Wissenswertes | NT-Ultraschall während der Schwangerschaft: Risikobeurteilung bei Down-Syndrom und anderen genetischen Erkrankungen
Während der Schwangerschaft empfehlen Ärztinnen und Ärzte möglicherweise eine NT-Untersuchung (Messung der Nackentransparenz). Dabei handelt es sich um eine nichtinvasive Ultraschall-Screeninguntersuchung, mit der vor allem das Risiko für Down-Syndrom und andere genetische Erkrankungen beim Fötus beurteilt wird. Die NT-Untersuchung wird üblicherweise zwischen 11 und 14 Schwangerschaftswochen geplant und liefert wichtige Anhaltspunkte für die Gesundheitsvorsorge während der Schwangerschaft.
Was ist eine NT-Untersuchung?
Bei einer NT-Untersuchung wird per Ultraschall die Dicke der Nackentransparenz, des mit Flüssigkeit gefüllten Raums im Nacken des Fötus, gemessen, um das Risiko genetischer Erkrankungen zu beurteilen. Während der Untersuchung können zusätzlich Bluttests durchgeführt werden, um die Konzentration der folgenden Hormone und Proteine zu analysieren:
Schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A (PAPP-A)
Alpha-Fetoprotein (AFP)
Abnorme Werte dieser Hormone und Proteine können auf ein Risiko für genetische Erkrankungen beim Fötus hinweisen. Die Kombination aus NT-Untersuchung und Bluttests wird als „kombiniertes Screening im ersten Trimester“ bezeichnet.
Durch die NT-Untersuchung beurteilte Erkrankungsrisiken
Die Flüssigkeitsansammlung in der Nackentransparenz des Fötus kann abnormal erhöht sein, was mit den folgenden Erkrankungen zusammenhängen kann:
Down-Syndrom (Trisomie 21): Eine genetische Erkrankung, die durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird und zu geistigen und körperlichen Entwicklungsbeeinträchtigungen, Geburtsfehlern und gesundheitlichen Problemen führt.
Trisomie 13 und Trisomie 18: Eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 oder 18 verursacht schwere Geburtsfehler und geistige Behinderungen und führt häufig zum frühen Tod.
Turner-Syndrom: Diese Erkrankung wird durch das vollständige oder teilweise Fehlen eines X-Chromosoms verursacht, betrifft Föten mit einem X-Geschlechtschromosom und führt zu Wachstumsstörungen sowie Fehlbildungen des Herzens und der Eierstöcke.
Angeborene Herzfehler: Angeborene Herzfehler können einen abnormalen Blutfluss im Herzen verursachen und in einigen Fällen lebensbedrohlich sein.
Es ist wichtig klarzustellen, dass die NT-Untersuchung die genannten Erkrankungen nicht diagnostizieren kann; sie kann lediglich anzeigen, ob beim Fötus ein höheres oder niedrigeres Risiko für diese Erkrankungen bestehen könnte.
Ablauf der NT-Untersuchung
Die NT-Untersuchung ist eine routinemäßige Ultraschalluntersuchung. Vor der Untersuchung muss die Blase gefüllt sein; schwangere Frauen sollen üblicherweise eine Stunde vorher 2 bis 3 Tassen Wasser trinken und nicht urinieren.
Während der Untersuchung liegt die schwangere Frau flach auf der Untersuchungsliege. Die Ultraschallfachkraft trägt Kontaktgel auf den Bauch auf und bewegt anschließend eine Ultraschallsonde über den Bauch, um Bilder aufzunehmen. Nach der Untersuchung werden die Bilder von einer Radiologin oder einem Radiologen ausgewertet und an die behandelnde Ärztin oder den behandelnden Arzt übermittelt.
Sicherheit der NT-Untersuchung
Die NT-Untersuchung ist eine sichere, nichtinvasive Untersuchung ohne bekannte Risiken. Während der Untersuchung kann ein leichter Druck der Sonde auf dem Bauch zu spüren sein; dieses Gefühl ist normal.
Ist die NT-Untersuchung notwendig?
Die NT-Untersuchung ist ein optionales Screeningverfahren. Ihr Vorteil besteht darin, dass sie bereits früh in der Schwangerschaft vorläufige Ergebnisse liefern und werdenden Eltern Anhaltspunkte für ihre Zukunftsplanung geben kann. Schwangere können sich auch gegen diese Untersuchung entscheiden, insbesondere wenn die Ergebnisse keinen Einfluss auf die Betreuung der Schwangerschaft hätten.
