خبریں | Karolinska کی ٹیم نے بزرگوں میں کمزوری کی روک تھام میں مدد دینے والے نئے جین دریافت کر لیے
سویڈن کے Karolinska Institutet کی Nature Aging میں شائع ہونے والی نئی تحقیق نے پہلی بار بڑے پیمانے کے جینومی تجزیے کو پروٹیومکس کے ساتھ ملا کر بزرگوں میں کمزوری سے وابستہ متعدد جینیاتی اقسام ظاہر کی ہیں۔ یہ دریافت عمر سے متعلق فعالی زوال کی ابتدائی پیش گوئی اور مداخلت کے لیے نئی امید فراہم کرتی ہے۔
کمزوری: بڑھاپے کی اہم طبی ظاہری کیفیت
بڑھاپا ایک پیچیدہ عمل ہے جس میں متعدد جسمانی افعال بتدریج کم ہوتے ہیں۔ کمزوری میں جسم کی مزاحمت گھٹ جاتی ہے، جس سے گرنے، انفیکشن، ہسپتال میں داخلے اور موت کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔
فی الحال کمزوری ناپنے کا کوئی متفقہ سنہری معیار نہیں۔ حالیہ برسوں میں خطرے سے دوچار افراد کے جائزے کے لیے "Hospital Frailty Risk Score" (HFRS) تیار کیا گیا ہے۔ یہ روایتی "frailty index" اور "frailty phenotype" ماڈلز سے کسی حد تک ملتا ہے، مگر طبی تشخیصی ریکارڈز کی قدر پر زیادہ زور دیتا ہے۔
تحقیقی ڈیزائن: بڑے پیمانے کا کثیرملکی آبادیاتی جینیاتی تجزیہ
ٹیم نے پہلے فن لینڈ کے قومی جینیاتی ڈیٹا بیس FinnGen میں کمزوری سے وابستہ جینیاتی اقسام کی شناخت کے لیے جینوم کے وسیع ربط کا مطالعہ کیا (جس میں 500,000 سے زیادہ جینیاتی و صحت کے ریکارڈز تھے)۔ پھر UK Biobank کے 400,000 سے زیادہ جینیاتی نمونوں میں نتائج کی توثیق کی اور کثیرجینیاتی خطرے کے اسکورز (PRS) اور میٹا تجزیے سے نتائج یکجا کیے۔ ممکنہ سببی جینز کی تلاش کے لیے پروٹین کے اظہار اور ہم مقامی تجزیے بھی کیے گئے۔
اہم نتائج: کمزوری سے وابستہ 53 جینیاتی اقسام
کمزوری سے وابستہ ترپن اہم اقسام ملیں، جن میں سے 45 کی پہلی بار رپورٹ ہوئی؛ یہ 41 جینز سے منسلک تھیں، جن میں سے 6 کے بارے میں پہلے کوئی رپورٹ نہیں تھی۔
ہم مقامی تجزیے میں ممکنہ سببی جینز ملے، جن میں CHST9، C6orf106 (ILRUN)، KHK، MET، APOE، CGREF1 اور PPP6C شامل ہیں۔
CHST9: خلیوں کے درمیان اشاروں کی ترسیل کے اہم انزائم کو کوڈ کرتا ہے
C6orf106 (ILRUN): سوزش اور چربی کے استحالے کو منظم کرتا ہے
CGREF1: خلیاتی چکر اور چپکاؤ سے وابستہ ہے
APOE: الزائمر کی بیماری کا اہم جین
PPP6C: NF-kappa-B راستے کے نظم میں شامل ہے
ان کے مختلف افعال کے باوجود، مجموعی کثیرجینیاتی شواہد کمزوری کی نشوونما میں مدافعتی و التہابی نظم، خلیاتی تعامل اور چپکاؤ کے مرکزی کردار کی طرف اشارہ کرتے ہیں۔
پروٹین کے تجزیے میں CGREF1 اور NECTIN2 کی بلند سطحیں، جبکہ MET اور APOC1 کی کم سطحیں، کمزوری کے زیادہ خطرے سے وابستہ تھیں۔
