ニュース｜閉経が九年早まる：CCDC201変異が生殖機能に及ぼす可能性

ニュース｜閉経が九年早まる：CCDC201変異が生殖に及ぼす可能性のある影響

deCODE genetics社の科学者らと共同研究者はこのほど、女性の健康に大きな影響を及ぼすまれな遺伝子型を特定した研究をNature Genetics誌に発表しました。特定のCCDC201配列変異を両親から受け継いだ女性は、非保有者より平均して九年早く閉経を迎えます。

この研究は、Amgenの子会社であるdeCODE genetics社と、アイスランド、デンマーク、英国、ノルウェーの研究者によって実施されました。閉経年齢は妊孕性と疾患リスクに影響します。本研究では、同じ配列変異を二コピー持つ人を調べる劣性モデルを用いました。この手法は、通常一コピーを調べる加算モデルよりも一般的ではなく、特に変異自体がまれな場合に該当します。

四か国の女性174,000人超のデータを解析した結果、研究者らは、CCDC201の162番目のアルギニンを終止コドンに変える終止コドン獲得変異を特定しました。この変異は閉経年齢（AOM）に大きく影響します。CCDC201は、2022年にヒトのタンパク質コード遺伝子として初めて認識され、卵母細胞で高発現しています。本研究は、この遺伝子の機能が完全に失われると女性の生殖健康に大きな影響を与えることを示しています。

ホモ接合体として知られる、この変異を二コピー保有する女性は、非保有者より平均して九年早く閉経を迎えます。この遺伝子型は北欧系女性10,000人中約1にみられます。保有者のほぼ半数は40歳前に閉経し、原発性卵巣機能不全の定義に該当します。そのため妊孕性は著しく低下し、30歳以降の出産はまれです。

この知見は、原発性卵巣機能不全のような状態を研究する際に、複数の遺伝モデルを検討する重要性を示しています。また、この遺伝子型を持つ女性に対する遺伝カウンセリングの有用性も示唆しています。早期診断は、十分な情報に基づく生殖に関する意思決定や早期閉経に伴う症状の管理を支援する可能性があります。

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