Interpretation der Ergebnisse der NT-Untersuchung
Die Dicke der Nackentransparenz des Fötus verändert sich mit seinem Wachstum. Der Normalbereich liegt in 2 mm bei 11 Schwangerschaftswochen sowie in 2.8 mm bei 13 Schwangerschaftswochen und 6 Tagen. Messwerte außerhalb dieses Bereichs können auf ein höheres Risiko für genetische Erkrankungen hinweisen.
Ärztinnen und Ärzte bewerten die Ergebnisse unter Berücksichtigung des Messwerts, des Alters der Schwangeren und der Bluttestergebnisse. Die Kombination aus NT-Untersuchung und Bluttests kann genetische Erkrankungen mit einer Genauigkeit von 85% vorhersagen, allerdings können etwa 5% der Ergebnisse falsch positiv sein.
Vorgehen bei auffälligen Ergebnissen
Bei auffälligen Ergebnissen der NT-Untersuchung kann die Ärztin oder der Arzt weitere Untersuchungen empfehlen, darunter:
Chorionzottenbiopsie: Entnahme von Plazentagewebe zur Analyse.
Amniozentese: Entnahme einer Fruchtwasserprobe zur Untersuchung der fetalen Chromosomen.
Nichtinvasiver Pränataltest (cfDNA): Analyse der fetalen DNA aus dem Blut der Schwangeren.
Diese Untersuchungen können mit einem Fehlgeburtsrisiko verbunden sein. Die Ärztin oder der Arzt erläutert Risiken und Nutzen ausführlich, damit werdende Eltern Entscheidungen treffen können.
Zusammenfassung
Die NT-Untersuchung ist ein sicheres, routinemäßiges und optionales Ultraschall-Screeningverfahren, das helfen kann, die Wahrscheinlichkeit genetischer Erkrankungen wie des Down-Syndroms beim Fötus einzuschätzen. Werdende Eltern können anhand ihrer eigenen Bedürfnisse entscheiden, ob sie diese Untersuchung durchführen lassen möchten.
Quelle des Beitrags: Aus dem Internet zusammengestellt
Wissenswertes | NT-Screening während der Schwangerschaft: Beurteilung des Risikos für Down-Syndrom und andere genetische Erkrankungen
Wissenswertes | NT-Ultraschall während der Schwangerschaft: Risikobeurteilung bei Down-Syndrom und anderen genetischen Erkrankungen
Während der Schwangerschaft empfehlen Ärztinnen und Ärzte möglicherweise eine NT-Untersuchung (Messung der Nackentransparenz). Dabei handelt es sich um eine nichtinvasive Ultraschall-Screeninguntersuchung, mit der vor allem das Risiko für Down-Syndrom und andere genetische Erkrankungen beim Fötus beurteilt wird. Die NT-Untersuchung wird üblicherweise zwischen 11 und 14 Schwangerschaftswochen geplant und liefert wichtige Anhaltspunkte für die Gesundheitsvorsorge während der Schwangerschaft.
Was ist eine NT-Untersuchung?
Bei einer NT-Untersuchung wird per Ultraschall die Dicke der Nackentransparenz, des mit Flüssigkeit gefüllten Raums im Nacken des Fötus, gemessen, um das Risiko genetischer Erkrankungen zu beurteilen. Während der Untersuchung können zusätzlich Bluttests durchgeführt werden, um die Konzentration der folgenden Hormone und Proteine zu analysieren:
Freies beta-humanes Choriongonadotropin (beta-hCG)
Schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A (PAPP-A)
Alpha-Fetoprotein (AFP)
Abnorme Werte dieser Hormone und Proteine können auf ein Risiko für genetische Erkrankungen beim Fötus hinweisen. Die Kombination aus NT-Untersuchung und Bluttests wird als „kombiniertes Screening im ersten Trimester“ bezeichnet.
Durch die NT-Untersuchung beurteilte Erkrankungsrisiken
Die Flüssigkeitsansammlung in der Nackentransparenz des Fötus kann abnormal erhöht sein, was mit den folgenden Erkrankungen zusammenhängen kann:
Down-Syndrom (Trisomie 21): Eine genetische Erkrankung, die durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird und zu geistigen und körperlichen Entwicklungsbeeinträchtigungen, Geburtsfehlern und gesundheitlichen Problemen führt.
Trisomie 13 und Trisomie 18: Eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 oder 18 verursacht schwere Geburtsfehler und geistige Behinderungen und führt häufig zum frühen Tod.
