Tin tức | Gene có thể dự đoán sảy thai và thất bại IVF không? Nghiên cứu của Rutgers mở ra hướng tiếp cận mới
Gene quyết định màu mắt, chiều cao và vóc dáng, đồng thời có thể chứa thông tin tiềm ẩn về khả năng sinh sản nữ. Nghiên cứu từ Đại học Rutgers cho thấy việc phân tích những phần cụ thể trong bộ gene của phụ nữ có thể dự đoán nguy cơ sảy thai sớm và thất bại thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), mở ra một hướng đi tiềm năng mới trong chăm sóc sức khỏe sinh sản.
Được công bố trên Human Genetics vào ngày 14, 2022, nghiên cứu cho thấy một kỹ thuật kết hợp giải trình tự toàn bộ vùng exome và các thuật toán học máy có thể dự đoán khả năng mất phôi do bất thường nhiễm sắc thể trong trứng, về mặt y khoa gọi là lệch bội noãn.
Lệch bội noãn: Nguyên nhân chính gây vô sinh và sảy thai
Khoảng 12% phụ nữ trong độ tuổi sinh sản tại Hoa Kỳ bị vô sinh. Nhiều trường hợp sảy thai sớm và thất bại IVF có liên quan chặt chẽ đến số lượng nhiễm sắc thể bất thường trong trứng. Trứng người bình thường chứa 23 nhiễm sắc thể, nhưng bất thường di truyền có thể khiến một số trứng có quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi ngay từ những giai đoạn đầu.
Tuổi tác là một yếu tố nguy cơ đã được biết đến của lệch bội noãn, nhưng chất lượng trứng khác nhau đáng kể giữa những phụ nữ cùng độ tuổi, cho thấy tuổi tác không phải yếu tố quyết định duy nhất.
Mô hình dự đoán di truyền: Hướng tới y học sinh sản chính xác
Để tìm hiểu nền tảng di truyền, phó giáo sư di truyền học Jinchuan Xing của Rutgers và nhóm nghiên cứu đã hợp tác với Reproductive Medicine Associates of New Jersey để phân tích mẫu di truyền từ những phụ nữ thực hiện IVF. Họ sử dụng giải trình tự toàn bộ vùng exome, tập trung vào các vùng mã hóa protein của bộ gene người để xác định chính xác hơn các biến thể liên quan đến lệch bội.
Sau đó, các nhà nghiên cứu xây dựng một mô hình học máy có khả năng độc lập xác định các kiểu mẫu trong những tập dữ liệu di truyền lớn và học được những đặc điểm di truyền nào liên quan chặt chẽ đến nguy cơ lệch bội.
Nghiên cứu tạo ra một điểm số nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể cá thể hóa, có thể dùng để dự đoán nguy cơ sinh sản của từng phụ nữ.
Các gene chủ chốt được xác định: MCM5, FGGY và DDX60L
Nhóm nghiên cứu cũng xác định ba gene mới—MCM5, FGGY và DDX60L—có các đột biến đặc hiệu liên quan đến khả năng bất thường nhiễm sắc thể trong trứng cao hơn đáng kể.
Nếu phát hiện các đột biến này, về sau bác sĩ có thể lập kế hoạch sàng lọc phôi hoặc điều trị phù hợp hơn trước IVF, giúp giảm thất bại chuyển phôi lặp lại, căng thẳng cảm xúc và chi phí về tài chính cũng như thời gian.
Từ thử và sai đến quyết định sinh sản dựa trên dữ liệu
Giáo sư Xing nói: “Tôi thích gọi đây là sự xuất hiện của y học gene. Trong tương lai, một phụ nữ có thể cung cấp dữ liệu gene của mình tại trung tâm sinh sản, và bác sĩ có thể sử dụng thuật toán để dự đoán nguy cơ lệch bội và điều chỉnh điều trị sinh sản cho từng bệnh nhân.”
Nghiên cứu cung cấp hiểu biết về các cơ chế di truyền của vô sinh nữ và cho thấy y học sinh sản đang chuyển hướng sang cá thể hóa và dựa trên dữ liệu nhiều hơn. So với cách tiếp cận thử và sai trước đây, phụ nữ và bác sĩ của họ có thể kiểm soát tốt hơn các quyết định điều trị.
