Conhecimento | Ultrassom de translucência nucal durante a gravidez: entendendo a avaliação de risco de síndrome de Down e outras doenças genéticas
Durante a gravidez, os médicos podem recomendar o ultrassom de translucência nucal (TN). Esse é um exame de rastreamento ultrassonográfico não invasivo usado principalmente para avaliar o risco de o feto ter síndrome de Down e outras doenças genéticas. O exame de TN geralmente é agendado entre 11 e 14 semanas de gestação, fornecendo informações importantes para o acompanhamento da saúde durante a gravidez.
O que é o exame de TN?
O exame de TN usa ultrassom para medir a espessura da translucência nucal, o espaço preenchido por líquido na parte posterior do pescoço fetal, e avaliar o risco de o feto ter doenças genéticas. Durante o exame, também podem ser combinados exames de sangue para analisar os níveis dos seguintes hormônios e proteínas específicos:
Beta-gonadotrofina coriônica humana livre (beta-hCG)
Proteína A plasmática associada à gestação (PAPP-A)
Alfa-fetoproteína (AFP)
Níveis anormais desses hormônios e proteínas podem indicar risco de doenças genéticas no feto. A combinação do exame de TN com os exames de sangue é chamada de “rastreamento combinado do primeiro trimestre”.
Riscos de doenças avaliados pelo exame de TN
A quantidade de líquido acumulada na translucência nucal do feto pode estar anormalmente aumentada, o que pode estar associado às seguintes condições:
Síndrome de Down (trissomia 21): doença genética causada por uma cópia extra do cromossomo 21, levando a deficiências no desenvolvimento intelectual e físico, malformações congênitas e problemas de saúde.
Trissomia 13 e trissomia 18: uma cópia extra do cromossomo 13 ou 18 causa malformações congênitas graves e deficiência intelectual, frequentemente levando à morte precoce.
Síndrome de Turner: causada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X, essa condição afeta fetos com um cromossomo sexual X, levando a problemas de crescimento e defeitos cardíacos e ovarianos.
Defeitos cardíacos congênitos: podem causar fluxo sanguíneo anormal no coração e, em alguns casos, representar risco à vida.
É importante esclarecer que o exame de TN não pode diagnosticar as doenças mencionadas; ele apenas indica se o feto pode apresentar risco maior ou menor dessas condições.
Como é realizado o exame de TN
O exame de TN é uma ultrassonografia de rotina. A bexiga precisa estar cheia antes do exame; geralmente, as gestantes devem beber de 2 a 3 copos de água uma hora antes do exame e evitar urinar.
Durante o exame, a gestante fica deitada de costas na maca. O ultrassonografista aplica gel condutor no abdome e movimenta uma sonda de ultrassom sobre a região para capturar imagens. Após o exame, as imagens são analisadas por um radiologista e enviadas ao médico responsável.
Segurança do exame de TN
O exame de TN é seguro, não invasivo e não apresenta riscos conhecidos. Durante o exame, pode haver uma leve pressão da sonda sobre o abdome; essa sensação é normal.
O exame de TN é necessário?
O exame de TN é uma ferramenta opcional de rastreamento. Sua vantagem é fornecer resultados preliminares no início da gravidez, oferecendo informações de referência para que os futuros pais planejem o futuro. As gestantes também podem optar por não realizar o exame, especialmente se os resultados não alterariam o acompanhamento da gravidez.
Interpretação dos resultados do exame de TN
A espessura da translucência nucal fetal muda conforme o feto cresce. A faixa normal é de até 2 mm com 11 semanas e de até 2.8 mm com 13 semanas e 6 dias. Medidas acima dessa faixa podem indicar maior risco de doenças genéticas.
Os médicos avaliarão os resultados combinando o valor da medida, a idade da gestante e os resultados dos exames de sangue. A combinação do exame de TN com os exames de sangue pode prever doenças genéticas com uma precisão de 85%, mas aproximadamente 5% dos resultados podem ser falsos positivos.
Conduta diante de resultados anormais
Se os resultados do exame de TN forem anormais, o médico poderá recomendar exames adicionais, incluindo:
Biópsia de vilo corial: extração de tecido da placenta para análise.
Amniocentese: coleta de uma amostra do líquido amniótico para testar os cromossomos fetais.
Teste pré-natal não invasivo (cfDNA): análise do DNA fetal a partir do sangue da gestante.
Esses exames podem apresentar risco de aborto espontâneo. O médico explicará detalhadamente os riscos e benefícios para ajudar os futuros pais a tomar decisões.
Resumo
O exame de TN é uma ferramenta de rastreamento ultrassonográfico segura, rotineira e opcional que pode ajudar a prever a probabilidade de o feto ter doenças genéticas, como a síndrome de Down. Os futuros pais podem decidir se realizarão o exame com base em suas próprias necessidades.
