Tin tức | Mãn kinh sớm hơn chín năm: Tác động tiềm tàng đến khả năng sinh sản của một biến thể CCDC201
Các nhà khoa học tại deCODE genetics và cộng sự gần đây đã công bố một nghiên cứu trên Nature Genetics, xác định một kiểu gen hiếm có ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe phụ nữ. Phụ nữ thừa hưởng một biến thể trình tự CCDC201 nhất định từ cả cha và mẹ có tuổi mãn kinh trung bình sớm hơn chín năm so với người không mang biến thể.
Nghiên cứu do deCODE genetics, một công ty con của Amgen, thực hiện cùng các nhà nghiên cứu từ Iceland, Đan Mạch, Vương quốc Anh và Na Uy. Tuổi mãn kinh ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và nguy cơ bệnh tật. Nghiên cứu sử dụng mô hình gen lặn, xem xét những người có hai bản sao của cùng một biến thể trình tự. Cách tiếp cận này ít phổ biến hơn mô hình cộng, vốn thường xem xét một bản sao, đặc biệt khi bản thân biến thể đó hiếm.
Sau khi phân tích dữ liệu của hơn 174,000 phụ nữ tại bốn quốc gia, các nhà nghiên cứu xác định một biến thể mất chức năng do tạo mã kết thúc, làm thay đổi arginine tại vị trí 162 của CCDC201 thành một codon kết thúc. Biến thể này ảnh hưởng đáng kể đến tuổi mãn kinh (AOM). CCDC201 chỉ được công nhận là gen mã hóa protein ở người vào 2022 và được biểu hiện mạnh trong noãn bào. Nghiên cứu cho thấy mất hoàn toàn chức năng của gen này ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe sinh sản nữ.
Phụ nữ mang hai bản sao của biến thể, được gọi là đồng hợp tử, có tuổi mãn kinh trung bình sớm hơn chín năm so với người không mang biến thể. Kiểu gen này xuất hiện ở khoảng 1 trên 10,000 phụ nữ Bắc Âu. Gần một nửa số người mang biến thể mãn kinh trước 40 tuổi, đáp ứng định nghĩa suy buồng trứng nguyên phát. Vì vậy, khả năng sinh sản của họ giảm rõ rệt và việc sinh con sau 30 tuổi không phổ biến.
Phát hiện này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xem xét nhiều mô hình di truyền khi nghiên cứu các tình trạng như suy buồng trứng nguyên phát. Nghiên cứu cũng cho thấy tiềm năng của tư vấn di truyền đối với phụ nữ có kiểu gen này. Chẩn đoán sớm có thể hỗ trợ đưa ra quyết định sinh sản sáng suốt và kiểm soát các triệu chứng liên quan đến mãn kinh sớm.
Tin tức | Mãn kinh sớm hơn chín năm: Tác động tiềm tàng đến khả năng sinh sản của một biến thể CCDC201
Tin tức | Mãn kinh sớm hơn chín năm: Tác động tiềm tàng đến khả năng sinh sản của một biến thể CCDC201
Các nhà khoa học tại deCODE genetics và cộng sự gần đây đã công bố một nghiên cứu trên Nature Genetics, xác định một kiểu gen hiếm có ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe phụ nữ. Phụ nữ thừa hưởng một biến thể trình tự CCDC201 nhất định từ cả cha và mẹ có tuổi mãn kinh trung bình sớm hơn chín năm so với người không mang biến thể.
Nghiên cứu do deCODE genetics, một công ty con của Amgen, thực hiện cùng các nhà nghiên cứu từ Iceland, Đan Mạch, Vương quốc Anh và Na Uy. Tuổi mãn kinh ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và nguy cơ bệnh tật. Nghiên cứu sử dụng mô hình gen lặn, xem xét những người có hai bản sao của cùng một biến thể trình tự. Cách tiếp cận này ít phổ biến hơn mô hình cộng, vốn thường xem xét một bản sao, đặc biệt khi bản thân biến thể đó hiếm.
Sau khi phân tích dữ liệu của hơn 174,000 phụ nữ tại bốn quốc gia, các nhà nghiên cứu xác định một biến thể mất chức năng do tạo mã kết thúc, làm thay đổi arginine tại vị trí 162 của CCDC201 thành một codon kết thúc. Biến thể này ảnh hưởng đáng kể đến tuổi mãn kinh (AOM). CCDC201 chỉ được công nhận là gen mã hóa protein ở người vào 2022 và được biểu hiện mạnh trong noãn bào. Nghiên cứu cho thấy mất hoàn toàn chức năng của gen này ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe sinh sản nữ.
Phụ nữ mang hai bản sao của biến thể, được gọi là đồng hợp tử, có tuổi mãn kinh trung bình sớm hơn chín năm so với người không mang biến thể. Kiểu gen này xuất hiện ở khoảng 1 trên 10,000 phụ nữ Bắc Âu. Gần một nửa số người mang biến thể mãn kinh trước 40 tuổi, đáp ứng định nghĩa suy buồng trứng nguyên phát. Vì vậy, khả năng sinh sản của họ giảm rõ rệt và việc sinh con sau 30 tuổi không phổ biến.
Phát hiện này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xem xét nhiều mô hình di truyền khi nghiên cứu các tình trạng như suy buồng trứng nguyên phát. Nghiên cứu cũng cho thấy tiềm năng của tư vấn di truyền đối với phụ nữ có kiểu gen này. Chẩn đoán sớm có thể hỗ trợ đưa ra quyết định sinh sản sáng suốt và kiểm soát các triệu chứng liên quan đến mãn kinh sớm.
Nguồn:
Tổng hợp trên mạng