समाचार | नौ वर्ष पहले रजोनिवृत्ति: CCDC201 वेरिएंट का संभावित प्रजनन प्रभाव
deCODE genetics के वैज्ञानिकों और उनके सहयोगियों ने हाल में Nature Genetics में एक अध्ययन प्रकाशित किया, जिसमें महिलाओं के स्वास्थ्य पर महत्वपूर्ण प्रभाव वाले एक दुर्लभ जीनोटाइप की पहचान की गई। जिन महिलाओं को माता-पिता दोनों से CCDC201 का एक विशिष्ट अनुक्रम वेरिएंट विरासत में मिलता है, उनमें गैर-वाहकों की तुलना में औसतन नौ वर्ष पहले रजोनिवृत्ति होती है।
यह अध्ययन Amgen की सहायक कंपनी deCODE genetics तथा आइसलैंड, डेनमार्क, यूनाइटेड किंगडम और नॉर्वे के शोधकर्ताओं ने किया। रजोनिवृत्ति की आयु प्रजनन क्षमता और रोग जोखिम को प्रभावित करती है। अध्ययन ने अप्रभावी मॉडल का उपयोग किया, जिसमें एक ही अनुक्रम वेरिएंट की दो प्रतियां वाले लोगों की जांच की गई। यह पद्धति एडिटिव मॉडलों से कम सामान्य है, जो आमतौर पर एक प्रति की जांच करते हैं, विशेषकर जब वेरिएंट स्वयं दुर्लभ हो।
चार देशों की 174,000 से अधिक महिलाओं के डेटा का विश्लेषण करने के बाद, शोधकर्ताओं ने एक स्टॉप-गेन वेरिएंट पहचाना जो स्थान 162 पर स्थित CCDC201 के आर्जिनिन को स्टॉप कोडॉन में बदल देता है। इस वेरिएंट का रजोनिवृत्ति की आयु (AOM) पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। CCDC201 को केवल 2022 में मानव प्रोटीन-कोडिंग जीन के रूप में पहचाना गया था और यह ओओसाइट्स में अत्यधिक अभिव्यक्त होता है। अध्ययन बताता है कि इसके कार्य का पूर्ण ह्रास महिला प्रजनन स्वास्थ्य को काफी प्रभावित करता है।
वेरिएंट की दो प्रतियां वाली महिलाओं, जिन्हें होमोजाइगोट कहा जाता है, में गैर-वाहकों की तुलना में औसतन नौ वर्ष पहले रजोनिवृत्ति होती है। यह जीनोटाइप लगभग 1 में से 10,000 उत्तरी यूरोपीय महिलाओं में पाया जाता है। लगभग आधे वाहकों में 40 वर्ष की आयु से पहले रजोनिवृत्ति होती है, जो प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता की परिभाषा को पूरा करती है। इसलिए उनकी प्रजनन क्षमता काफी कम हो जाती है और 30 वर्ष की आयु के बाद प्रसव असामान्य है।
यह निष्कर्ष प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता जैसी स्थितियों का अध्ययन करते समय कई आनुवंशिक मॉडलों पर विचार करने के महत्व को रेखांकित करता है। यह इस जीनोटाइप वाली महिलाओं के लिए आनुवंशिक परामर्श के संभावित महत्व को भी उजागर करता है। समय पर निदान सूचित प्रजनन निर्णयों और समयपूर्व रजोनिवृत्ति से जुड़े लक्षणों के प्रबंधन में सहायता कर सकता है।
स्रोत:
ऑनलाइन संकलित
लेखक LinkedIVF Teamप्रकाशित 2024-08-29
本文使用 AI 輔助整理；LinkedIVF 尚未記錄本篇的編輯審核，不構成醫療建議。
यह सामग्री केवल सामान्य जानकारी के लिए है और चिकित्सा सलाह नहीं है। किसी लाइसेंस प्राप्त चिकित्सक से परामर्श लें। सामग्री दिशानिर्देश और संपादकीय नीति
समाचार | नौ वर्ष पहले रजोनिवृत्ति: CCDC201 वेरिएंट का संभावित प्रजनन प्रभाव
समाचार | नौ वर्ष पहले रजोनिवृत्ति: CCDC201 वेरिएंट का संभावित प्रजनन प्रभाव
deCODE genetics के वैज्ञानिकों और उनके सहयोगियों ने हाल में Nature Genetics में एक अध्ययन प्रकाशित किया, जिसमें महिलाओं के स्वास्थ्य पर महत्वपूर्ण प्रभाव वाले एक दुर्लभ जीनोटाइप की पहचान की गई। जिन महिलाओं को माता-पिता दोनों से CCDC201 का एक विशिष्ट अनुक्रम वेरिएंट विरासत में मिलता है, उनमें गैर-वाहकों की तुलना में औसतन नौ वर्ष पहले रजोनिवृत्ति होती है।
यह अध्ययन Amgen की सहायक कंपनी deCODE genetics तथा आइसलैंड, डेनमार्क, यूनाइटेड किंगडम और नॉर्वे के शोधकर्ताओं ने किया। रजोनिवृत्ति की आयु प्रजनन क्षमता और रोग जोखिम को प्रभावित करती है। अध्ययन ने अप्रभावी मॉडल का उपयोग किया, जिसमें एक ही अनुक्रम वेरिएंट की दो प्रतियां वाले लोगों की जांच की गई। यह पद्धति एडिटिव मॉडलों से कम सामान्य है, जो आमतौर पर एक प्रति की जांच करते हैं, विशेषकर जब वेरिएंट स्वयं दुर्लभ हो।
चार देशों की 174,000 से अधिक महिलाओं के डेटा का विश्लेषण करने के बाद, शोधकर्ताओं ने एक स्टॉप-गेन वेरिएंट पहचाना जो स्थान 162 पर स्थित CCDC201 के आर्जिनिन को स्टॉप कोडॉन में बदल देता है। इस वेरिएंट का रजोनिवृत्ति की आयु (AOM) पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। CCDC201 को केवल 2022 में मानव प्रोटीन-कोडिंग जीन के रूप में पहचाना गया था और यह ओओसाइट्स में अत्यधिक अभिव्यक्त होता है। अध्ययन बताता है कि इसके कार्य का पूर्ण ह्रास महिला प्रजनन स्वास्थ्य को काफी प्रभावित करता है।
वेरिएंट की दो प्रतियां वाली महिलाओं, जिन्हें होमोजाइगोट कहा जाता है, में गैर-वाहकों की तुलना में औसतन नौ वर्ष पहले रजोनिवृत्ति होती है। यह जीनोटाइप लगभग 1 में से 10,000 उत्तरी यूरोपीय महिलाओं में पाया जाता है। लगभग आधे वाहकों में 40 वर्ष की आयु से पहले रजोनिवृत्ति होती है, जो प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता की परिभाषा को पूरा करती है। इसलिए उनकी प्रजनन क्षमता काफी कम हो जाती है और 30 वर्ष की आयु के बाद प्रसव असामान्य है।
यह निष्कर्ष प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता जैसी स्थितियों का अध्ययन करते समय कई आनुवंशिक मॉडलों पर विचार करने के महत्व को रेखांकित करता है। यह इस जीनोटाइप वाली महिलाओं के लिए आनुवंशिक परामर्श के संभावित महत्व को भी उजागर करता है। समय पर निदान सूचित प्रजनन निर्णयों और समयपूर्व रजोनिवृत्ति से जुड़े लक्षणों के प्रबंधन में सहायता कर सकता है।
स्रोत:
ऑनलाइन संकलित