Noticias | ¿Pueden los genes predecir el aborto espontáneo y el fracaso de la FIV? El estudio de Rutgers apunta a un nuevo enfoque
Los genes determinan el color de los ojos, la estatura y la constitución corporal, y también pueden contener información oculta sobre la fertilidad femenina. Una investigación de la Universidad Rutgers sugiere que analizar partes específicas del genoma de una mujer podría predecir el riesgo de aborto espontáneo temprano y de fracaso de la fecundación in vitro (FIV), lo que ofrece una posible nueva dirección para la atención de la fertilidad.
Publicado en Human Genetics el 14 de junio de 2022, el estudio descubrió que una técnica que combina la secuenciación del exoma completo y algoritmos de aprendizaje automático podía predecir la probabilidad de pérdida embrionaria causada por anomalías cromosómicas en los óvulos, conocidas médicamente como aneuploidía ovocitaria.
Aneuploidía ovocitaria: una causa importante de infertilidad y aborto espontáneo
Aproximadamente 12% de las mujeres en edad reproductiva en Estados Unidos experimentan infertilidad. Muchos abortos espontáneos tempranos y fracasos de la FIV están estrechamente relacionados con un número anormal de cromosomas en el óvulo. Un óvulo humano normal contiene 23 cromosomas, pero las anomalías genéticas pueden hacer que algunos óvulos tengan demasiados o muy pocos, lo que compromete el desarrollo embrionario desde sus primeras etapas.
La edad es un factor de riesgo conocido para la aneuploidía ovocitaria, pero la calidad de los óvulos varía mucho entre mujeres de la misma edad, lo que demuestra que la edad no es el único factor determinante.
Modelo de predicción genética: hacia una medicina reproductiva de precisión
Para investigar la genética subyacente, Jinchuan Xing, profesor asociado de genética de Rutgers, y su equipo colaboraron con Reproductive Medicine Associates of New Jersey para analizar muestras genéticas de mujeres sometidas a FIV. Utilizaron la secuenciación del exoma completo, centrándose en las regiones codificantes de proteínas del genoma humano para identificar con mayor precisión las variantes asociadas con la aneuploidía.
A continuación, los investigadores crearon un modelo de aprendizaje automático que identificó de forma independiente patrones en grandes conjuntos de datos genéticos y aprendió qué características genéticas estaban estrechamente asociadas con el riesgo de aneuploidía.
El estudio produjo una puntuación individualizada del riesgo de anomalías cromosómicas que podría utilizarse para predecir el riesgo reproductivo de cada mujer.
Genes clave identificados: MCM5, FGGY y DDX60L
El equipo también identificó tres genes nuevos —MCM5, FGGY y DDX60L— cuyas mutaciones específicas se asociaron con una probabilidad significativamente mayor de anomalías cromosómicas en los óvulos.
Si se detectan estas mutaciones, en el futuro los médicos podrían planificar un cribado embrionario o un tratamiento más adecuados antes de la FIV, reduciendo los fracasos repetidos de la transferencia, el estrés emocional y los costes económicos y de tiempo.
Del ensayo y error a decisiones de fertilidad basadas en datos
«Prefiero llamarlo la llegada de la medicina genómica», afirmó el profesor Xing. «En el futuro, una mujer podría proporcionar sus datos genómicos en un centro de reproducción, y los médicos podrían utilizar el algoritmo para predecir el riesgo de aneuploidía y adaptar el tratamiento de fertilidad a cada paciente».
El estudio aporta información sobre los mecanismos genéticos de la infertilidad femenina y señala un cambio hacia una medicina reproductiva más personalizada y basada en datos. En comparación con los enfoques anteriores de ensayo y error, las mujeres y sus médicos podrían obtener un mayor control sobre las decisiones terapéuticas.
Fuente del artículo:
Recopilado en internet
Autor LinkedIVF TeamPublicado 2025-05-20
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Los genes determinan el color de los ojos, la estatura y la constitución corporal, y también pueden contener información oculta sobre la fertilidad femenina. Una investigación de la Universidad Rutgers sugiere que analizar partes específicas del genoma de una mujer podría predecir el riesgo de aborto espontáneo temprano y de fracaso de la fecundación in vitro (FIV), lo que ofrece una posible nueva dirección para la atención de la fertilidad.
Publicado en Human Genetics el 14 de junio de 2022, el estudio descubrió que una técnica que combina la secuenciación del exoma completo y algoritmos de aprendizaje automático podía predecir la probabilidad de pérdida embrionaria causada por anomalías cromosómicas en los óvulos, conocidas médicamente como aneuploidía ovocitaria.
Aneuploidía ovocitaria: una causa importante de infertilidad y aborto espontáneo
Aproximadamente 12% de las mujeres en edad reproductiva en Estados Unidos experimentan infertilidad. Muchos abortos espontáneos tempranos y fracasos de la FIV están estrechamente relacionados con un número anormal de cromosomas en el óvulo. Un óvulo humano normal contiene 23 cromosomas, pero las anomalías genéticas pueden hacer que algunos óvulos tengan demasiados o muy pocos, lo que compromete el desarrollo embrionario desde sus primeras etapas.
La edad es un factor de riesgo conocido para la aneuploidía ovocitaria, pero la calidad de los óvulos varía mucho entre mujeres de la misma edad, lo que demuestra que la edad no es el único factor determinante.
Modelo de predicción genética: hacia una medicina reproductiva de precisión
Para investigar la genética subyacente, Jinchuan Xing, profesor asociado de genética de Rutgers, y su equipo colaboraron con Reproductive Medicine Associates of New Jersey para analizar muestras genéticas de mujeres sometidas a FIV. Utilizaron la secuenciación del exoma completo, centrándose en las regiones codificantes de proteínas del genoma humano para identificar con mayor precisión las variantes asociadas con la aneuploidía.
A continuación, los investigadores crearon un modelo de aprendizaje automático que identificó de forma independiente patrones en grandes conjuntos de datos genéticos y aprendió qué características genéticas estaban estrechamente asociadas con el riesgo de aneuploidía.
El estudio produjo una puntuación individualizada del riesgo de anomalías cromosómicas que podría utilizarse para predecir el riesgo reproductivo de cada mujer.
Genes clave identificados: MCM5, FGGY y DDX60L
El equipo también identificó tres genes nuevos —MCM5, FGGY y DDX60L— cuyas mutaciones específicas se asociaron con una probabilidad significativamente mayor de anomalías cromosómicas en los óvulos.
Si se detectan estas mutaciones, en el futuro los médicos podrían planificar un cribado embrionario o un tratamiento más adecuados antes de la FIV, reduciendo los fracasos repetidos de la transferencia, el estrés emocional y los costes económicos y de tiempo.
Del ensayo y error a decisiones de fertilidad basadas en datos
«Prefiero llamarlo la llegada de la medicina genómica», afirmó el profesor Xing. «En el futuro, una mujer podría proporcionar sus datos genómicos en un centro de reproducción, y los médicos podrían utilizar el algoritmo para predecir el riesgo de aneuploidía y adaptar el tratamiento de fertilidad a cada paciente».
El estudio aporta información sobre los mecanismos genéticos de la infertilidad femenina y señala un cambio hacia una medicina reproductiva más personalizada y basada en datos. En comparación con los enfoques anteriores de ensayo y error, las mujeres y sus médicos podrían obtener un mayor control sobre las decisiones terapéuticas.
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