ニュース｜ブラジル、過去最大のヒトゲノムデータベースを公開 疾患リスクと人口史が明らかに
ヒトゲノムが初めて完全に解読されてから2003、科学者たちは「四つの文字だけで書かれた生命の書」の解読に取り組み続けてきました。しかし、世界のゲノムデータの多くは依然として集団の多様性に乏しく、多くの民族集団が精密医療や進化研究で十分に代表されていません。
スペインの進化生物学研究所（IBE）とブラジルのサンパウロ大学が共同で主導した国際研究により、ブラジルの人口を対象とした大規模な全ゲノムデータが初めて解読され、この空白が埋められました。Science誌に掲載されたこの研究は、この非常に多様な集団における遺伝的パターンを明らかにし、疾患リスクの特定や、ブラジルにおける500年にわたる祖先と移住の歴史の追跡に役立ちます。
五地域で2,700以上の完全なゲノムを解析
研究チームは、ブラジル各地の都市部、農村部、河岸地域のコミュニティに暮らす2,723人を対象に、高カバレッジの全ゲノムシーケンシングを完了しました。対象者は、アフリカ系、ヨーロッパ系、先住民系アメリカ人という三つの主要な祖先集団を代表しています。これは現在まででブラジル最大のゲノムデータベースです。これまで知られていなかった遺伝子変異を8万以上特定し、そのうち36,637は健康に有害である可能性があります。
主任研究者でIBE教授のTábita Hünemeier氏は、「ブラジルは、非常に混合した集団であることに加え、アメリカ大陸で最も豊かなアフリカ系祖先を有しています。ゲノム研究は、疾患リスクだけでなく、私たちの過去も明らかにします」と述べました。
心疾患・肥満関連の450遺伝子と、感染症関連の815変異に潜む疾患リスク
筆頭著者でサンパウロ大学の博士研究員であるMarcos Araújo Castro e Silva氏は、心疾患や肥満に関連する450遺伝子に病原性の可能性がある変異が見つかったほか、マラリア、肝炎、インフルエンザ、結核、サルモネラ感染症、リーシュマニア症に関連する815の変異も確認されたと説明しました。
これらの知見は、感染症や疾患にかかりやすい人がいる理由の解明に役立つ可能性があり、ブラジルにおける将来の公衆衛生対策のデータ基盤となります。
遺伝子はブラジルの500年にわたる激動の歴史をどのように記録しているのか
研究では、ブラジルの人口の祖先構成は、ヨーロッパ系が約60%、アフリカ系が27%、先住民系アメリカ人が13%と推定されました。アフリカ系祖先は北部で多く、南部ではヨーロッパ系祖先が優勢です。
ただし研究者らは、植民地化初期に非常に非対称な婚姻・生殖パターンがあったため、この祖先構成の分布は、歴史上の先住民およびアフリカ系人口の割合と一致しないと指摘しました。
データから、次のことが示されました。
父系を通じて受け継がれるY染色体の71%は、ヨーロッパ系男性に由来していました
母系を通じて受け継がれるミトコンドリアDNAの42%はアフリカ系女性に、35%は先住民系アメリカ人女性に由来していました
これは、16世紀から18世紀にかけて、ヨーロッパ系の男性植民者が先住民やアフリカ系の女性との間に組織的に子どもをもうけた歴史を反映しています。現代社会では、祖先集団内での婚姻傾向が徐々に強まっています。
遺伝的適応と自然選択：ほぼ500年にわたる急速な進化
研究チームは、近年の数世紀に自然選択によって保持された変異も発見しました。これらは、生殖能力、免疫応答、代謝調節に関わるものでした。
「自然選択には通常、数千年かかります。しかしブラジルのような混合集団社会では、わずか500年で大規模な適応的遺伝進化が起こりました」と、研究者のDavid Comas氏は述べました。これは、新たに移住してきた人々が熱帯感染症に遭遇した際の選択圧などによって一部促進されたと考えられます。
健康への影響：一部の病原性変異は祖先と関連するが、人種差を示すものではない
