Noticias | Las anomalías mitocondriales podrían ser un objetivo terapéutico para la insuficiencia ovárica primaria
Alrededor de 48 millones de parejas de todo el mundo tienen infertilidad, que puede deberse a muchas causas. En los mamíferos, incluidos los seres humanos, los óvulos se desarrollan en los ovarios. Los problemas en este proceso pueden causar infertilidad femenina. Un ejemplo es la insuficiencia ovárica primaria (IOP), caracterizada por una producción deficiente de óvulos antes de los 40 años. Afecta aproximadamente al 3.7% de las mujeres, y las variantes genéticas representan cerca del 30% de los casos. El profesor Kehkooi Kee, de la Universidad de Tsinghua en China, ha estudiado esta enfermedad durante años. Explicó que en 2019, el equipo del profesor Li identificó una familia con IOP que parecía estar relacionada con un cambio en un gen llamado Eif4enif1. Los investigadores reprodujeron el cambio genético en ratones para comprender cómo podría afectar a la infertilidad humana. Los óvulos de los ratones presentaban cambios mitocondriales; las mitocondrias son las «centrales energéticas» de las células. Los resultados se publicaron en Development el 13 de 2023.
Los investigadores utilizaron CRISPR para introducir el cambio genético en ratones, dejaron que maduraran y compararon su fertilidad con la de ratones cuyo ADN no había sido editado. El primer autor y estudiante de MD/PhD, Yuxi Ding, descubrió que los ratones de mayor edad con edición genética tenían alrededor de 40% menos folículos totales, los pequeños sacos que contienen los óvulos en desarrollo, y producían un promedio de 33% menos crías por camada. Cuando los óvulos se cultivaron en placas de laboratorio, aproximadamente la mitad de los óvulos fecundados no sobrevivió al desarrollo temprano. Al igual que las pacientes humanas afectadas, los ratones tenían problemas de fertilidad.
Al observarlos al microscopio, los investigadores detectaron mitocondrias anómalas en los óvulos. Las mitocondrias proporcionan energía a las células, incluidos los óvulos, y normalmente se distribuyen de manera uniforme por todo el óvulo. En los óvulos de los ratones con la variante, se agrupaban.
El profesor Kee dijo que el equipo se sorprendió por las diferencias mitocondriales, ya que al comenzar el estudio no se había identificado ninguna relación entre Eif4enif1 y las mitocondrias.
Los investigadores creen que el comportamiento anómalo de las mitocondrias podría causar los problemas de fertilidad y proponen que restaurar su comportamiento normal podría mejorarla. Investigaciones futuras podrían determinar si se producen defectos similares en los óvulos de personas con IOP y si persisten en los embriones después de la fecundación. Comprobar si es posible restaurar la distribución normal de las mitocondrias podría ofrecer una nueva estrategia terapéutica. El profesor Kee señaló que corregir las anomalías mitocondriales de los ovocitos podría ser un objetivo terapéutico potencial para pacientes con infertilidad causada por variantes genéticas.
Fuente:
Recopilado en línea
Autor LinkedIVF TeamPublicado 2024-09-01
本文使用 AI 輔助整理；LinkedIVF 尚未記錄本篇的編輯審核，不構成醫療建議。
Este contenido es solo informativo y no constituye asesoramiento médico. Consulte a un profesional sanitario autorizado. Guía de contenidos y política editorial
Noticias | Las anomalías mitocondriales podrían ser un objetivo terapéutico para la insuficiencia ovárica primaria
Noticias | Las anomalías mitocondriales podrían ser un objetivo terapéutico para la insuficiencia ovárica primaria
Alrededor de 48 millones de parejas de todo el mundo tienen infertilidad, que puede deberse a muchas causas. En los mamíferos, incluidos los seres humanos, los óvulos se desarrollan en los ovarios. Los problemas en este proceso pueden causar infertilidad femenina. Un ejemplo es la insuficiencia ovárica primaria (IOP), caracterizada por una producción deficiente de óvulos antes de los 40 años. Afecta aproximadamente al 3.7% de las mujeres, y las variantes genéticas representan cerca del 30% de los casos. El profesor Kehkooi Kee, de la Universidad de Tsinghua en China, ha estudiado esta enfermedad durante años. Explicó que en 2019, el equipo del profesor Li identificó una familia con IOP que parecía estar relacionada con un cambio en un gen llamado Eif4enif1. Los investigadores reprodujeron el cambio genético en ratones para comprender cómo podría afectar a la infertilidad humana. Los óvulos de los ratones presentaban cambios mitocondriales; las mitocondrias son las «centrales energéticas» de las células. Los resultados se publicaron en Development el 13 de 2023.
Los investigadores utilizaron CRISPR para introducir el cambio genético en ratones, dejaron que maduraran y compararon su fertilidad con la de ratones cuyo ADN no había sido editado. El primer autor y estudiante de MD/PhD, Yuxi Ding, descubrió que los ratones de mayor edad con edición genética tenían alrededor de 40% menos folículos totales, los pequeños sacos que contienen los óvulos en desarrollo, y producían un promedio de 33% menos crías por camada. Cuando los óvulos se cultivaron en placas de laboratorio, aproximadamente la mitad de los óvulos fecundados no sobrevivió al desarrollo temprano. Al igual que las pacientes humanas afectadas, los ratones tenían problemas de fertilidad.
Al observarlos al microscopio, los investigadores detectaron mitocondrias anómalas en los óvulos. Las mitocondrias proporcionan energía a las células, incluidos los óvulos, y normalmente se distribuyen de manera uniforme por todo el óvulo. En los óvulos de los ratones con la variante, se agrupaban.
El profesor Kee dijo que el equipo se sorprendió por las diferencias mitocondriales, ya que al comenzar el estudio no se había identificado ninguna relación entre Eif4enif1 y las mitocondrias.
Los investigadores creen que el comportamiento anómalo de las mitocondrias podría causar los problemas de fertilidad y proponen que restaurar su comportamiento normal podría mejorarla. Investigaciones futuras podrían determinar si se producen defectos similares en los óvulos de personas con IOP y si persisten en los embriones después de la fecundación. Comprobar si es posible restaurar la distribución normal de las mitocondrias podría ofrecer una nueva estrategia terapéutica. El profesor Kee señaló que corregir las anomalías mitocondriales de los ovocitos podría ser un objetivo terapéutico potencial para pacientes con infertilidad causada por variantes genéticas.
Fuente:
Recopilado en línea