Tin tức | Brazil công bố cơ sở dữ liệu hệ gen người lớn nhất từ trước đến nay, hé lộ nguy cơ bệnh tật và lịch sử dân số
Kể từ khi hệ gen người lần đầu được giải mã hoàn chỉnh vào 2003, các nhà khoa học vẫn tiếp tục tìm cách diễn giải “cuốn sách sự sống chỉ được viết bằng bốn chữ cái”. Tuy nhiên, phần lớn dữ liệu hệ gen trên toàn cầu vẫn thiếu tính đa dạng về dân số, khiến nhiều nhóm dân tộc chưa được đại diện đầy đủ trong y học chính xác và nghiên cứu tiến hóa.
Một nghiên cứu quốc tế do Viện Sinh học Tiến hóa (IBE) của Tây Ban Nha và Đại học São Paulo ở Brazil đồng chủ trì đã góp phần lấp đầy khoảng trống này bằng cách lần đầu giải mã dữ liệu toàn hệ gen quy mô lớn của dân số Brazil. Được công bố trên Science, các phát hiện cho thấy những kiểu mẫu di truyền trong quần thể đa dạng này, giúp xác định nguy cơ bệnh tật và truy tìm 500 năm tổ tiên cùng các cuộc di cư ở Brazil.
Hơn 2,700 hệ gen hoàn chỉnh tại năm khu vực
Nhóm nghiên cứu đã giải trình tự toàn hệ gen độ bao phủ cao của 2,723 người thuộc các cộng đồng thành thị, nông thôn và ven sông trên khắp Brazil, đại diện cho ba nhóm tổ tiên chính: châu Phi, châu Âu và người bản địa châu Mỹ. Đây là cơ sở dữ liệu hệ gen lớn nhất của Brazil cho đến nay. Nghiên cứu xác định hơn 8 triệu biến thể di truyền chưa từng được biết đến, trong đó 36,637 biến thể có thể gây hại cho sức khỏe.
Nhà khoa học chính kiêm giáo sư IBE Tábita Hünemeier cho biết: “Brazil có nguồn gốc tổ tiên châu Phi phong phú nhất tại châu Mỹ, cùng một dân số có sự pha trộn cao. Nghiên cứu hệ gen không chỉ cho thấy nguy cơ bệnh tật mà còn hé lộ quá khứ của chúng ta.”
Các biến thể bệnh tiềm ẩn trong 450 gen liên quan đến tim mạch và béo phì, cùng 815 biến thể liên quan đến bệnh truyền nhiễm
Tác giả chính Marcos Araújo Castro e Silva, nghiên cứu sau tiến sĩ tại Đại học São Paulo, cho biết nghiên cứu đã phát hiện các đột biến có khả năng gây bệnh trong 450 gen liên quan đến bệnh tim và béo phì, cùng 815 biến thể liên quan đến sốt rét, viêm gan, cúm, lao, nhiễm khuẩn salmonella và bệnh leishmania.
Những phát hiện này có thể giúp giải thích tại sao một số người dễ nhiễm trùng hoặc mắc bệnh hơn, đồng thời cung cấp nền tảng dữ liệu cho các biện pháp can thiệp y tế công cộng trong tương lai ở Brazil.
Gen ghi lại 500 năm lịch sử đầy biến động của Brazil như thế nào?
Nghiên cứu ước tính dân số Brazil có nguồn gốc tổ tiên khoảng 60% châu Âu, 27% châu Phi và 13% bản địa châu Mỹ. Tổ tiên châu Phi phổ biến hơn ở miền bắc, trong khi tổ tiên châu Âu chiếm ưu thế ở miền nam.
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu lưu ý rằng sự phân bố nguồn gốc tổ tiên này không tương xứng với tỷ lệ dân số bản địa và châu Phi trong lịch sử, do mô hình kết hôn rất bất đối xứng vào đầu thời kỳ thuộc địa.
Dữ liệu cho thấy:
71% nhiễm sắc thể Y, được di truyền theo dòng cha, có nguồn gốc từ nam giới châu Âu
42% DNA ty thể, được di truyền theo dòng mẹ, có nguồn gốc từ phụ nữ châu Phi và 35% từ phụ nữ bản địa châu Mỹ
Điều này phản ánh lịch sử từ thế kỷ 16th đến 18th, khi những người đàn ông châu Âu thuộc địa hóa Brazil có con với phụ nữ bản địa và châu Phi một cách có hệ thống. Xã hội hiện đại dần có xu hướng kết hôn nhiều hơn trong cùng nhóm nguồn gốc tổ tiên.
Thích nghi di truyền và chọn lọc tự nhiên: tiến hóa nhanh trong gần 500 năm
Nhóm nghiên cứu cũng phát hiện các biến thể được duy trì qua chọn lọc tự nhiên trong những thế kỷ gần đây, liên quan đến khả năng sinh sản, đáp ứng miễn dịch và điều hòa chuyển hóa.