Tin tức | Gene có thể dự đoán sảy thai và thất bại IVF không? Nghiên cứu của Rutgers mở ra hướng tiếp cận mới
Tin tức | Gene có thể dự đoán sảy thai và thất bại IVF không? Nghiên cứu của Rutgers mở ra hướng tiếp cận mới
Gene quyết định màu mắt, chiều cao và vóc dáng, đồng thời có thể chứa thông tin tiềm ẩn về khả năng sinh sản nữ. Nghiên cứu từ Đại học Rutgers cho thấy việc phân tích những phần cụ thể trong bộ gene của phụ nữ có thể dự đoán nguy cơ sảy thai sớm và thất bại thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), mở ra một hướng đi tiềm năng mới trong chăm sóc sức khỏe sinh sản.
Được công bố trên Human Genetics vào ngày 14, 2022, nghiên cứu cho thấy một kỹ thuật kết hợp giải trình tự toàn bộ vùng exome và các thuật toán học máy có thể dự đoán khả năng mất phôi do bất thường nhiễm sắc thể trong trứng, về mặt y khoa gọi là lệch bội noãn.
Lệch bội noãn: Nguyên nhân chính gây vô sinh và sảy thai
Khoảng 12% phụ nữ trong độ tuổi sinh sản tại Hoa Kỳ bị vô sinh. Nhiều trường hợp sảy thai sớm và thất bại IVF có liên quan chặt chẽ đến số lượng nhiễm sắc thể bất thường trong trứng. Trứng người bình thường chứa 23 nhiễm sắc thể, nhưng bất thường di truyền có thể khiến một số trứng có quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi ngay từ những giai đoạn đầu.
Tuổi tác là một yếu tố nguy cơ đã được biết đến của lệch bội noãn, nhưng chất lượng trứng khác nhau đáng kể giữa những phụ nữ cùng độ tuổi, cho thấy tuổi tác không phải yếu tố quyết định duy nhất.
Mô hình dự đoán di truyền: Hướng tới y học sinh sản chính xác
Để tìm hiểu nền tảng di truyền, phó giáo sư di truyền học Jinchuan Xing của Rutgers và nhóm nghiên cứu đã hợp tác với Reproductive Medicine Associates of New Jersey để phân tích mẫu di truyền từ những phụ nữ thực hiện IVF. Họ sử dụng giải trình tự toàn bộ vùng exome, tập trung vào các vùng mã hóa protein của bộ gene người để xác định chính xác hơn các biến thể liên quan đến lệch bội.
Sau đó, các nhà nghiên cứu xây dựng một mô hình học máy có khả năng độc lập xác định các kiểu mẫu trong những tập dữ liệu di truyền lớn và học được những đặc điểm di truyền nào liên quan chặt chẽ đến nguy cơ lệch bội.
Nghiên cứu tạo ra một điểm số nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể cá thể hóa, có thể dùng để dự đoán nguy cơ sinh sản của từng phụ nữ.
Các gene chủ chốt được xác định: MCM5, FGGY và DDX60L
Nhóm nghiên cứu cũng xác định ba gene mới—MCM5, FGGY và DDX60L—có các đột biến đặc hiệu liên quan đến khả năng bất thường nhiễm sắc thể trong trứng cao hơn đáng kể.
Nếu phát hiện các đột biến này, về sau bác sĩ có thể lập kế hoạch sàng lọc phôi hoặc điều trị phù hợp hơn trước IVF, giúp giảm thất bại chuyển phôi lặp lại, căng thẳng cảm xúc và chi phí về tài chính cũng như thời gian.
Từ thử và sai đến quyết định sinh sản dựa trên dữ liệu
Giáo sư Xing nói: “Tôi thích gọi đây là sự xuất hiện của y học gene. Trong tương lai, một phụ nữ có thể cung cấp dữ liệu gene của mình tại trung tâm sinh sản, và bác sĩ có thể sử dụng thuật toán để dự đoán nguy cơ lệch bội và điều chỉnh điều trị sinh sản cho từng bệnh nhân.”
Nghiên cứu cung cấp hiểu biết về các cơ chế di truyền của vô sinh nữ và cho thấy y học sinh sản đang chuyển hướng sang cá thể hóa và dựa trên dữ liệu nhiều hơn. So với cách tiếp cận thử và sai trước đây, phụ nữ và bác sĩ của họ có thể kiểm soát tốt hơn các quyết định điều trị.
Nguồn bài viết:
Tổng hợp trực tuyến