समाचार | ब्राज़ील ने अब तक का अपना सबसे बड़ा मानव जीनोम डेटाबेस जारी किया, जिसमें रोग जोखिम और जनसंख्या इतिहास सामने आए
मानव जीनोम को पहली बार 2003 में पूरी तरह डिकोड किए जाने के बाद से वैज्ञानिक केवल चार अक्षरों में लिखी इस ‘जीवन-पुस्तक’ की व्याख्या करने का प्रयास करते रहे हैं। फिर भी, अधिकांश वैश्विक जीनोमिक डेटा में जनसंख्या विविधता का अभाव है, जिससे सटीक चिकित्सा और विकासवादी अनुसंधान में कई जातीय समूहों का प्रतिनिधित्व कम है।
स्पेन के इंस्टीट्यूट ऑफ इवोल्यूशनरी बायोलॉजी (IBE) और ब्राज़ील के साओ पाउलो विश्वविद्यालय के संयुक्त नेतृत्व में हुए एक अंतरराष्ट्रीय अध्ययन ने पहली बार ब्राज़ील की जनसंख्या के बड़े पैमाने के संपूर्ण-जीनोम डेटा को डिकोड कर इस कमी को भरने में मदद की है। Science में प्रकाशित निष्कर्ष इस अत्यंत विविध जनसंख्या के आनुवंशिक पैटर्न उजागर करते हैं, जिससे रोग जोखिमों की पहचान और ब्राज़ील में 500 वर्षों की वंशावली व प्रवास-गाथा का पता लगाने में सहायता मिलती है।
पाँच क्षेत्रों में 2,700 से अधिक पूर्ण जीनोम
टीम ने ब्राज़ील भर के शहरी, ग्रामीण और नदी-तटीय समुदायों के 2,723 लोगों का उच्च-कवरेज संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण किया, जो तीन प्रमुख वंश समूहों—अफ्रीकी, यूरोपीय और स्वदेशी अमेरिकी—का प्रतिनिधित्व करते हैं। यह अब तक का ब्राज़ील का सबसे बड़ा जीनोमिक डेटाबेस है। इसमें पहले अज्ञात रहे 8 मिलियन से अधिक आनुवंशिक वेरिएंट पहचाने गए, जिनमें से 36,637 स्वास्थ्य के लिए हानिकारक हो सकते हैं।
प्रमुख वैज्ञानिक और IBE की प्रोफेसर ताबिता हुनेमेयर ने कहा: “अमेरिका महाद्वीप में ब्राज़ील में अफ्रीकी वंशावली सबसे समृद्ध है और यहाँ की जनसंख्या अत्यधिक मिश्रित है। जीनोमिक अनुसंधान न केवल रोग जोखिमों, बल्कि हमारे अतीत को भी उजागर करता है।”
हृदय व मोटापे से जुड़े 450 जीन में संभावित रोगकारी वेरिएंट और संक्रामक रोगों से जुड़े 815 वेरिएंट
प्रमुख लेखक और साओ पाउलो विश्वविद्यालय के पोस्टडॉक्टोरल शोधकर्ता मार्कोस अराउजो कास्त्रो ए सिल्वा ने बताया कि अध्ययन में हृदय रोग और मोटापे से जुड़े 450 जीन में संभावित रोगकारी उत्परिवर्तन तथा मलेरिया, हेपेटाइटिस, इन्फ्लुएंजा, तपेदिक, साल्मोनेला संक्रमण और लीशमैनियासिस से जुड़े 815 वेरिएंट मिले।
ये निष्कर्ष यह समझाने में मदद कर सकते हैं कि कुछ लोग संक्रमण या रोग के प्रति अधिक संवेदनशील क्यों होते हैं और ब्राज़ील में भविष्य के सार्वजनिक-स्वास्थ्य हस्तक्षेपों के लिए डेटा का आधार प्रदान कर सकते हैं।
जीन ब्राज़ील के इतिहास के 500 उथल-पुथल भरे वर्षों को कैसे दर्ज करते हैं?