Conhecimento | Rastreio de translucência nucal durante a gravidez: avaliação do risco de síndrome de Down e outras condições genéticas
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Durante a gravidez, os médicos podem recomendar o ultrassom de translucência nucal (TN). Esse é um exame de rastreamento ultrassonográfico não invasivo usado principalmente para avaliar o risco de o feto ter síndrome de Down e outras doenças genéticas. O exame de TN geralmente é agendado entre 11 e 14 semanas de gestação, fornecendo informações importantes para o acompanhamento da saúde durante a gravidez.
O que é o exame de TN?
O exame de TN usa ultrassom para medir a espessura da translucência nucal, o espaço preenchido por líquido na parte posterior do pescoço fetal, e avaliar o risco de o feto ter doenças genéticas. Durante o exame, também podem ser combinados exames de sangue para analisar os níveis dos seguintes hormônios e proteínas específicos:
Beta-gonadotrofina coriônica humana livre (beta-hCG)
Proteína A plasmática associada à gestação (PAPP-A)
Alfa-fetoproteína (AFP)
Níveis anormais desses hormônios e proteínas podem indicar risco de doenças genéticas no feto. A combinação do exame de TN com os exames de sangue é chamada de “rastreamento combinado do primeiro trimestre”.
Riscos de doenças avaliados pelo exame de TN
A quantidade de líquido acumulada na translucência nucal do feto pode estar anormalmente aumentada, o que pode estar associado às seguintes condições:
Síndrome de Down (trissomia 21): doença genética causada por uma cópia extra do cromossomo 21, levando a deficiências no desenvolvimento intelectual e físico, malformações congênitas e problemas de saúde.
Trissomia 13 e trissomia 18: uma cópia extra do cromossomo 13 ou 18 causa malformações congênitas graves e deficiência intelectual, frequentemente levando à morte precoce.
Síndrome de Turner: causada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X, essa condição afeta fetos com um cromossomo sexual X, levando a problemas de crescimento e defeitos cardíacos e ovarianos.
Defeitos cardíacos congênitos: podem causar fluxo sanguíneo anormal no coração e, em alguns casos, representar risco à vida.
É importante esclarecer que o exame de TN não pode diagnosticar as doenças mencionadas; ele apenas indica se o feto pode apresentar risco maior ou menor dessas condições.
Como é realizado o exame de TN
O exame de TN é uma ultrassonografia de rotina. A bexiga precisa estar cheia antes do exame; geralmente, as gestantes devem beber de 2 a 3 copos de água uma hora antes do exame e evitar urinar.
Durante o exame, a gestante fica deitada de costas na maca. O ultrassonografista aplica gel condutor no abdome e movimenta uma sonda de ultrassom sobre a região para capturar imagens. Após o exame, as imagens são analisadas por um radiologista e enviadas ao médico responsável.
Segurança do exame de TN
O exame de TN é seguro, não invasivo e não apresenta riscos conhecidos. Durante o exame, pode haver uma leve pressão da sonda sobre o abdome; essa sensação é normal.
O exame de TN é necessário?
O exame de TN é uma ferramenta opcional de rastreamento. Sua vantagem é fornecer resultados preliminares no início da gravidez, oferecendo informações de referência para que os futuros pais planejem o futuro. As gestantes também podem optar por não realizar o exame, especialmente se os resultados não alterariam o acompanhamento da gravidez.
Interpretação dos resultados do exame de TN
A espessura da translucência nucal fetal muda conforme o feto cresce. A faixa normal é de até 2 mm com 11 semanas e de até 2.8 mm com 13 semanas e 6 dias. Medidas acima dessa faixa podem indicar maior risco de doenças genéticas.
Os médicos avaliarão os resultados combinando o valor da medida, a idade da gestante e os resultados dos exames de sangue. A combinação do exame de TN com os exames de sangue pode prever doenças genéticas com uma precisão de 85%, mas aproximadamente 5% dos resultados podem ser falsos positivos.
Conduta diante de resultados anormais
Se os resultados do exame de TN forem anormais, o médico poderá recomendar exames adicionais, incluindo:
Biópsia de vilo corial: extração de tecido da placenta para análise.
Amniocentese: coleta de uma amostra do líquido amniótico para testar os cromossomos fetais.
Teste pré-natal não invasivo (cfDNA): análise do DNA fetal a partir do sangue da gestante.
Esses exames podem apresentar risco de aborto espontâneo. O médico explicará detalhadamente os riscos e benefícios para ajudar os futuros pais a tomar decisões.
Resumo
O exame de TN é uma ferramenta de rastreamento ultrassonográfico segura, rotineira e opcional que pode ajudar a prever a probabilidade de o feto ter doenças genéticas, como a síndrome de Down. Os futuros pais podem decidir se realizarão o exame com base em suas próprias necessidades.
Fonte da matéria:
Compilado da internet