समाचार | क्या जीन गर्भपात और IVF विफलता की भविष्यवाणी कर सकते हैं? रटगर्स अध्ययन ने नए दृष्टिकोण की ओर संकेत किया
जीन आंखों का रंग, कद और शरीर का प्रकार निर्धारित करते हैं, और इनमें महिला प्रजनन क्षमता की छिपी जानकारी भी हो सकती है। रटगर्स विश्वविद्यालय के शोध से पता चलता है कि महिला के जीनोम के विशिष्ट हिस्सों का विश्लेषण शुरुआती गर्भपात और इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) की विफलता के जोखिम की भविष्यवाणी कर सकता है, जिससे प्रजनन देखभाल में एक नई संभावित दिशा मिलती है।
Human Genetics में जून 14, 2022 को प्रकाशित अध्ययन में पाया गया कि संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण और मशीन-लर्निंग एल्गोरिदम को मिलाने वाली तकनीक अंडों में गुणसूत्रीय असामान्यताओं से होने वाली भ्रूण हानि की संभावना का पूर्वानुमान कर सकती है, जिसे चिकित्सकीय रूप से ओओसाइट एनीयूप्लॉइडी कहा जाता है।
ओओसाइट एनीयूप्लॉइडी: बांझपन और गर्भपात का प्रमुख कारण
संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रजनन आयु की लगभग 12% महिलाएं बांझपन का अनुभव करती हैं। कई शुरुआती गर्भपात और IVF विफलताएं अंडे में गुणसूत्रों की असामान्य संख्या से निकटता से जुड़ी होती हैं। एक सामान्य मानव अंडे में 23 गुणसूत्र होते हैं, लेकिन आनुवंशिक असामान्यताओं के कारण कुछ अंडों में बहुत अधिक या बहुत कम गुणसूत्र हो सकते हैं, जिससे शुरुआती चरण से ही भ्रूण विकास प्रभावित होता है।
आयु ओओसाइट एनीयूप्लॉइडी का ज्ञात जोखिम कारक है, लेकिन समान आयु की महिलाओं में अंडे की गुणवत्ता बहुत भिन्न होती है, जो दर्शाता है कि आयु ही एकमात्र निर्धारक कारक नहीं है।
आनुवंशिक पूर्वानुमान मॉडल: सटीक प्रजनन चिकित्सा की ओर कदम
अंतर्निहित आनुवंशिकी की जांच के लिए, रटगर्स के जेनेटिक्स के एसोसिएट प्रोफेसर जिनचुआन शिंग और उनकी टीम ने IVF करा रही महिलाओं के आनुवंशिक नमूनों का विश्लेषण करने के लिए Reproductive Medicine Associates of New Jersey के साथ काम किया। उन्होंने संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण का उपयोग किया और एनीयूप्लॉइडी से संबंधित वेरिएंट की अधिक सटीक पहचान के लिए मानव जीनोम के प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्रों पर ध्यान केंद्रित किया।
इसके बाद शोधकर्ताओं ने एक मशीन-लर्निंग मॉडल बनाया, जिसने बड़े आनुवंशिक डेटासेट में पैटर्न की स्वतंत्र रूप से पहचान की और जाना कि कौन-सी आनुवंशिक विशेषताएं एनीयूप्लॉइडी जोखिम से दृढ़ता से जुड़ी हैं।
अध्ययन से व्यक्तिगत गुणसूत्रीय असामान्यता जोखिम स्कोर तैयार हुआ, जिसका उपयोग प्रत्येक महिला के प्रजनन जोखिम का अनुमान लगाने में किया जा सकता है।
पहचाने गए प्रमुख जीन: MCM5, FGGY और DDX60L
टीम ने तीन नए जीन—MCM5, FGGY और DDX60L—भी पहचाने, जिनके विशिष्ट उत्परिवर्तन अंडों में गुणसूत्रीय असामान्यताओं की काफी अधिक संभावना से जुड़े थे।
यदि इन उत्परिवर्तनों का पता चलता है, तो डॉक्टर भविष्य में IVF से पहले अधिक उपयुक्त भ्रूण स्क्रीनिंग या उपचार की योजना बना सकेंगे, जिससे बार-बार ट्रांसफर विफलता, भावनात्मक तनाव और वित्तीय व समय लागत कम हो सकती है।
परीक्षण-त्रुटि से डेटा-आधारित प्रजनन निर्णयों तक
“मैं इसे जीनोमिक चिकित्सा का आगमन कहना पसंद करता हूं,” प्रोफेसर शिंग ने कहा। “भविष्य में, एक महिला प्रजनन केंद्र में अपना जीनोमिक डेटा दे सकती है, और डॉक्टर एनीयूप्लॉइडी जोखिम का अनुमान लगाने तथा हर रोगी के लिए प्रजनन उपचार को अनुकूलित करने हेतु एल्गोरिदम का उपयोग कर सकते हैं।”
यह अध्ययन महिला बांझपन के आनुवंशिक तंत्रों की समझ देता है और अधिक व्यक्तिगत, डेटा-आधारित प्रजनन चिकित्सा की ओर बदलाव का संकेत देता है। पहले के परीक्षण-त्रुटि आधारित तरीकों की तुलना में, महिलाओं और उनके डॉक्टरों को उपचार संबंधी निर्णयों पर अधिक नियंत्रण मिल सकता है।
स्रोत:
ऑनलाइन संकलित
लेखक LinkedIVF Teamप्रकाशित 2025-05-20
本文使用 AI 輔助整理；LinkedIVF 尚未記錄本篇的編輯審核，不構成醫療建議。