अध्ययन के अनुसार ब्राज़ील की जनसंख्या में वंशावली के आधार पर लगभग 60% यूरोपीय, 27% अफ्रीकी और 13% स्वदेशी अमेरिकी हैं। उत्तर में अफ्रीकी वंशावली अधिक प्रचलित है, जबकि दक्षिण में यूरोपीय वंशावली प्रमुख है।
हालाँकि, शोधकर्ताओं ने कहा कि औपनिवेशिक काल के आरंभ में अत्यधिक असममित प्रजनन पैटर्न के कारण यह वंश-वितरण ऐतिहासिक स्वदेशी और अफ्रीकी जनसंख्या अनुपात के अनुरूप नहीं है।
डेटा दर्शाते हैं:
पितृवंश से मिलने वाले Y गुणसूत्रों में 71% यूरोपीय पुरुषों से आए
मातृवंश से मिलने वाले माइटोकॉन्ड्रियल DNA में 42% अफ्रीकी महिलाओं से और 35% स्वदेशी अमेरिकी महिलाओं से आए
यह 16वीं से 18वीं शताब्दी के उस इतिहास को दर्शाता है जिसमें यूरोपीय पुरुष उपनिवेशवादियों ने व्यवस्थित रूप से स्वदेशी और अफ्रीकी महिलाओं से संतान उत्पन्न की। आधुनिक समाज में धीरे-धीरे वंश समूहों के भीतर विवाह की प्रवृत्ति अधिक दिखाई देने लगी है।
आनुवंशिक अनुकूलन और प्राकृतिक चयन: लगभग 500 वर्षों में तीव्र विकास
टीम को हाल की शताब्दियों में प्राकृतिक चयन द्वारा बने रहे वेरिएंट भी मिले, जो प्रजनन क्षमता, प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं और चयापचय विनियमन से जुड़े हैं।
शोधकर्ता डेविड कोमास ने कहा, “प्राकृतिक चयन में सामान्यतः हजारों वर्ष लगते हैं, लेकिन ब्राज़ील जैसे अत्यधिक मिश्रित समाज में केवल 500 वर्षों में पर्याप्त अनुकूली आनुवंशिक विकास हुआ।” इसका एक कारण उष्णकटिबंधीय रोगों के संपर्क में आने वाले नए आगंतुकों पर चयन दबाव था।
स्वास्थ्य संबंधी निहितार्थ: कुछ रोगकारी उत्परिवर्तन वंशावली से जुड़े हैं, लेकिन यह नस्लीय अंतर का प्रश्न नहीं है
कुछ उच्च-जोखिम वेरिएंट स्वदेशी या अफ्रीकी वंशावली वाले लोगों में अधिक आम थे, लेकिन टीम ने जोर देकर कहा कि इसका अर्थ यह नहीं है कि ये समूह स्वाभाविक रूप से रोगों के प्रति अधिक प्रवण हैं। बल्कि, वैश्विक जीनोमिक डेटाबेस में उनका प्रतिनिधित्व लंबे समय से कम रहा है, जिससे उनके उत्परिवर्तन डेटा में दुर्लभ या कम परिचित प्रतीत होते हैं।
एक अन्य प्रमुख तंत्र ‘संस्थापक प्रभाव’ है:
उदाहरण के लिए, मचाडो-जोसेफ रोग यूरोप में दुर्लभ है, लेकिन ब्राज़ील के कुछ हिस्सों में आम है। अध्ययन से संकेत मिलता है कि यह उत्तरी यूरोपीय वंशावली वाले कम संख्या में पुर्तगाली प्रवासियों और बसने वालों के बाद की पीढ़ियों पर प्रभाव को दर्शा सकता है।
स्वदेशी जीनोमिक डेटा अब भी सीमित है, लेकिन आधुनिक मिश्रित जनसंख्या से आंशिक रूप से पुनर्निर्मित किया जा सकता है
हालाँकि आधुनिक स्वदेशी समूहों के नमूने सीमित हैं, टीम ने कहा कि आज की मिश्रित जनसंख्या के जीनोम का विश्लेषण करके स्वदेशी अमेरिकी आनुवंशिक जानकारी का आंशिक पुनर्निर्माण किया जा सकता है, जिसके मानवविज्ञान और चिकित्सा के लिए महत्वपूर्ण निहितार्थ हैं।
हुनेमेयर ने निष्कर्ष दिया, “हम केवल ब्राज़ील के स्वास्थ्य जोखिमों के बारे में नहीं सीख रहे हैं; हम मानव प्रवास और विकास की व्यापक पहेली का एक महत्वपूर्ण हिस्सा जोड़ रहे हैं।”
