Новости | Могут ли гены предсказать выкидыш и неудачу ЭКО? Исследование Rutgers указывает на новый подход

Новости | Могут ли гены предсказать выкидыш и неудачу ЭКО? Исследование Rutgers указывает на новый подход

Гены определяют цвет глаз, рост и телосложение, а также могут хранить скрытую информацию о женской фертильности. Исследование Университета Ратгерса показывает, что анализ отдельных участков генома женщины может предсказать риск раннего выкидыша и неудачи экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), открывая потенциально новое направление в лечении бесплодия.

Исследование, опубликованное в журнале Human Genetics 14 2022, показало, что методика, сочетающая полное секвенирование экзома и алгоритмы машинного обучения, может предсказывать вероятность потери эмбриона из-за хромосомных нарушений в яйцеклетках, известных в медицине как анеуплоидия ооцитов.

Анеуплоидия ооцитов: основная причина бесплодия и выкидышей

Около 12% женщин репродуктивного возраста в США сталкиваются с бесплодием. Многие ранние выкидыши и неудачи ЭКО тесно связаны с аномальным числом хромосом в яйцеклетке. Нормальная яйцеклетка человека содержит 23 хромосом, но генетические нарушения могут привести к тому, что в некоторых яйцеклетках их будет слишком много или слишком мало, что нарушает развитие эмбриона уже на самых ранних этапах.

Возраст — известный фактор риска анеуплоидии ооцитов, однако качество яйцеклеток у женщин одного возраста сильно различается, что показывает: возраст — не единственный определяющий фактор.

Модель генетического прогнозирования: переход к точной репродуктивной медицине

Чтобы изучить генетические механизмы, доцент генетики Университета Ратгерса Jinchuan Xing и его команда совместно с Reproductive Medicine Associates of New Jersey проанализировали генетические образцы женщин, проходивших ЭКО. Они использовали полное секвенирование экзома, сосредоточившись на кодирующих белки участках генома человека, чтобы точнее выявить варианты, связанные с анеуплоидией.

Затем исследователи создали модель машинного обучения, которая независимо выявляла закономерности в больших массивах генетических данных и определяла, какие генетические характеристики тесно связаны с риском анеуплоидии.

В результате исследования была создана индивидуальная оценка риска хромосомных нарушений, которую можно использовать для прогнозирования репродуктивного риска каждой женщины.

Выявленные ключевые гены: MCM5, FGGY и DDX60L

Команда также выявила три новых гена — MCM5, FGGY и DDX60L, — специфические мутации которых были связаны со значительно более высокой вероятностью хромосомных нарушений в яйцеклетках.

Если эти мутации будут обнаружены, врачи в будущем смогут планировать более подходящий скрининг эмбрионов или лечение до ЭКО, снижая риск повторных неудач переноса, эмоциональный стресс, а также финансовые и временные затраты.

От проб и ошибок к решениям о фертильности на основе данных

«Я предпочитаю называть это наступлением геномной медицины», — сказал профессор Xing. «В будущем женщина сможет предоставить свои геномные данные в репродуктивном центре, а врачи — использовать алгоритм для прогнозирования риска анеуплоидии и подбирать лечение с учетом особенностей каждой пациентки».

Исследование дает представление о генетических механизмах женского бесплодия и свидетельствует о переходе к более персонализированной репродуктивной медицине, основанной на данных. По сравнению с прежним подходом проб и ошибок женщины и их врачи могут получить больше контроля над решениями о лечении.

Источник материала:

Собрано в интернете