Отправляя форму, вы соглашаетесь с нашей Политикой конфиденциальности в части обработки предоставленных вами контактных данных и сведений о запросе, принимаете наши Условия использования и соглашаетесь, что мы можем связаться с вами по этому запросу.
Новости | Менопауза на девять лет раньше: потенциальное влияние варианта CCDC201 на репродуктивную функцию
Новости | Менопауза на девять лет раньше: возможное влияние варианта CCDC201 на репродуктивное здоровье
Ученые из deCODE genetics и их коллеги недавно опубликовали в журнале Nature Genetics исследование, выявившее редкий генотип, существенно влияющий на здоровье женщин. У женщин, унаследовавших определенный вариант последовательности CCDC201 от обоих родителей, менопауза наступает в среднем на девять лет раньше, чем у женщин без этого варианта.
Исследование провели deCODE genetics, дочерняя компания Amgen, и исследователи из Исландии, Дании, Великобритании и Норвегии. Возраст наступления менопаузы влияет на фертильность и риск заболеваний. В исследовании использовали рецессивную модель, изучая людей с двумя копиями одного и того же варианта последовательности. Такой подход встречается реже, чем аддитивные модели, в которых обычно изучают одну копию, особенно если сам вариант редкий.
Проанализировав данные более чем 174,000 женщин из четырех стран, исследователи выявили вариант с образованием стоп-кодона, который заменяет аргинин в позиции 162 белка CCDC201 на стоп-кодон. Вариант существенно влияет на возраст наступления менопаузы (AOM). Ген CCDC201 был признан геном, кодирующим белок человека, только в 2022, и активно экспрессируется в ооцитах. Исследование показывает, что полная утрата его функции существенно влияет на женское репродуктивное здоровье.
У женщин с двумя копиями варианта, называемых гомозиготами, менопауза наступает в среднем на девять лет раньше, чем у женщин без этого варианта. Такой генотип встречается примерно у 1 из 10,000 североевропейских женщин. Почти у половины носительниц менопауза наступает до 40 лет, что соответствует определению первичной недостаточности яичников. Поэтому их фертильность значительно снижена, а роды после 30 лет встречаются редко.
Этот результат подчеркивает важность учета нескольких генетических моделей при изучении таких состояний, как первичная недостаточность яичников. Он также указывает на потенциальную ценность генетического консультирования для женщин с таким генотипом. Ранняя диагностика может помочь принимать обоснованные решения о репродуктивном здоровье и контролировать симптомы, связанные с ранней менопаузой.
Источник:
Собрано в интернете