Nhà nghiên cứu David Comas cho biết: “Chọn lọc tự nhiên thường cần hàng nghìn năm, nhưng trong một xã hội pha trộn cao như Brazil, quá trình tiến hóa di truyền thích nghi đáng kể đã diễn ra chỉ trong 500 năm.” Điều này một phần do áp lực chọn lọc khi những người mới đến tiếp xúc với các bệnh nhiệt đới.
Ý nghĩa đối với sức khỏe: một số đột biến gây bệnh liên quan đến nguồn gốc tổ tiên, nhưng đây không phải là vấn đề khác biệt chủng tộc
Một số biến thể nguy cơ cao phổ biến hơn ở những người có nguồn gốc bản địa hoặc châu Phi, nhưng nhóm nghiên cứu nhấn mạnh điều này không có nghĩa các nhóm này vốn dễ mắc bệnh hơn. Thay vào đó, họ từ lâu đã chưa được đại diện đầy đủ trong các cơ sở dữ liệu hệ gen toàn cầu, khiến các đột biến của họ có vẻ hiếm gặp hoặc ít được biết đến hơn trong dữ liệu.
Một cơ chế quan trọng khác là “hiệu ứng người sáng lập”:
Chẳng hạn, bệnh Machado-Joseph hiếm gặp ở châu Âu nhưng phổ biến tại một số vùng của Brazil. Nghiên cứu cho rằng điều này có thể phản ánh ảnh hưởng của một số ít người nhập cư và người định cư Bồ Đào Nha có nguồn gốc Bắc Âu đối với các thế hệ sau.
Dữ liệu hệ gen của người bản địa vẫn khan hiếm, nhưng có thể được tái dựng một phần từ các quần thể pha trộn hiện đại
Mặc dù số lượng mẫu từ các nhóm bản địa hiện đại còn hạn chế, nhóm nghiên cứu cho biết việc phân tích hệ gen của các quần thể pha trộn ngày nay có thể giúp tái dựng một phần thông tin di truyền của người bản địa châu Mỹ, mang ý nghĩa quan trọng đối với nhân học và y học.
Hünemeier kết luận: “Chúng tôi không chỉ tìm hiểu về các nguy cơ sức khỏe ở Brazil; chúng tôi còn ghép lại một mảnh ghép quan trọng trong bức tranh lớn hơn về sự di cư và tiến hóa của loài người.”
Tin tức | Brazil công bố cơ sở dữ liệu hệ gen người lớn nhất từ trước đến nay, hé lộ nguy cơ bệnh tật và lịch sử dân số
Tin tức | Brazil công bố cơ sở dữ liệu hệ gen người lớn nhất từ trước đến nay, hé lộ nguy cơ bệnh tật và lịch sử dân số
Kể từ khi hệ gen người lần đầu được giải mã hoàn chỉnh vào 2003, các nhà khoa học vẫn tiếp tục tìm cách diễn giải “cuốn sách sự sống chỉ được viết bằng bốn chữ cái”. Tuy nhiên, phần lớn dữ liệu hệ gen trên toàn cầu vẫn thiếu tính đa dạng về dân số, khiến nhiều nhóm dân tộc chưa được đại diện đầy đủ trong y học chính xác và nghiên cứu tiến hóa.
Một nghiên cứu quốc tế do Viện Sinh học Tiến hóa (IBE) của Tây Ban Nha và Đại học São Paulo ở Brazil đồng chủ trì đã góp phần lấp đầy khoảng trống này bằng cách lần đầu giải mã dữ liệu toàn hệ gen quy mô lớn của dân số Brazil. Được công bố trên Science, các phát hiện cho thấy những kiểu mẫu di truyền trong quần thể đa dạng này, giúp xác định nguy cơ bệnh tật và truy tìm 500 năm tổ tiên cùng các cuộc di cư ở Brazil.
Hơn 2,700 hệ gen hoàn chỉnh tại năm khu vực
Nhóm nghiên cứu đã giải trình tự toàn hệ gen độ bao phủ cao của 2,723 người thuộc các cộng đồng thành thị, nông thôn và ven sông trên khắp Brazil, đại diện cho ba nhóm tổ tiên chính: châu Phi, châu Âu và người bản địa châu Mỹ. Đây là cơ sở dữ liệu hệ gen lớn nhất của Brazil cho đến nay. Nghiên cứu xác định hơn 8 triệu biến thể di truyền chưa từng được biết đến, trong đó 36,637 biến thể có thể gây hại cho sức khỏe.
Nhà khoa học chính kiêm giáo sư IBE Tábita Hünemeier cho biết: “Brazil có nguồn gốc tổ tiên châu Phi phong phú nhất tại châu Mỹ, cùng một dân số có sự pha trộn cao. Nghiên cứu hệ gen không chỉ cho thấy nguy cơ bệnh tật mà còn hé lộ quá khứ của chúng ta.”
