Tin tức | Vì sao DNA ty thể chỉ được di truyền từ mẹ? Nghiên cứu mới xác định nguyên nhân then chốt
Một nghiên cứu đã cung cấp thêm hiểu biết mới về hiện tượng nền tảng: DNA ty thể được di truyền theo dòng mẹ. Do Đại học Y tế và Khoa học Oregon (OHSU) cùng các cơ quan hợp tác thực hiện, nghiên cứu được công bố trên Nature Genetics.
DNA ty thể (mtDNA) là mã di truyền đặc thù nằm trong ty thể của tế bào và chủ yếu chịu trách nhiệm sản xuất năng lượng. Từ lâu, các nhà khoa học đã biết mtDNA chỉ được truyền qua trứng của người mẹ, còn tinh trùng của người cha không đóng góp thông tin di truyền ty thể. Tuy nhiên, lý do chính xác của cơ chế này vẫn còn gây tranh luận.
Các giả thuyết trước đây cho rằng mtDNA của tinh trùng bị loại bỏ trong quá trình thụ tinh bởi một cơ chế giống miễn dịch kiểu “tìm và tiêu diệt”. Nghiên cứu mới cho thấy một lời giải thích sâu hơn: mặc dù tinh trùng trưởng thành mang một số lượng nhỏ ty thể, những ty thể đó không chứa mtDNA nguyên vẹn.
Các nhà nghiên cứu phát hiện tinh trùng thiếu cả mtDNA nguyên vẹn lẫn yếu tố phiên mã ty thể A (TFAM), một protein thiết yếu để duy trì DNA ty thể. Điều này có nghĩa là tinh trùng không thể truyền thông tin di truyền ty thể cho con cái.
Tiến sĩ Shoukhrat Mitalipov, giám đốc Trung tâm Trị liệu Tế bào Phôi và Gen OHSU, giải thích: “Tinh trùng thực sự mang theo 100 ty thể khi thụ tinh, nhưng không mang mtDNA.”
Nhóm nghiên cứu cho rằng điều này có thể liên quan đến đặc điểm sinh học của tinh trùng. Tinh trùng sử dụng một lượng năng lượng đáng kể của ty thể khi bơi về phía trứng, có thể khiến các đột biến tích tụ trong mtDNA của chúng. Ngược lại, trứng chủ yếu dựa vào các tế bào xung quanh để cung cấp năng lượng trong quá trình phát triển và ít sử dụng ty thể của chính mình hơn, nhờ đó mtDNA tương đối nguyên vẹn.
Tiến sĩ Mitalipov nhận định: “Trứng có thể truyền DNA ty thể chất lượng cao hơn một phần vì chúng không dựa vào ty thể để tạo năng lượng.”
Mỗi tinh trùng mang khoảng 100 ty thể, trong khi một trứng có thể chứa hàng trăm nghìn ty thể. Vì mtDNA trong trứng tương đối ít đột biến, việc chỉ di truyền theo dòng mẹ được xem là một lợi thế tiến hóa, có thể giảm nguy cơ con cái mắc các bệnh liên quan đến đột biến mtDNA.
Đột biến DNA ty thể có thể gây ra các bệnh có khả năng gây tử vong, ảnh hưởng đến những cơ quan cần nhiều năng lượng như tim, cơ và não. Để giúp các bà mẹ tránh truyền các bệnh mtDNA đã biết cho con, Tiến sĩ Mitalipov đã phát triển liệu pháp thay thế ty thể, sử dụng mtDNA từ trứng của người hiến khỏe mạnh trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm để thay thế mtDNA bị đột biến.
Mặc dù Quốc hội Hoa Kỳ hiện ngăn Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) xem xét các thử nghiệm lâm sàng sử dụng công nghệ này, các thử nghiệm đã được tiến hành tại những quốc gia như Vương quốc Anh và Hy Lạp nhằm phòng ngừa bệnh tật và điều trị vô sinh.
Phát hiện này có ý nghĩa quan trọng đối với khả năng sinh sản ở người và các liệu pháp tế bào mầm. Các nhà nghiên cứu cho biết việc hiểu rõ vai trò của TFAM trong quá trình trưởng thành của tinh trùng và thụ tinh có thể mang lại những hiểu biết then chốt để điều trị một số dạng vô sinh và cải thiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.
