Tin tức | Sàng lọc phôi IVF có điểm mù về thời điểm? Thay đổi di truyền vẫn tiếp diễn sau xét nghiệm
Trong thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), phôi thường được sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể trước khi chuyển để giúp bác sĩ lựa chọn những phôi có khả năng dẫn đến thai kỳ cao hơn. Nghiên cứu mới cho thấy một xét nghiệm được sử dụng rộng rãi có thể bỏ sót một số bất thường di truyền phát sinh trong khoảng thời gian từ lúc xét nghiệm đến khi làm tổ, dù ý nghĩa lâm sàng vẫn chưa rõ.
Nghiên cứu của nhóm Ahmed Abdelbaki tại Đại học Cambridge được công bố trên Nature Biotechnology. Nghiên cứu xem xét xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để phát hiện lệch bội (PGT-A), thường được thực hiện vào 5–6 ngày sau thụ tinh bằng cách lấy một vài tế bào từ lớp ngoài của phôi, tức lá nuôi, rồi kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể để đánh giá nguy cơ sảy thai.
Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng PGT-A chỉ là ảnh chụp tại một thời điểm của quá trình phát triển phôi. Tế bào vẫn tiếp tục phân chia sau xét nghiệm và trước khi chuyển phôi, làm tổ; các sai sót nhiễm sắc thể mới có thể phát sinh trong giai đoạn này.
Để mô phỏng khoảng thời gian này, nhóm nghiên cứu chụp ảnh liên tục các phôi đã rã đông trong 46 giờ, tương ứng với 1–5 ngày thường cần thiết để phôi làm tổ sau chuyển. Các quan sát trước đây hiếm khi vượt quá 24 giờ vì phôi rất nhạy cảm với ánh sáng. Kính hiển vi quang phiến chỉ chiếu sáng các lát mỏng, giảm đáng kể độc tính quang học và cho phép quan sát kéo dài ở độ phân giải cao.
Các nhà nghiên cứu tiêm thuốc nhuộm gắn DNA huỳnh quang vào 13 phôi người và theo dõi nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào. Trong số 223 lần phân chia, khoảng 8% lần cho thấy lỗi sắp xếp nhiễm sắc thể trước khi phân chia. Những lỗi này làm tăng nguy cơ tế bào con bị thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể và liên quan đến thất bại làm tổ, sảy thai và các tình trạng như hội chứng Down.
“Điều này cho thấy những thay đổi di truyền mới vẫn có thể xảy ra ở phôi sau khi sàng lọc PGT-A”, Lilli Zimmerman, chuyên gia y học sinh sản tại Northwell Health ở New York, cho biết.
Những lỗi mới này chủ yếu chỉ giới hạn ở các tế bào ngoài, sau này hình thành nhau thai, thay vì khối tế bào bên trong phát triển thành thai nhi. Các nghiên cứu trước đây cho thấy phôi có một số bất thường ở tế bào ngoài vẫn có thể làm tổ và tạo ra thai kỳ khỏe mạnh, nên ảnh hưởng của chúng đến tiềm năng phát triển vẫn chưa chắc chắn.
Abdelbaki cho biết các phát hiện không có nghĩa PGT-A đã “thất bại”, mà cho thấy quá trình phát triển phôi rất năng động và tình trạng di truyền có thể thay đổi. “Một số thay đổi xảy ra muộn hơn có thể không ảnh hưởng đến khả năng sống của phôi.”
Zimmerman nói thêm rằng vẫn còn nhiều câu hỏi về việc xác định phôi là “bình thường” hay “bất thường” về mặt di truyền. Nghiên cứu chỉ bao gồm 13 phôi, vì vậy cần có các nghiên cứu quy mô lớn hơn.
Nhìn chung, nghiên cứu cho thấy phôi có thể trải qua những thay đổi di truyền trước khi chuyển, ngay cả sau PGT-A. Các phát hiện này có thể thúc đẩy việc hoàn thiện hơn nữa chiến lược sàng lọc, thời điểm xét nghiệm và cách diễn giải kết quả.
