ニュース｜遺伝子で流産や体外受精（IVF）の失敗を予測できる？ラトガース大学の研究が新たなアプローチを示唆
遺伝子は目の色や身長、体型を決めるだけでなく、女性の妊孕性に関する隠れた情報も持っている可能性があります。ラトガース大学の研究によると、女性のゲノムの特定の部分を解析することで、早期流産や体外受精（IVF）の失敗リスクを予測できる可能性があり、不妊治療に新たな方向性をもたらすと考えられます。
この研究はHuman Genetics誌に六月14日、2022年に掲載されました。全エクソーム解析と機械学習アルゴリズムを組み合わせた手法により、卵子の染色体異常（医学的には卵子異数性と呼ばれます）による胚の喪失の可能性を予測できることが示されました。
卵子異数性：不妊と流産の主な原因
米国では、生殖年齢の女性の約12%が不妊を経験しています。多くの早期流産や体外受精（IVF）の失敗は、卵子の染色体数の異常と密接に関連しています。正常なヒトの卵子には23本の染色体がありますが、遺伝子異常によって染色体が多すぎたり少なすぎたりする卵子が生じ、発生のごく初期から胚の発育が損なわれることがあります。
年齢は卵子異数性の既知のリスク因子ですが、同じ年齢でも卵子の質には大きな個人差があります。卵子の質を決める要因は年齢だけではありません。
遺伝的予測モデル：精密生殖医療に向けて
背景にある遺伝的要因を調べるため、ラトガース大学遺伝学准教授のJinchuan Xing氏と研究チームは、Reproductive Medicine Associates of New Jerseyと協力し、体外受精（IVF）を受ける女性から採取した遺伝子サンプルを解析しました。全エクソーム解析を用い、ヒトゲノムのタンパク質をコードする領域に焦点を当てることで、異数性に関連する変異をより正確に特定しました。
続いて研究者らは機械学習モデルを構築しました。このモデルは大規模な遺伝子データセットからパターンを独自に特定し、どの遺伝的特徴が異数性リスクと強く関連するかを学習しました。
この研究では、女性一人ひとりの生殖に関するリスクを予測するために利用できる、個別化された染色体異常リスクスコアが作成されました。
特定された主な遺伝子：MCM5、FGGY、DDX60L
研究チームはさらに、MCM5、FGGY、DDX60Lという三つの新たな遺伝子を特定しました。これらの遺伝子の特定の変異は、卵子の染色体異常の可能性が大幅に高いことと関連していました。
これらの変異が検出されれば、将来的には医師が体外受精（IVF）の前に、より適切な胚スクリーニングや治療を計画できるようになる可能性があります。これにより、移植の繰り返し失敗や精神的負担、経済的・時間的コストを減らせる可能性があります。
試行錯誤からデータに基づく不妊治療の選択へ
「私はこれをゲノム医療の到来と呼びたいと思います」とXing教授は述べています。「将来、女性が生殖医療施設で自分のゲノムデータを提供し、医師がアルゴリズムを使って異数性リスクを予測し、患者一人ひとりに合わせて不妊治療を調整できるようになるでしょう」
この研究は、女性の不妊に関わる遺伝的メカニズムに関する知見を示し、より個別化されたデータ主導の生殖医療への転換を示唆しています。過去の試行錯誤によるアプローチと比べ、女性と医師は治療方針をより主体的に決定できるようになる可能性があります。
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遺伝子は目の色や身長、体型を決めるだけでなく、女性の妊孕性に関する隠れた情報も持っている可能性があります。ラトガース大学の研究によると、女性のゲノムの特定の部分を解析することで、早期流産や体外受精（IVF）の失敗リスクを予測できる可能性があり、不妊治療に新たな方向性をもたらすと考えられます。
この研究はHuman Genetics誌に六月14日、2022年に掲載されました。全エクソーム解析と機械学習アルゴリズムを組み合わせた手法により、卵子の染色体異常（医学的には卵子異数性と呼ばれます）による胚の喪失の可能性を予測できることが示されました。
卵子異数性：不妊と流産の主な原因
米国では、生殖年齢の女性の約12%が不妊を経験しています。多くの早期流産や体外受精（IVF）の失敗は、卵子の染色体数の異常と密接に関連しています。正常なヒトの卵子には23本の染色体がありますが、遺伝子異常によって染色体が多すぎたり少なすぎたりする卵子が生じ、発生のごく初期から胚の発育が損なわれることがあります。
年齢は卵子異数性の既知のリスク因子ですが、同じ年齢でも卵子の質には大きな個人差があります。卵子の質を決める要因は年齢だけではありません。
遺伝的予測モデル：精密生殖医療に向けて
背景にある遺伝的要因を調べるため、ラトガース大学遺伝学准教授のJinchuan Xing氏と研究チームは、Reproductive Medicine Associates of New Jerseyと協力し、体外受精（IVF）を受ける女性から採取した遺伝子サンプルを解析しました。全エクソーム解析を用い、ヒトゲノムのタンパク質をコードする領域に焦点を当てることで、異数性に関連する変異をより正確に特定しました。
続いて研究者らは機械学習モデルを構築しました。このモデルは大規模な遺伝子データセットからパターンを独自に特定し、どの遺伝的特徴が異数性リスクと強く関連するかを学習しました。
この研究では、女性一人ひとりの生殖に関するリスクを予測するために利用できる、個別化された染色体異常リスクスコアが作成されました。
特定された主な遺伝子：MCM5、FGGY、DDX60L
研究チームはさらに、MCM5、FGGY、DDX60Lという三つの新たな遺伝子を特定しました。これらの遺伝子の特定の変異は、卵子の染色体異常の可能性が大幅に高いことと関連していました。
これらの変異が検出されれば、将来的には医師が体外受精（IVF）の前に、より適切な胚スクリーニングや治療を計画できるようになる可能性があります。これにより、移植の繰り返し失敗や精神的負担、経済的・時間的コストを減らせる可能性があります。
試行錯誤からデータに基づく不妊治療の選択へ
「私はこれをゲノム医療の到来と呼びたいと思います」とXing教授は述べています。「将来、女性が生殖医療施設で自分のゲノムデータを提供し、医師がアルゴリズムを使って異数性リスクを予測し、患者一人ひとりに合わせて不妊治療を調整できるようになるでしょう」
この研究は、女性の不妊に関わる遺伝的メカニズムに関する知見を示し、より個別化されたデータ主導の生殖医療への転換を示唆しています。過去の試行錯誤によるアプローチと比べ、女性と医師は治療方針をより主体的に決定できるようになる可能性があります。
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