Tin tức | Vì sao DNA ty thể chỉ được di truyền từ mẹ? Nghiên cứu mới xác định một nguyên nhân then chốt
Tin tức | Vì sao DNA ty thể chỉ được di truyền từ mẹ? Nghiên cứu mới xác định nguyên nhân then chốt
Một nghiên cứu đã cung cấp thêm hiểu biết mới về hiện tượng nền tảng: DNA ty thể được di truyền theo dòng mẹ. Do Đại học Y tế và Khoa học Oregon (OHSU) cùng các cơ quan hợp tác thực hiện, nghiên cứu được công bố trên Nature Genetics.
DNA ty thể (mtDNA) là mã di truyền đặc thù nằm trong ty thể của tế bào và chủ yếu chịu trách nhiệm sản xuất năng lượng. Từ lâu, các nhà khoa học đã biết mtDNA chỉ được truyền qua trứng của người mẹ, còn tinh trùng của người cha không đóng góp thông tin di truyền ty thể. Tuy nhiên, lý do chính xác của cơ chế này vẫn còn gây tranh luận.
Các giả thuyết trước đây cho rằng mtDNA của tinh trùng bị loại bỏ trong quá trình thụ tinh bởi một cơ chế giống miễn dịch kiểu “tìm và tiêu diệt”. Nghiên cứu mới cho thấy một lời giải thích sâu hơn: mặc dù tinh trùng trưởng thành mang một số lượng nhỏ ty thể, những ty thể đó không chứa mtDNA nguyên vẹn.
Các nhà nghiên cứu phát hiện tinh trùng thiếu cả mtDNA nguyên vẹn lẫn yếu tố phiên mã ty thể A (TFAM), một protein thiết yếu để duy trì DNA ty thể. Điều này có nghĩa là tinh trùng không thể truyền thông tin di truyền ty thể cho con cái.
Tiến sĩ Shoukhrat Mitalipov, giám đốc Trung tâm Trị liệu Tế bào Phôi và Gen OHSU, giải thích: “Tinh trùng thực sự mang theo 100 ty thể khi thụ tinh, nhưng không mang mtDNA.”
Nhóm nghiên cứu cho rằng điều này có thể liên quan đến đặc điểm sinh học của tinh trùng. Tinh trùng sử dụng một lượng năng lượng đáng kể của ty thể khi bơi về phía trứng, có thể khiến các đột biến tích tụ trong mtDNA của chúng. Ngược lại, trứng chủ yếu dựa vào các tế bào xung quanh để cung cấp năng lượng trong quá trình phát triển và ít sử dụng ty thể của chính mình hơn, nhờ đó mtDNA tương đối nguyên vẹn.
Tiến sĩ Mitalipov nhận định: “Trứng có thể truyền DNA ty thể chất lượng cao hơn một phần vì chúng không dựa vào ty thể để tạo năng lượng.”
Mỗi tinh trùng mang khoảng 100 ty thể, trong khi một trứng có thể chứa hàng trăm nghìn ty thể. Vì mtDNA trong trứng tương đối ít đột biến, việc chỉ di truyền theo dòng mẹ được xem là một lợi thế tiến hóa, có thể giảm nguy cơ con cái mắc các bệnh liên quan đến đột biến mtDNA.
Đột biến DNA ty thể có thể gây ra các bệnh có khả năng gây tử vong, ảnh hưởng đến những cơ quan cần nhiều năng lượng như tim, cơ và não. Để giúp các bà mẹ tránh truyền các bệnh mtDNA đã biết cho con, Tiến sĩ Mitalipov đã phát triển liệu pháp thay thế ty thể, sử dụng mtDNA từ trứng của người hiến khỏe mạnh trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm để thay thế mtDNA bị đột biến.
Mặc dù Quốc hội Hoa Kỳ hiện ngăn Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) xem xét các thử nghiệm lâm sàng sử dụng công nghệ này, các thử nghiệm đã được tiến hành tại những quốc gia như Vương quốc Anh và Hy Lạp nhằm phòng ngừa bệnh tật và điều trị vô sinh.
Phát hiện này có ý nghĩa quan trọng đối với khả năng sinh sản ở người và các liệu pháp tế bào mầm. Các nhà nghiên cứu cho biết việc hiểu rõ vai trò của TFAM trong quá trình trưởng thành của tinh trùng và thụ tinh có thể mang lại những hiểu biết then chốt để điều trị một số dạng vô sinh và cải thiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.
Nguồn:
Tổng hợp từ các nguồn trực tuyến