Noticias | Menopausia nueve años antes: posible impacto reproductivo de una variante de CCDC201
Científicos de deCODE genetics y sus colaboradores publicaron recientemente en Nature Genetics un estudio que identificó un genotipo raro con un efecto importante en la salud de las mujeres. Las mujeres que heredan de ambos progenitores una variante concreta de la secuencia CCDC201 experimentan la menopausia, en promedio, nueve años antes que las no portadoras.
El estudio fue realizado por deCODE genetics, filial de Amgen, e investigadores de Islandia, Dinamarca, el Reino Unido y Noruega. La edad de la menopausia afecta la fertilidad y el riesgo de enfermedades. El estudio utilizó un modelo recesivo, que examinó a personas con dos copias de la misma variante de secuencia. Este enfoque es menos común que los modelos aditivos, que suelen examinar una copia, especialmente cuando la variante es rara.
Tras analizar datos de más de 174,000 mujeres de los cuatro países, los investigadores identificaron una variante de ganancia de un codón de terminación que cambia la arginina en la posición 162 de CCDC201 por un codón de parada. La variante afecta significativamente la edad de la menopausia (AOM). CCDC201 fue reconocido como gen humano codificante de proteínas solo en 2022 y se expresa en gran medida en los ovocitos. El estudio indica que la pérdida completa de su función afecta considerablemente la salud reproductiva femenina.
Las mujeres portadoras de dos copias de la variante, conocidas como homocigotas, experimentan la menopausia, en promedio, nueve años antes que las no portadoras. El genotipo aparece aproximadamente en 1 de cada 10,000 mujeres del norte de Europa. Casi la mitad de las portadoras experimentan la menopausia antes de los 40 años, lo que cumple la definición de insuficiencia ovárica primaria. Por lo tanto, su fertilidad está considerablemente reducida y el parto después de los 30 años es poco frecuente.
Este hallazgo subraya la importancia de considerar varios modelos genéticos al estudiar afecciones como la insuficiencia ovárica primaria. También destaca el posible valor del asesoramiento genético para las mujeres con este genotipo. Un diagnóstico temprano puede ayudar a tomar decisiones reproductivas informadas y a controlar los síntomas relacionados con la menopausia precoz.
Fuente:
Recopilado en internet
Autor LinkedIVF TeamPublicado 2024-08-29
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Noticias | Menopausia nueve años antes: posible impacto reproductivo de una variante de CCDC201
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Científicos de deCODE genetics y sus colaboradores publicaron recientemente en Nature Genetics un estudio que identificó un genotipo raro con un efecto importante en la salud de las mujeres. Las mujeres que heredan de ambos progenitores una variante concreta de la secuencia CCDC201 experimentan la menopausia, en promedio, nueve años antes que las no portadoras.
El estudio fue realizado por deCODE genetics, filial de Amgen, e investigadores de Islandia, Dinamarca, el Reino Unido y Noruega. La edad de la menopausia afecta la fertilidad y el riesgo de enfermedades. El estudio utilizó un modelo recesivo, que examinó a personas con dos copias de la misma variante de secuencia. Este enfoque es menos común que los modelos aditivos, que suelen examinar una copia, especialmente cuando la variante es rara.
Tras analizar datos de más de 174,000 mujeres de los cuatro países, los investigadores identificaron una variante de ganancia de un codón de terminación que cambia la arginina en la posición 162 de CCDC201 por un codón de parada. La variante afecta significativamente la edad de la menopausia (AOM). CCDC201 fue reconocido como gen humano codificante de proteínas solo en 2022 y se expresa en gran medida en los ovocitos. El estudio indica que la pérdida completa de su función afecta considerablemente la salud reproductiva femenina.
Las mujeres portadoras de dos copias de la variante, conocidas como homocigotas, experimentan la menopausia, en promedio, nueve años antes que las no portadoras. El genotipo aparece aproximadamente en 1 de cada 10,000 mujeres del norte de Europa. Casi la mitad de las portadoras experimentan la menopausia antes de los 40 años, lo que cumple la definición de insuficiencia ovárica primaria. Por lo tanto, su fertilidad está considerablemente reducida y el parto después de los 30 años es poco frecuente.
Este hallazgo subraya la importancia de considerar varios modelos genéticos al estudiar afecciones como la insuficiencia ovárica primaria. También destaca el posible valor del asesoramiento genético para las mujeres con este genotipo. Un diagnóstico temprano puede ayudar a tomar decisiones reproductivas informadas y a controlar los síntomas relacionados con la menopausia precoz.
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