Turner-Syndrom: Diese Erkrankung wird durch das vollständige oder teilweise Fehlen eines X-Chromosoms verursacht, betrifft Föten mit einem X-Geschlechtschromosom und führt zu Wachstumsstörungen sowie Fehlbildungen des Herzens und der Eierstöcke.
Angeborene Herzfehler: Angeborene Herzfehler können einen abnormalen Blutfluss im Herzen verursachen und in einigen Fällen lebensbedrohlich sein.
Es ist wichtig klarzustellen, dass die NT-Untersuchung die genannten Erkrankungen nicht diagnostizieren kann; sie kann lediglich anzeigen, ob beim Fötus ein höheres oder niedrigeres Risiko für diese Erkrankungen bestehen könnte.
Ablauf der NT-Untersuchung
Die NT-Untersuchung ist eine routinemäßige Ultraschalluntersuchung. Vor der Untersuchung muss die Blase gefüllt sein; schwangere Frauen sollen üblicherweise eine Stunde vorher 2 bis 3 Tassen Wasser trinken und nicht urinieren.
Während der Untersuchung liegt die schwangere Frau flach auf der Untersuchungsliege. Die Ultraschallfachkraft trägt Kontaktgel auf den Bauch auf und bewegt anschließend eine Ultraschallsonde über den Bauch, um Bilder aufzunehmen. Nach der Untersuchung werden die Bilder von einer Radiologin oder einem Radiologen ausgewertet und an die behandelnde Ärztin oder den behandelnden Arzt übermittelt.
Sicherheit der NT-Untersuchung
Die NT-Untersuchung ist eine sichere, nichtinvasive Untersuchung ohne bekannte Risiken. Während der Untersuchung kann ein leichter Druck der Sonde auf dem Bauch zu spüren sein; dieses Gefühl ist normal.
Ist die NT-Untersuchung notwendig?
Die NT-Untersuchung ist ein optionales Screeningverfahren. Ihr Vorteil besteht darin, dass sie bereits früh in der Schwangerschaft vorläufige Ergebnisse liefern und werdenden Eltern Anhaltspunkte für ihre Zukunftsplanung geben kann. Schwangere können sich auch gegen diese Untersuchung entscheiden, insbesondere wenn die Ergebnisse keinen Einfluss auf die Betreuung der Schwangerschaft hätten.
Interpretation der Ergebnisse der NT-Untersuchung
Die Dicke der Nackentransparenz des Fötus verändert sich mit seinem Wachstum. Der Normalbereich liegt in 2 mm bei 11 Schwangerschaftswochen sowie in 2.8 mm bei 13 Schwangerschaftswochen und 6 Tagen. Messwerte außerhalb dieses Bereichs können auf ein höheres Risiko für genetische Erkrankungen hinweisen.
Ärztinnen und Ärzte bewerten die Ergebnisse unter Berücksichtigung des Messwerts, des Alters der Schwangeren und der Bluttestergebnisse. Die Kombination aus NT-Untersuchung und Bluttests kann genetische Erkrankungen mit einer Genauigkeit von 85% vorhersagen, allerdings können etwa 5% der Ergebnisse falsch positiv sein.
Vorgehen bei auffälligen Ergebnissen
Bei auffälligen Ergebnissen der NT-Untersuchung kann die Ärztin oder der Arzt weitere Untersuchungen empfehlen, darunter:
Chorionzottenbiopsie: Entnahme von Plazentagewebe zur Analyse.
Amniozentese: Entnahme einer Fruchtwasserprobe zur Untersuchung der fetalen Chromosomen.
Nichtinvasiver Pränataltest (cfDNA): Analyse der fetalen DNA aus dem Blut der Schwangeren.
Diese Untersuchungen können mit einem Fehlgeburtsrisiko verbunden sein. Die Ärztin oder der Arzt erläutert Risiken und Nutzen ausführlich, damit werdende Eltern Entscheidungen treffen können.
Zusammenfassung
Die NT-Untersuchung ist ein sicheres, routinemäßiges und optionales Ultraschall-Screeningverfahren, das helfen kann, die Wahrscheinlichkeit genetischer Erkrankungen wie des Down-Syndroms beim Fötus einzuschätzen. Werdende Eltern können anhand ihrer eigenen Bedürfnisse entscheiden, ob sie diese Untersuchung durchführen lassen möchten.
Quelle des Beitrags:
Aus dem Internet zusammengestellt