خبر | مائٹوکانڈریائی DNA صرف ماں سے کیوں وراثت میں ملتا ہے؟ نئی تحقیق نے اہم وجہ بتا دی
ایک تحقیق نے مائٹوکانڈریائی DNA کی مادری وراثت کے بنیادی مظہر کے بارے میں نئی معلومات فراہم کی ہیں۔ یہ تحقیق اوریگن ہیلتھ اینڈ سائنس یونیورسٹی (OHSU) اور اس کے شریک اداروں نے کی، اور نتائج نیچر جینیٹکس میں شائع ہوئے۔
مائٹوکانڈریائی DNA (mtDNA) خلیے کے مائٹوکانڈریا میں موجود منفرد جینیاتی کوڈ ہے اور بنیادی طور پر توانائی پیدا کرنے کا ذمہ دار ہے۔ سائنس دان طویل عرصے سے جانتے ہیں کہ mtDNA صرف ماں کے بیضے کے ذریعے منتقل ہوتا ہے اور باپ کا نطفہ مائٹوکانڈریائی جینیاتی معلومات فراہم نہیں کرتا۔ تاہم اس طریقۂ کار کی درست وجہ پر بحث جاری تھی۔
پہلے نظریات کے مطابق بارآوری کے دوران نطفے کا mtDNA مدافعتی نظام جیسے “تلاش اور تباہی” کے طریقے سے ختم کر دیا جاتا ہے۔ نئی تحقیق نے اس سے گہری وضاحت پیش کی: اگرچہ بالغ نطفے میں مائٹوکانڈریا کی تھوڑی تعداد ہوتی ہے، لیکن ان مائٹوکانڈریا میں مکمل mtDNA موجود نہیں ہوتا۔
محققین نے پایا کہ نطفوں میں نہ مکمل mtDNA ہوتا ہے اور نہ مائٹوکانڈریائی ٹرانسکرپشن فیکٹر A (TFAM)، جو مائٹوکانڈریائی DNA کو برقرار رکھنے کے لیے ضروری پروٹین ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ نطفے اولاد کو مائٹوکانڈریائی جینیاتی معلومات منتقل نہیں کر سکتے۔
OHSU کے مرکز برائے جنینی خلیات اور جین تھراپی کے ڈائریکٹر ڈاکٹر شوکرٹ میٹالیپوف نے وضاحت کی، “بارآوری کے وقت نطفے 100 مائٹوکانڈریا ضرور لاتے ہیں، لیکن ان میں mtDNA نہیں ہوتا۔”
ٹیم کے مطابق اس کی وجہ نطفے کی حیاتیات سے متعلق ہو سکتی ہے۔ بیضے کی طرف تیرتے ہوئے نطفے کافی مائٹوکانڈریائی توانائی استعمال کرتے ہیں، جس سے ان کے mtDNA میں تغیرات جمع ہو سکتے ہیں۔ اس کے برعکس بیضے نشوونما کے دوران زیادہ تر اردگرد کے خلیوں سے توانائی حاصل کرتے ہیں اور اپنے مائٹوکانڈریا کم استعمال کرتے ہیں، جس سے ان کا mtDNA نسبتاً برقرار رہتا ہے۔
ڈاکٹر میٹالیپوف نے کہا، “بیضے بہتر معیار کا مائٹوکانڈریائی DNA منتقل کر سکتے ہیں، جزوی طور پر اس لیے کہ وہ توانائی کے لیے مائٹوکانڈریا پر انحصار نہیں کرتے۔”
ہر نطفے میں تقریباً 100 مائٹوکانڈریا ہوتے ہیں، جبکہ ایک بیضے میں ان کی تعداد کئی لاکھ ہو سکتی ہے۔ چونکہ بیضے کا mtDNA نسبتاً تغیرات سے پاک ہوتا ہے، اس لیے صرف مادری منتقلی کو ارتقائی فائدہ سمجھا جاتا ہے جو اولاد میں mtDNA کے تغیرات سے متعلق بیماری کے خطرے کو کم کر سکتا ہے۔
مائٹوکانڈریائی DNA کے تغیرات دل، عضلات اور دماغ جیسے زیادہ توانائی استعمال کرنے والے اعضا کو متاثر کرنے والی ممکنہ طور پر مہلک بیماریوں کا سبب بن سکتے ہیں۔ ماؤں کو معلوم mtDNA بیماریوں کی بچوں کو منتقلی سے بچانے کے لیے ڈاکٹر میٹالیپوف نے مائٹوکانڈریائی متبادل تھراپی تیار کی، جس میں وٹرو فرٹیلائزیشن کے دوران صحت مند عطیہ کردہ بیضے سے mtDNA استعمال کر کے تبدیل شدہ mtDNA کی جگہ لی جاتی ہے۔
اگرچہ امریکی کانگریس اس وقت فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن (FDA) کو اس ٹیکنالوجی کے استعمال والے کلینیکل ٹرائلز کا جائزہ لینے سے روکتی ہے، لیکن برطانیہ اور یونان سمیت بعض ممالک میں بیماری کی روک تھام اور بانجھ پن کے علاج کے لیے آزمائشیں کی جا چکی ہیں۔
اس دریافت کے انسانی زرخیزی اور جرثومی خلیوں کے علاج کے لیے اہم مضمرات ہیں۔ محققین نے کہا کہ نطفے کی پختگی اور بارآوری میں TFAM کے کردار کو سمجھنے سے بانجھ پن کی بعض اقسام کے علاج اور معاون تولیدی ٹیکنالوجی بہتر بنانے میں اہم معلومات مل سکتی ہیں۔
خبر | مائٹوکانڈریائی DNA صرف ماں سے کیوں وراثت میں ملتا ہے؟ نئی تحقیق نے اہم وجہ بتا دی