समाचार स्रोत:
ऑनलाइन संकलित
लेखक LinkedIVF Teamप्रकाशित 2025-07-12
本文使用 AI 輔助整理；LinkedIVF 尚未記錄本篇的編輯審核，不構成醫療建議。
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समाचार | ब्राज़ील ने अब तक का अपना सबसे बड़ा मानव जीनोम डेटाबेस जारी किया, जिसमें रोग जोखिम और जनसंख्या इतिहास सामने आए
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मानव जीनोम को पहली बार 2003 में पूरी तरह डिकोड किए जाने के बाद से वैज्ञानिक केवल चार अक्षरों में लिखी इस ‘जीवन-पुस्तक’ की व्याख्या करने का प्रयास करते रहे हैं। फिर भी, अधिकांश वैश्विक जीनोमिक डेटा में जनसंख्या विविधता का अभाव है, जिससे सटीक चिकित्सा और विकासवादी अनुसंधान में कई जातीय समूहों का प्रतिनिधित्व कम है।
स्पेन के इंस्टीट्यूट ऑफ इवोल्यूशनरी बायोलॉजी (IBE) और ब्राज़ील के साओ पाउलो विश्वविद्यालय के संयुक्त नेतृत्व में हुए एक अंतरराष्ट्रीय अध्ययन ने पहली बार ब्राज़ील की जनसंख्या के बड़े पैमाने के संपूर्ण-जीनोम डेटा को डिकोड कर इस कमी को भरने में मदद की है। Science में प्रकाशित निष्कर्ष इस अत्यंत विविध जनसंख्या के आनुवंशिक पैटर्न उजागर करते हैं, जिससे रोग जोखिमों की पहचान और ब्राज़ील में 500 वर्षों की वंशावली व प्रवास-गाथा का पता लगाने में सहायता मिलती है।
पाँच क्षेत्रों में 2,700 से अधिक पूर्ण जीनोम
टीम ने ब्राज़ील भर के शहरी, ग्रामीण और नदी-तटीय समुदायों के 2,723 लोगों का उच्च-कवरेज संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण किया, जो तीन प्रमुख वंश समूहों—अफ्रीकी, यूरोपीय और स्वदेशी अमेरिकी—का प्रतिनिधित्व करते हैं। यह अब तक का ब्राज़ील का सबसे बड़ा जीनोमिक डेटाबेस है। इसमें पहले अज्ञात रहे 8 मिलियन से अधिक आनुवंशिक वेरिएंट पहचाने गए, जिनमें से 36,637 स्वास्थ्य के लिए हानिकारक हो सकते हैं।
प्रमुख वैज्ञानिक और IBE की प्रोफेसर ताबिता हुनेमेयर ने कहा: “अमेरिका महाद्वीप में ब्राज़ील में अफ्रीकी वंशावली सबसे समृद्ध है और यहाँ की जनसंख्या अत्यधिक मिश्रित है। जीनोमिक अनुसंधान न केवल रोग जोखिमों, बल्कि हमारे अतीत को भी उजागर करता है।”
हृदय व मोटापे से जुड़े 450 जीन में संभावित रोगकारी वेरिएंट और संक्रामक रोगों से जुड़े 815 वेरिएंट
प्रमुख लेखक और साओ पाउलो विश्वविद्यालय के पोस्टडॉक्टोरल शोधकर्ता मार्कोस अराउजो कास्त्रो ए सिल्वा ने बताया कि अध्ययन में हृदय रोग और मोटापे से जुड़े 450 जीन में संभावित रोगकारी उत्परिवर्तन तथा मलेरिया, हेपेटाइटिस, इन्फ्लुएंजा, तपेदिक, साल्मोनेला संक्रमण और लीशमैनियासिस से जुड़े 815 वेरिएंट मिले।
ये निष्कर्ष यह समझाने में मदद कर सकते हैं कि कुछ लोग संक्रमण या रोग के प्रति अधिक संवेदनशील क्यों होते हैं और ब्राज़ील में भविष्य के सार्वजनिक-स्वास्थ्य हस्तक्षेपों के लिए डेटा का आधार प्रदान कर सकते हैं।
जीन ब्राज़ील के इतिहास के 500 उथल-पुथल भरे वर्षों को कैसे दर्ज करते हैं?
