Tin tức | Bất thường ty thể có thể là mục tiêu điều trị suy buồng trứng nguyên phát
Khoảng 48 triệu cặp đôi trên toàn thế giới bị vô sinh do nhiều nguyên nhân. Ở động vật có vú, bao gồm con người, trứng phát triển trong buồng trứng. Các vấn đề trong quá trình này có thể gây vô sinh nữ. Một ví dụ là suy buồng trứng nguyên phát (POI), đặc trưng bởi sự suy giảm sản xuất trứng trước tuổi 40. Tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 3.7% phụ nữ, và các biến thể di truyền chiếm khoảng 30% số ca. Giáo sư Kehkooi Kee của Đại học Thanh Hoa ở Trung Quốc đã nghiên cứu tình trạng này trong nhiều năm. Ông cho biết vào 2019, nhóm của Giáo sư Li đã xác định một gia đình mắc POI, dường như liên quan đến một thay đổi trong gen có tên Eif4enif1. Các nhà nghiên cứu đã tái tạo thay đổi di truyền này ở chuột để tìm hiểu cách nó có thể ảnh hưởng đến vô sinh ở người. Trứng chuột cho thấy những thay đổi ở ty thể; ty thể là “nhà máy năng lượng” của tế bào. Kết quả được công bố trên Development vào ngày 13, 2023.
Các nhà nghiên cứu dùng CRISPR để đưa thay đổi di truyền vào chuột, cho chúng trưởng thành rồi so sánh khả năng sinh sản với những con chuột không chỉnh sửa DNA. Tác giả thứ nhất và nghiên cứu sinh MD/PhD Yuxi Ding phát hiện những con chuột được chỉnh sửa gen lớn tuổi có ít hơn khoảng 40% nang noãn, những túi nhỏ chứa trứng đang phát triển, và trung bình sinh ít hơn 33% con mỗi lứa. Khi được nuôi trong đĩa thí nghiệm, khoảng một nửa số trứng đã thụ tinh không sống sót qua giai đoạn phát triển sớm. Tương tự những bệnh nhân mắc tình trạng này, chuột cũng gặp vấn đề về khả năng sinh sản.
Dưới kính hiển vi, các nhà nghiên cứu quan sát thấy ty thể bất thường trong trứng. Ty thể cung cấp năng lượng cho tế bào, bao gồm tế bào trứng, và thường phân bố đồng đều khắp trứng. Trong trứng của những con chuột mang biến thể, chúng lại tụ thành cụm.
Giáo sư Kee cho biết nhóm nghiên cứu rất bất ngờ trước những khác biệt ở ty thể vì khi bắt đầu nghiên cứu, chưa ai xác định mối liên hệ giữa Eif4enif1 và ty thể.
Các nhà nghiên cứu cho rằng hoạt động bất thường của ty thể có thể gây ra các vấn đề về khả năng sinh sản và đề xuất rằng việc khôi phục hoạt động bình thường của ty thể có thể cải thiện khả năng sinh sản. Nghiên cứu trong tương lai có thể xác định liệu những khiếm khuyết tương tự có xảy ra trong trứng của người mắc POI và còn tồn tại trong phôi sau thụ tinh hay không. Việc kiểm tra khả năng khôi phục sự phân bố bình thường của ty thể có thể mở ra một chiến lược điều trị mới. Giáo sư Kee cho biết điều chỉnh các bất thường ở ty thể của noãn có thể là một mục tiêu điều trị tiềm năng cho bệnh nhân vô sinh do biến thể di truyền gây ra.
Tin tức | Bất thường ty thể có thể là mục tiêu điều trị suy buồng trứng nguyên phát
Tin tức | Bất thường ty thể có thể là mục tiêu điều trị suy buồng trứng nguyên phát
Khoảng 48 triệu cặp đôi trên toàn thế giới bị vô sinh do nhiều nguyên nhân. Ở động vật có vú, bao gồm con người, trứng phát triển trong buồng trứng. Các vấn đề trong quá trình này có thể gây vô sinh nữ. Một ví dụ là suy buồng trứng nguyên phát (POI), đặc trưng bởi sự suy giảm sản xuất trứng trước tuổi 40. Tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 3.7% phụ nữ, và các biến thể di truyền chiếm khoảng 30% số ca. Giáo sư Kehkooi Kee của Đại học Thanh Hoa ở Trung Quốc đã nghiên cứu tình trạng này trong nhiều năm. Ông cho biết vào 2019, nhóm của Giáo sư Li đã xác định một gia đình mắc POI, dường như liên quan đến một thay đổi trong gen có tên Eif4enif1. Các nhà nghiên cứu đã tái tạo thay đổi di truyền này ở chuột để tìm hiểu cách nó có thể ảnh hưởng đến vô sinh ở người. Trứng chuột cho thấy những thay đổi ở ty thể; ty thể là “nhà máy năng lượng” của tế bào. Kết quả được công bố trên Development vào ngày 13, 2023.
Các nhà nghiên cứu dùng CRISPR để đưa thay đổi di truyền vào chuột, cho chúng trưởng thành rồi so sánh khả năng sinh sản với những con chuột không chỉnh sửa DNA. Tác giả thứ nhất và nghiên cứu sinh MD/PhD Yuxi Ding phát hiện những con chuột được chỉnh sửa gen lớn tuổi có ít hơn khoảng 40% nang noãn, những túi nhỏ chứa trứng đang phát triển, và trung bình sinh ít hơn 33% con mỗi lứa. Khi được nuôi trong đĩa thí nghiệm, khoảng một nửa số trứng đã thụ tinh không sống sót qua giai đoạn phát triển sớm. Tương tự những bệnh nhân mắc tình trạng này, chuột cũng gặp vấn đề về khả năng sinh sản.
Dưới kính hiển vi, các nhà nghiên cứu quan sát thấy ty thể bất thường trong trứng. Ty thể cung cấp năng lượng cho tế bào, bao gồm tế bào trứng, và thường phân bố đồng đều khắp trứng. Trong trứng của những con chuột mang biến thể, chúng lại tụ thành cụm.
Giáo sư Kee cho biết nhóm nghiên cứu rất bất ngờ trước những khác biệt ở ty thể vì khi bắt đầu nghiên cứu, chưa ai xác định mối liên hệ giữa Eif4enif1 và ty thể.
Các nhà nghiên cứu cho rằng hoạt động bất thường của ty thể có thể gây ra các vấn đề về khả năng sinh sản và đề xuất rằng việc khôi phục hoạt động bình thường của ty thể có thể cải thiện khả năng sinh sản. Nghiên cứu trong tương lai có thể xác định liệu những khiếm khuyết tương tự có xảy ra trong trứng của người mắc POI và còn tồn tại trong phôi sau thụ tinh hay không. Việc kiểm tra khả năng khôi phục sự phân bố bình thường của ty thể có thể mở ra một chiến lược điều trị mới. Giáo sư Kee cho biết điều chỉnh các bất thường ở ty thể của noãn có thể là một mục tiêu điều trị tiềm năng cho bệnh nhân vô sinh do biến thể di truyền gây ra.
Nguồn:
Tổng hợp trên mạng