Các biến thể bệnh tiềm ẩn trong 450 gen liên quan đến tim mạch và béo phì, cùng 815 biến thể liên quan đến bệnh truyền nhiễm
Tác giả chính Marcos Araújo Castro e Silva, nghiên cứu sau tiến sĩ tại Đại học São Paulo, cho biết nghiên cứu đã phát hiện các đột biến có khả năng gây bệnh trong 450 gen liên quan đến bệnh tim và béo phì, cùng 815 biến thể liên quan đến sốt rét, viêm gan, cúm, lao, nhiễm khuẩn salmonella và bệnh leishmania.
Những phát hiện này có thể giúp giải thích tại sao một số người dễ nhiễm trùng hoặc mắc bệnh hơn, đồng thời cung cấp nền tảng dữ liệu cho các biện pháp can thiệp y tế công cộng trong tương lai ở Brazil.
Gen ghi lại 500 năm lịch sử đầy biến động của Brazil như thế nào?
Nghiên cứu ước tính dân số Brazil có nguồn gốc tổ tiên khoảng 60% châu Âu, 27% châu Phi và 13% bản địa châu Mỹ. Tổ tiên châu Phi phổ biến hơn ở miền bắc, trong khi tổ tiên châu Âu chiếm ưu thế ở miền nam.
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu lưu ý rằng sự phân bố nguồn gốc tổ tiên này không tương xứng với tỷ lệ dân số bản địa và châu Phi trong lịch sử, do mô hình kết hôn rất bất đối xứng vào đầu thời kỳ thuộc địa.
Dữ liệu cho thấy:
71% nhiễm sắc thể Y, được di truyền theo dòng cha, có nguồn gốc từ nam giới châu Âu
42% DNA ty thể, được di truyền theo dòng mẹ, có nguồn gốc từ phụ nữ châu Phi và 35% từ phụ nữ bản địa châu Mỹ
Điều này phản ánh lịch sử từ thế kỷ 16th đến 18th, khi những người đàn ông châu Âu thuộc địa hóa Brazil có con với phụ nữ bản địa và châu Phi một cách có hệ thống. Xã hội hiện đại dần có xu hướng kết hôn nhiều hơn trong cùng nhóm nguồn gốc tổ tiên.
Thích nghi di truyền và chọn lọc tự nhiên: tiến hóa nhanh trong gần 500 năm
Nhóm nghiên cứu cũng phát hiện các biến thể được duy trì qua chọn lọc tự nhiên trong những thế kỷ gần đây, liên quan đến khả năng sinh sản, đáp ứng miễn dịch và điều hòa chuyển hóa.
Nhà nghiên cứu David Comas cho biết: “Chọn lọc tự nhiên thường cần hàng nghìn năm, nhưng trong một xã hội pha trộn cao như Brazil, quá trình tiến hóa di truyền thích nghi đáng kể đã diễn ra chỉ trong 500 năm.” Điều này một phần do áp lực chọn lọc khi những người mới đến tiếp xúc với các bệnh nhiệt đới.
Ý nghĩa đối với sức khỏe: một số đột biến gây bệnh liên quan đến nguồn gốc tổ tiên, nhưng đây không phải là vấn đề khác biệt chủng tộc
Một số biến thể nguy cơ cao phổ biến hơn ở những người có nguồn gốc bản địa hoặc châu Phi, nhưng nhóm nghiên cứu nhấn mạnh điều này không có nghĩa các nhóm này vốn dễ mắc bệnh hơn. Thay vào đó, họ từ lâu đã chưa được đại diện đầy đủ trong các cơ sở dữ liệu hệ gen toàn cầu, khiến các đột biến của họ có vẻ hiếm gặp hoặc ít được biết đến hơn trong dữ liệu.
Một cơ chế quan trọng khác là “hiệu ứng người sáng lập”:
Chẳng hạn, bệnh Machado-Joseph hiếm gặp ở châu Âu nhưng phổ biến tại một số vùng của Brazil. Nghiên cứu cho rằng điều này có thể phản ánh ảnh hưởng của một số ít người nhập cư và người định cư Bồ Đào Nha có nguồn gốc Bắc Âu đối với các thế hệ sau.
Dữ liệu hệ gen của người bản địa vẫn khan hiếm, nhưng có thể được tái dựng một phần từ các quần thể pha trộn hiện đại
Mặc dù số lượng mẫu từ các nhóm bản địa hiện đại còn hạn chế, nhóm nghiên cứu cho biết việc phân tích hệ gen của các quần thể pha trộn ngày nay có thể giúp tái dựng một phần thông tin di truyền của người bản địa châu Mỹ, mang ý nghĩa quan trọng đối với nhân học và y học.
Hünemeier kết luận: “Chúng tôi không chỉ tìm hiểu về các nguy cơ sức khỏe ở Brazil; chúng tôi còn ghép lại một mảnh ghép quan trọng trong bức tranh lớn hơn về sự di cư và tiến hóa của loài người.”
Nguồn bài viết:
Tổng hợp trực tuyến