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समाचार | क्या जीन गर्भपात और IVF विफलता की भविष्यवाणी कर सकते हैं? रटगर्स अध्ययन ने नए दृष्टिकोण की ओर संकेत किया
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जीन आंखों का रंग, कद और शरीर का प्रकार निर्धारित करते हैं, और इनमें महिला प्रजनन क्षमता की छिपी जानकारी भी हो सकती है। रटगर्स विश्वविद्यालय के शोध से पता चलता है कि महिला के जीनोम के विशिष्ट हिस्सों का विश्लेषण शुरुआती गर्भपात और इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) की विफलता के जोखिम की भविष्यवाणी कर सकता है, जिससे प्रजनन देखभाल में एक नई संभावित दिशा मिलती है।
Human Genetics में जून 14, 2022 को प्रकाशित अध्ययन में पाया गया कि संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण और मशीन-लर्निंग एल्गोरिदम को मिलाने वाली तकनीक अंडों में गुणसूत्रीय असामान्यताओं से होने वाली भ्रूण हानि की संभावना का पूर्वानुमान कर सकती है, जिसे चिकित्सकीय रूप से ओओसाइट एनीयूप्लॉइडी कहा जाता है।
ओओसाइट एनीयूप्लॉइडी: बांझपन और गर्भपात का प्रमुख कारण
संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रजनन आयु की लगभग 12% महिलाएं बांझपन का अनुभव करती हैं। कई शुरुआती गर्भपात और IVF विफलताएं अंडे में गुणसूत्रों की असामान्य संख्या से निकटता से जुड़ी होती हैं। एक सामान्य मानव अंडे में 23 गुणसूत्र होते हैं, लेकिन आनुवंशिक असामान्यताओं के कारण कुछ अंडों में बहुत अधिक या बहुत कम गुणसूत्र हो सकते हैं, जिससे शुरुआती चरण से ही भ्रूण विकास प्रभावित होता है।
आयु ओओसाइट एनीयूप्लॉइडी का ज्ञात जोखिम कारक है, लेकिन समान आयु की महिलाओं में अंडे की गुणवत्ता बहुत भिन्न होती है, जो दर्शाता है कि आयु ही एकमात्र निर्धारक कारक नहीं है।
आनुवंशिक पूर्वानुमान मॉडल: सटीक प्रजनन चिकित्सा की ओर कदम
अंतर्निहित आनुवंशिकी की जांच के लिए, रटगर्स के जेनेटिक्स के एसोसिएट प्रोफेसर जिनचुआन शिंग और उनकी टीम ने IVF करा रही महिलाओं के आनुवंशिक नमूनों का विश्लेषण करने के लिए Reproductive Medicine Associates of New Jersey के साथ काम किया। उन्होंने संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण का उपयोग किया और एनीयूप्लॉइडी से संबंधित वेरिएंट की अधिक सटीक पहचान के लिए मानव जीनोम के प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्रों पर ध्यान केंद्रित किया।
इसके बाद शोधकर्ताओं ने एक मशीन-लर्निंग मॉडल बनाया, जिसने बड़े आनुवंशिक डेटासेट में पैटर्न की स्वतंत्र रूप से पहचान की और जाना कि कौन-सी आनुवंशिक विशेषताएं एनीयूप्लॉइडी जोखिम से दृढ़ता से जुड़ी हैं।
अध्ययन से व्यक्तिगत गुणसूत्रीय असामान्यता जोखिम स्कोर तैयार हुआ, जिसका उपयोग प्रत्येक महिला के प्रजनन जोखिम का अनुमान लगाने में किया जा सकता है।
पहचाने गए प्रमुख जीन: MCM5, FGGY और DDX60L
टीम ने तीन नए जीन—MCM5, FGGY और DDX60L—भी पहचाने, जिनके विशिष्ट उत्परिवर्तन अंडों में गुणसूत्रीय असामान्यताओं की काफी अधिक संभावना से जुड़े थे।
यदि इन उत्परिवर्तनों का पता चलता है, तो डॉक्टर भविष्य में IVF से पहले अधिक उपयुक्त भ्रूण स्क्रीनिंग या उपचार की योजना बना सकेंगे, जिससे बार-बार ट्रांसफर विफलता, भावनात्मक तनाव और वित्तीय व समय लागत कम हो सकती है।
परीक्षण-त्रुटि से डेटा-आधारित प्रजनन निर्णयों तक
“मैं इसे जीनोमिक चिकित्सा का आगमन कहना पसंद करता हूं,” प्रोफेसर शिंग ने कहा। “भविष्य में, एक महिला प्रजनन केंद्र में अपना जीनोमिक डेटा दे सकती है, और डॉक्टर एनीयूप्लॉइडी जोखिम का अनुमान लगाने तथा हर रोगी के लिए प्रजनन उपचार को अनुकूलित करने हेतु एल्गोरिदम का उपयोग कर सकते हैं।”
यह अध्ययन महिला बांझपन के आनुवंशिक तंत्रों की समझ देता है और अधिक व्यक्तिगत, डेटा-आधारित प्रजनन चिकित्सा की ओर बदलाव का संकेत देता है। पहले के परीक्षण-त्रुटि आधारित तरीकों की तुलना में, महिलाओं और उनके डॉक्टरों को उपचार संबंधी निर्णयों पर अधिक नियंत्रण मिल सकता है।
स्रोत:
ऑनलाइन संकलित