अध्ययन के अनुसार ब्राज़ील की जनसंख्या में वंशावली के आधार पर लगभग 60% यूरोपीय, 27% अफ्रीकी और 13% स्वदेशी अमेरिकी हैं। उत्तर में अफ्रीकी वंशावली अधिक प्रचलित है, जबकि दक्षिण में यूरोपीय वंशावली प्रमुख है।
हालाँकि, शोधकर्ताओं ने कहा कि औपनिवेशिक काल के आरंभ में अत्यधिक असममित प्रजनन पैटर्न के कारण यह वंश-वितरण ऐतिहासिक स्वदेशी और अफ्रीकी जनसंख्या अनुपात के अनुरूप नहीं है।
डेटा दर्शाते हैं:
पितृवंश से मिलने वाले Y गुणसूत्रों में 71% यूरोपीय पुरुषों से आए
मातृवंश से मिलने वाले माइटोकॉन्ड्रियल DNA में 42% अफ्रीकी महिलाओं से और 35% स्वदेशी अमेरिकी महिलाओं से आए
यह 16वीं से 18वीं शताब्दी के उस इतिहास को दर्शाता है जिसमें यूरोपीय पुरुष उपनिवेशवादियों ने व्यवस्थित रूप से स्वदेशी और अफ्रीकी महिलाओं से संतान उत्पन्न की। आधुनिक समाज में धीरे-धीरे वंश समूहों के भीतर विवाह की प्रवृत्ति अधिक दिखाई देने लगी है।
आनुवंशिक अनुकूलन और प्राकृतिक चयन: लगभग 500 वर्षों में तीव्र विकास
टीम को हाल की शताब्दियों में प्राकृतिक चयन द्वारा बने रहे वेरिएंट भी मिले, जो प्रजनन क्षमता, प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं और चयापचय विनियमन से जुड़े हैं।
शोधकर्ता डेविड कोमास ने कहा, “प्राकृतिक चयन में सामान्यतः हजारों वर्ष लगते हैं, लेकिन ब्राज़ील जैसे अत्यधिक मिश्रित समाज में केवल 500 वर्षों में पर्याप्त अनुकूली आनुवंशिक विकास हुआ।” इसका एक कारण उष्णकटिबंधीय रोगों के संपर्क में आने वाले नए आगंतुकों पर चयन दबाव था।
स्वास्थ्य संबंधी निहितार्थ: कुछ रोगकारी उत्परिवर्तन वंशावली से जुड़े हैं, लेकिन यह नस्लीय अंतर का प्रश्न नहीं है
कुछ उच्च-जोखिम वेरिएंट स्वदेशी या अफ्रीकी वंशावली वाले लोगों में अधिक आम थे, लेकिन टीम ने जोर देकर कहा कि इसका अर्थ यह नहीं है कि ये समूह स्वाभाविक रूप से रोगों के प्रति अधिक प्रवण हैं। बल्कि, वैश्विक जीनोमिक डेटाबेस में उनका प्रतिनिधित्व लंबे समय से कम रहा है, जिससे उनके उत्परिवर्तन डेटा में दुर्लभ या कम परिचित प्रतीत होते हैं।
एक अन्य प्रमुख तंत्र ‘संस्थापक प्रभाव’ है:
उदाहरण के लिए, मचाडो-जोसेफ रोग यूरोप में दुर्लभ है, लेकिन ब्राज़ील के कुछ हिस्सों में आम है। अध्ययन से संकेत मिलता है कि यह उत्तरी यूरोपीय वंशावली वाले कम संख्या में पुर्तगाली प्रवासियों और बसने वालों के बाद की पीढ़ियों पर प्रभाव को दर्शा सकता है।
स्वदेशी जीनोमिक डेटा अब भी सीमित है, लेकिन आधुनिक मिश्रित जनसंख्या से आंशिक रूप से पुनर्निर्मित किया जा सकता है
हालाँकि आधुनिक स्वदेशी समूहों के नमूने सीमित हैं, टीम ने कहा कि आज की मिश्रित जनसंख्या के जीनोम का विश्लेषण करके स्वदेशी अमेरिकी आनुवंशिक जानकारी का आंशिक पुनर्निर्माण किया जा सकता है, जिसके मानवविज्ञान और चिकित्सा के लिए महत्वपूर्ण निहितार्थ हैं।
हुनेमेयर ने निष्कर्ष दिया, “हम केवल ब्राज़ील के स्वास्थ्य जोखिमों के बारे में नहीं सीख रहे हैं; हम मानव प्रवास और विकास की व्यापक पहेली का एक महत्वपूर्ण हिस्सा जोड़ रहे हैं।”
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