Tin tức | Sàng lọc phôi IVF có điểm mù về thời điểm? Thay đổi di truyền vẫn tiếp diễn sau xét nghiệm
Tin tức | Sàng lọc phôi IVF có điểm mù về thời điểm? Thay đổi di truyền vẫn tiếp diễn sau xét nghiệm
Trong thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), phôi thường được sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể trước khi chuyển để giúp bác sĩ lựa chọn những phôi có khả năng dẫn đến thai kỳ cao hơn. Nghiên cứu mới cho thấy một xét nghiệm được sử dụng rộng rãi có thể bỏ sót một số bất thường di truyền phát sinh trong khoảng thời gian từ lúc xét nghiệm đến khi làm tổ, dù ý nghĩa lâm sàng vẫn chưa rõ.
Nghiên cứu của nhóm Ahmed Abdelbaki tại Đại học Cambridge được công bố trên Nature Biotechnology. Nghiên cứu xem xét xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để phát hiện lệch bội (PGT-A), thường được thực hiện vào 5–6 ngày sau thụ tinh bằng cách lấy một vài tế bào từ lớp ngoài của phôi, tức lá nuôi, rồi kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể để đánh giá nguy cơ sảy thai.
Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng PGT-A chỉ là ảnh chụp tại một thời điểm của quá trình phát triển phôi. Tế bào vẫn tiếp tục phân chia sau xét nghiệm và trước khi chuyển phôi, làm tổ; các sai sót nhiễm sắc thể mới có thể phát sinh trong giai đoạn này.
Để mô phỏng khoảng thời gian này, nhóm nghiên cứu chụp ảnh liên tục các phôi đã rã đông trong 46 giờ, tương ứng với 1–5 ngày thường cần thiết để phôi làm tổ sau chuyển. Các quan sát trước đây hiếm khi vượt quá 24 giờ vì phôi rất nhạy cảm với ánh sáng. Kính hiển vi quang phiến chỉ chiếu sáng các lát mỏng, giảm đáng kể độc tính quang học và cho phép quan sát kéo dài ở độ phân giải cao.
Các nhà nghiên cứu tiêm thuốc nhuộm gắn DNA huỳnh quang vào 13 phôi người và theo dõi nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào. Trong số 223 lần phân chia, khoảng 8% lần cho thấy lỗi sắp xếp nhiễm sắc thể trước khi phân chia. Những lỗi này làm tăng nguy cơ tế bào con bị thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể và liên quan đến thất bại làm tổ, sảy thai và các tình trạng như hội chứng Down.
“Điều này cho thấy những thay đổi di truyền mới vẫn có thể xảy ra ở phôi sau khi sàng lọc PGT-A”, Lilli Zimmerman, chuyên gia y học sinh sản tại Northwell Health ở New York, cho biết.
Những lỗi mới này chủ yếu chỉ giới hạn ở các tế bào ngoài, sau này hình thành nhau thai, thay vì khối tế bào bên trong phát triển thành thai nhi. Các nghiên cứu trước đây cho thấy phôi có một số bất thường ở tế bào ngoài vẫn có thể làm tổ và tạo ra thai kỳ khỏe mạnh, nên ảnh hưởng của chúng đến tiềm năng phát triển vẫn chưa chắc chắn.
Abdelbaki cho biết các phát hiện không có nghĩa PGT-A đã “thất bại”, mà cho thấy quá trình phát triển phôi rất năng động và tình trạng di truyền có thể thay đổi. “Một số thay đổi xảy ra muộn hơn có thể không ảnh hưởng đến khả năng sống của phôi.”
Zimmerman nói thêm rằng vẫn còn nhiều câu hỏi về việc xác định phôi là “bình thường” hay “bất thường” về mặt di truyền. Nghiên cứu chỉ bao gồm 13 phôi, vì vậy cần có các nghiên cứu quy mô lớn hơn.
Nhìn chung, nghiên cứu cho thấy phôi có thể trải qua những thay đổi di truyền trước khi chuyển, ngay cả sau PGT-A. Các phát hiện này có thể thúc đẩy việc hoàn thiện hơn nữa chiến lược sàng lọc, thời điểm xét nghiệm và cách diễn giải kết quả.
Nguồn bài viết:
Tổng hợp trực tuyến