hücreleri mitokondriyal genetik bilgiyi yavrularına aktaramıyor.
OHSU Embriyonik Hücre ve Gen Tedavisi Merkezi direktörü Dr. Shoukhrat Mitalipov şöyle açıkladı: “Sperm döllenme sırasında 100 mitokondri getirir, ancak mtDNA taşımaz.”
Ekip, bunun sperm biyolojisiyle ilişkili olabileceğini öne sürdü. Sperm hücreleri yumurtaya doğru ilerlerken önemli miktarda mitokondriyal enerji kullanır; bu da mtDNA'larında mutasyonların birikmesine neden olabilir. Buna karşılık yumurtalar gelişim sırasında enerji için çoğunlukla çevrelerindeki hücrelere dayanır ve kendi mitokondrilerini daha az kullanır; böylece mtDNA'ları görece sağlam kalır.
Dr. Mitalipov, “Yumurtalar, kısmen enerji için mitokondrilere dayanmadıkları için daha kaliteli mitokondriyal DNA aktarabilir” dedi.
Her sperm yaklaşık 100 mitokondri taşırken bir yumurta yüz binlerce mitokondri içerebilir. Yumurta mtDNA'sı mutasyonlardan görece arınmış olduğundan, yalnızca anneden aktarımın evrimsel bir avantaj sağladığı ve yavrularda mtDNA mutasyonlarıyla ilişkili hastalık riskini azaltabileceği düşünülüyor.
Mitokondriyal DNA mutasyonları kalbi, kasları ve beyni gibi yoğun enerji gerektiren organları etkileyen, potansiyel olarak ölümcül hastalıklara yol açabilir. Dr. Mitalipov, annelerin bilinen mtDNA hastalıklarını çocuklarına aktarmasını önlemeye yardımcı olmak için tüp bebek sırasında sağlıklı bir donör yumurtasından alınan mtDNA'nın mutasyona uğramış mtDNA'nın yerine kullanıldığı mitokondriyal replasman tedavisini geliştirdi.
ABD Kongresi şu anda Gıda ve İlaç Dairesi'nin (FDA) bu teknolojiyi kullanan klinik çalışmaları incelemesini engellese de hastalıkları önlemek ve kısırlığı tedavi etmek amacıyla Birleşik Krallık ve Yunanistan dahil ülkelerde çalışmalar yürütüldü.
Bu keşif, insan doğurganlığı ve germ hücresi tedavileri açısından önemli sonuçlar taşıyor. Araştırmacılar, TFAM'ın sperm olgunlaşması ve döllenmedeki rolünün anlaşılmasının bazı kısırlık türlerinin tedavisi ve yardımcı üreme teknolojisinin geliştirilmesi için önemli bilgiler sağlayabileceğini belirtti.
Kaynak:
Çevrim içi kaynaklardan derlenmiştir