خبر | مائٹوکانڈریائی DNA صرف ماں سے کیوں وراثت میں ملتا ہے؟ نئی تحقیق نے اہم وجہ بتا دی
ایک تحقیق نے مائٹوکانڈریائی DNA کی مادری وراثت کے بنیادی مظہر کے بارے میں نئی معلومات فراہم کی ہیں۔ یہ تحقیق اوریگن ہیلتھ اینڈ سائنس یونیورسٹی (OHSU) اور اس کے شریک اداروں نے کی، اور نتائج نیچر جینیٹکس میں شائع ہوئے۔
مائٹوکانڈریائی DNA (mtDNA) خلیے کے مائٹوکانڈریا میں موجود منفرد جینیاتی کوڈ ہے اور بنیادی طور پر توانائی پیدا کرنے کا ذمہ دار ہے۔ سائنس دان طویل عرصے سے جانتے ہیں کہ mtDNA صرف ماں کے بیضے کے ذریعے منتقل ہوتا ہے اور باپ کا نطفہ مائٹوکانڈریائی جینیاتی معلومات فراہم نہیں کرتا۔ تاہم اس طریقۂ کار کی درست وجہ پر بحث جاری تھی۔
پہلے نظریات کے مطابق بارآوری کے دوران نطفے کا mtDNA مدافعتی نظام جیسے “تلاش اور تباہی” کے طریقے سے ختم کر دیا جاتا ہے۔ نئی تحقیق نے اس سے گہری وضاحت پیش کی: اگرچہ بالغ نطفے میں مائٹوکانڈریا کی تھوڑی تعداد ہوتی ہے، لیکن ان مائٹوکانڈریا میں مکمل mtDNA موجود نہیں ہوتا۔
محققین نے پایا کہ نطفوں میں نہ مکمل mtDNA ہوتا ہے اور نہ مائٹوکانڈریائی ٹرانسکرپشن فیکٹر A (TFAM)، جو مائٹوکانڈریائی DNA کو برقرار رکھنے کے لیے ضروری پروٹین ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ نطفے اولاد کو مائٹوکانڈریائی جینیاتی معلومات منتقل نہیں کر سکتے۔
OHSU کے مرکز برائے جنینی خلیات اور جین تھراپی کے ڈائریکٹر ڈاکٹر شوکرٹ میٹالیپوف نے وضاحت کی، “بارآوری کے وقت نطفے 100 مائٹوکانڈریا ضرور لاتے ہیں، لیکن ان میں mtDNA نہیں ہوتا۔”
ٹیم کے مطابق اس کی وجہ نطفے کی حیاتیات سے متعلق ہو سکتی ہے۔ بیضے کی طرف تیرتے ہوئے نطفے کافی مائٹوکانڈریائی توانائی استعمال کرتے ہیں، جس سے ان کے mtDNA میں تغیرات جمع ہو سکتے ہیں۔ اس کے برعکس بیضے نشوونما کے دوران زیادہ تر اردگرد کے خلیوں سے توانائی حاصل کرتے ہیں اور اپنے مائٹوکانڈریا کم استعمال کرتے ہیں، جس سے ان کا mtDNA نسبتاً برقرار رہتا ہے۔
ڈاکٹر میٹالیپوف نے کہا، “بیضے بہتر معیار کا مائٹوکانڈریائی DNA منتقل کر سکتے ہیں، جزوی طور پر اس لیے کہ وہ توانائی کے لیے مائٹوکانڈریا پر انحصار نہیں کرتے۔”
ہر نطفے میں تقریباً 100 مائٹوکانڈریا ہوتے ہیں، جبکہ ایک بیضے میں ان کی تعداد کئی لاکھ ہو سکتی ہے۔ چونکہ بیضے کا mtDNA نسبتاً تغیرات سے پاک ہوتا ہے، اس لیے صرف مادری منتقلی کو ارتقائی فائدہ سمجھا جاتا ہے جو اولاد میں mtDNA کے تغیرات سے متعلق بیماری کے خطرے کو کم کر سکتا ہے۔
مائٹوکانڈریائی DNA کے تغیرات دل، عضلات اور دماغ جیسے زیادہ توانائی استعمال کرنے والے اعضا کو متاثر کرنے والی ممکنہ طور پر مہلک بیماریوں کا سبب بن سکتے ہیں۔ ماؤں کو معلوم mtDNA بیماریوں کی بچوں کو منتقلی سے بچانے کے لیے ڈاکٹر میٹالیپوف نے مائٹوکانڈریائی متبادل تھراپی تیار کی، جس میں وٹرو فرٹیلائزیشن کے دوران صحت مند عطیہ کردہ بیضے سے mtDNA استعمال کر کے تبدیل شدہ mtDNA کی جگہ لی جاتی ہے۔
اگرچہ امریکی کانگریس اس وقت فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن (FDA) کو اس ٹیکنالوجی کے استعمال والے کلینیکل ٹرائلز کا جائزہ لینے سے روکتی ہے، لیکن برطانیہ اور یونان سمیت بعض ممالک میں بیماری کی روک تھام اور بانجھ پن کے علاج کے لیے آزمائشیں کی جا چکی ہیں۔
اس دریافت کے انسانی زرخیزی اور جرثومی خلیوں کے علاج کے لیے اہم مضمرات ہیں۔ محققین نے کہا کہ نطفے کی پختگی اور بارآوری میں TFAM کے کردار کو سمجھنے سے بانجھ پن کی بعض اقسام کے علاج اور معاون تولیدی ٹیکنالوجی بہتر بنانے میں اہم معلومات مل سکتی ہیں۔
ماخذ:
آن لائن ذرائع سے مرتب کردہ