خلیاتی اقسام کے تجزیے سے معلوم ہوا کہ یہ جینز دماغ کے متعدد حصوں (لمبک نظام، بڑے دماغ، چھوٹے دماغ وغیرہ) میں زیادہ ظاہر ہوتے ہیں، جس سے کمزوری میں مرکزی اعصابی نظام کا کردار نمایاں ہوتا ہے۔
طبی اہمیت: ابتدائی پیش گوئی اور مداخلت کے نئے مواقع
تحقیق نے دکھایا کہ HFRS پر مبنی کثیرجینیاتی خطرے کے اسکورز کمزوری، کم عمری میں شروع ہونے والی کمزوری، موت اور ہسپتال میں داخلے کے خطرے کی مؤثر پیش گوئی کر سکتے ہیں۔ محققین کے مطابق کمزوری کی موروثیت تقریباً 6% ہے، جو دیگر طریقوں کے نتائج سے ملتی ہے۔
اگر درمیانی عمر میں جینیاتی اسکورز سے زیادہ خطرے والے افراد کی شناخت ہو جائے تو ہدفی طرزِ زندگی میں تبدیلیاں یا مداخلتیں کمزوری کو مؤخر یا روک سکتی ہیں۔
حدود اور آئندہ کے امکانات
ٹیم نے بتایا کہ UK Biobank کے توثیقی نتائج فن لینڈ کے ڈیٹا بیس سے کمزور تھے، شاید نمونوں کے ذرائع کے فرق کی وجہ سے: FinnGen میں ملک گیر گروہ اور ہسپتال میں داخل مریض شامل ہیں، جبکہ UK Biobank زیادہ تر رضاکار شرکا پر مشتمل ہے جن میں کمزوری کی شرح عموماً کم ہے۔
آئندہ تحقیق کو "علمی کمزوری" میں مدافعتی و التہابی ردِعمل اور اعصابی نظام کے کردار کا مزید جائزہ لینے اور طبی عمل میں جینیاتی خطرے کی پیش گوئی کے استعمال کو فروغ دینے کی ضرورت ہے۔
خبریں | کیرولنسکا کی ٹیم نے ایسے نئے جینز کی شناخت کی جو عمر رسیدہ افراد میں کمزوری کی روک تھام میں مدد دے سکتے ہیں
خبریں | Karolinska کی ٹیم نے بزرگوں میں کمزوری کی روک تھام میں مدد دینے والے نئے جین دریافت کر لیے
سویڈن کے Karolinska Institutet کی Nature Aging میں شائع ہونے والی نئی تحقیق نے پہلی بار بڑے پیمانے کے جینومی تجزیے کو پروٹیومکس کے ساتھ ملا کر بزرگوں میں کمزوری سے وابستہ متعدد جینیاتی اقسام ظاہر کی ہیں۔ یہ دریافت عمر سے متعلق فعالی زوال کی ابتدائی پیش گوئی اور مداخلت کے لیے نئی امید فراہم کرتی ہے۔
کمزوری: بڑھاپے کی اہم طبی ظاہری کیفیت
بڑھاپا ایک پیچیدہ عمل ہے جس میں متعدد جسمانی افعال بتدریج کم ہوتے ہیں۔ کمزوری میں جسم کی مزاحمت گھٹ جاتی ہے، جس سے گرنے، انفیکشن، ہسپتال میں داخلے اور موت کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔
فی الحال کمزوری ناپنے کا کوئی متفقہ سنہری معیار نہیں۔ حالیہ برسوں میں خطرے سے دوچار افراد کے جائزے کے لیے "Hospital Frailty Risk Score" (HFRS) تیار کیا گیا ہے۔ یہ روایتی "frailty index" اور "frailty phenotype" ماڈلز سے کسی حد تک ملتا ہے، مگر طبی تشخیصی ریکارڈز کی قدر پر زیادہ زور دیتا ہے۔
تحقیقی ڈیزائن: بڑے پیمانے کا کثیرملکی آبادیاتی جینیاتی تجزیہ
ٹیم نے پہلے فن لینڈ کے قومی جینیاتی ڈیٹا بیس FinnGen میں کمزوری سے وابستہ جینیاتی اقسام کی شناخت کے لیے جینوم کے وسیع ربط کا مطالعہ کیا (جس میں 500,000 سے زیادہ جینیاتی و صحت کے ریکارڈز تھے)۔ پھر UK Biobank کے 400,000 سے زیادہ جینیاتی نمونوں میں نتائج کی توثیق کی اور کثیرجینیاتی خطرے کے اسکورز (PRS) اور میٹا تجزیے سے نتائج یکجا کیے۔ ممکنہ سببی جینز کی تلاش کے لیے پروٹین کے اظہار اور ہم مقامی تجزیے بھی کیے گئے۔
اہم نتائج: کمزوری سے وابستہ 53 جینیاتی اقسام
کمزوری سے وابستہ ترپن اہم اقسام ملیں، جن میں سے 45 کی پہلی بار رپورٹ ہوئی؛ یہ 41 جینز سے منسلک تھیں، جن میں سے 6 کے بارے میں پہلے کوئی رپورٹ نہیں تھی۔
ہم مقامی تجزیے میں ممکنہ سببی جینز ملے، جن میں CHST9، C6orf106 (ILRUN)، KHK، MET، APOE، CGREF1 اور PPP6C شامل ہیں۔
CHST9: خلیوں کے درمیان اشاروں کی ترسیل کے اہم انزائم کو کوڈ کرتا ہے
C6orf106 (ILRUN): سوزش اور چربی کے استحالے کو منظم کرتا ہے
CGREF1: خلیاتی چکر اور چپکاؤ سے وابستہ ہے
APOE: الزائمر کی بیماری کا اہم جین
PPP6C: NF-kappa-B راستے کے نظم میں شامل ہے
ان کے مختلف افعال کے باوجود، مجموعی کثیرجینیاتی شواہد کمزوری کی نشوونما میں مدافعتی و التہابی نظم، خلیاتی تعامل اور چپکاؤ کے مرکزی کردار کی طرف اشارہ کرتے ہیں۔
پروٹین کے تجزیے میں CGREF1 اور NECTIN2 کی بلند سطحیں، جبکہ MET اور APOC1 کی کم سطحیں، کمزوری کے زیادہ خطرے سے وابستہ تھیں۔
خلیاتی اقسام کے تجزیے سے معلوم ہوا کہ یہ جینز دماغ کے متعدد حصوں (لمبک نظام، بڑے دماغ، چھوٹے دماغ وغیرہ) میں زیادہ ظاہر ہوتے ہیں، جس سے کمزوری میں مرکزی اعصابی نظام کا کردار نمایاں ہوتا ہے۔
طبی اہمیت: ابتدائی پیش گوئی اور مداخلت کے نئے مواقع
تحقیق نے دکھایا کہ HFRS پر مبنی کثیرجینیاتی خطرے کے اسکورز کمزوری، کم عمری میں شروع ہونے والی کمزوری، موت اور ہسپتال میں داخلے کے خطرے کی مؤثر پیش گوئی کر سکتے ہیں۔ محققین کے مطابق کمزوری کی موروثیت تقریباً 6% ہے، جو دیگر طریقوں کے نتائج سے ملتی ہے۔
اگر درمیانی عمر میں جینیاتی اسکورز سے زیادہ خطرے والے افراد کی شناخت ہو جائے تو ہدفی طرزِ زندگی میں تبدیلیاں یا مداخلتیں کمزوری کو مؤخر یا روک سکتی ہیں۔
حدود اور آئندہ کے امکانات
ٹیم نے بتایا کہ UK Biobank کے توثیقی نتائج فن لینڈ کے ڈیٹا بیس سے کمزور تھے، شاید نمونوں کے ذرائع کے فرق کی وجہ سے: FinnGen میں ملک گیر گروہ اور ہسپتال میں داخل مریض شامل ہیں، جبکہ UK Biobank زیادہ تر رضاکار شرکا پر مشتمل ہے جن میں کمزوری کی شرح عموماً کم ہے۔
آئندہ تحقیق کو "علمی کمزوری" میں مدافعتی و التہابی ردِعمل اور اعصابی نظام کے کردار کا مزید جائزہ لینے اور طبی عمل میں جینیاتی خطرے کی پیش گوئی کے استعمال کو فروغ دینے کی ضرورت ہے۔
کہانی کا ماخذ:
انٹرنیٹ سے جمع کردہ