高リスク変異の一部は、先住民系またはアフリカ系の祖先を持つ人々で多く見られました。しかし研究チームは、これはそれらの集団が本質的に疾患にかかりやすいことを意味しないと強調しました。むしろ、これらの集団は世界のゲノムデータベースで長く過少代表されてきたため、変異がデータ上まれ、または未知のものとして現れているのです。
もう一つの重要なメカニズムは「創始者効果」です。
例えば、マシャド・ジョセフ病はヨーロッパではまれですが、ブラジルの一部地域では一般的です。この研究は、北ヨーロッパ系のポルトガル人移民や入植者の少数が後世の世代に与えた影響を反映している可能性を示唆しています。
先住民のゲノムデータは依然乏しいが、現代の混合集団から部分的に再構築できる
現代の先住民集団から得られるサンプルは限られていますが、研究チームは、現在の混合集団のゲノムを解析することで、先住民系アメリカ人の遺伝情報を部分的に再構築できると述べました。これは人類学や医学に重要な意味を持ちます。
「私たちはブラジルの健康リスクを学んでいるだけではありません。人類の移住と進化という大きな謎を解くための重要な一片を組み立てているのです」と、Hünemeier氏は結論づけました。
記事の出典：
オンライン収集
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ニュース｜ブラジル、過去最大のヒトゲノムデータベースを公開 疾患リスクと人口史が明らかに
ヒトゲノムが初めて完全に解読されてから2003、科学者たちは「四つの文字だけで書かれた生命の書」の解読に取り組み続けてきました。しかし、世界のゲノムデータの多くは依然として集団の多様性に乏しく、多くの民族集団が精密医療や進化研究で十分に代表されていません。
スペインの進化生物学研究所（IBE）とブラジルのサンパウロ大学が共同で主導した国際研究により、ブラジルの人口を対象とした大規模な全ゲノムデータが初めて解読され、この空白が埋められました。Science誌に掲載されたこの研究は、この非常に多様な集団における遺伝的パターンを明らかにし、疾患リスクの特定や、ブラジルにおける500年にわたる祖先と移住の歴史の追跡に役立ちます。
五地域で2,700以上の完全なゲノムを解析
研究チームは、ブラジル各地の都市部、農村部、河岸地域のコミュニティに暮らす2,723人を対象に、高カバレッジの全ゲノムシーケンシングを完了しました。対象者は、アフリカ系、ヨーロッパ系、先住民系アメリカ人という三つの主要な祖先集団を代表しています。これは現在まででブラジル最大のゲノムデータベースです。これまで知られていなかった遺伝子変異を8万以上特定し、そのうち36,637は健康に有害である可能性があります。
主任研究者でIBE教授のTábita Hünemeier氏は、「ブラジルは、非常に混合した集団であることに加え、アメリカ大陸で最も豊かなアフリカ系祖先を有しています。ゲノム研究は、疾患リスクだけでなく、私たちの過去も明らかにします」と述べました。
心疾患・肥満関連の450遺伝子と、感染症関連の815変異に潜む疾患リスク
筆頭著者でサンパウロ大学の博士研究員であるMarcos Araújo Castro e Silva氏は、心疾患や肥満に関連する450遺伝子に病原性の可能性がある変異が見つかったほか、マラリア、肝炎、インフルエンザ、結核、サルモネラ感染症、リーシュマニア症に関連する815の変異も確認されたと説明しました。
これらの知見は、感染症や疾患にかかりやすい人がいる理由の解明に役立つ可能性があり、ブラジルにおける将来の公衆衛生対策のデータ基盤となります。
遺伝子はブラジルの500年にわたる激動の歴史をどのように記録しているのか
研究では、ブラジルの人口の祖先構成は、ヨーロッパ系が約60%、アフリカ系が27%、先住民系アメリカ人が13%と推定されました。アフリカ系祖先は北部で多く、南部ではヨーロッパ系祖先が優勢です。
ただし研究者らは、植民地化初期に非常に非対称な婚姻・生殖パターンがあったため、この祖先構成の分布は、歴史上の先住民およびアフリカ系人口の割合と一致しないと指摘しました。
データから、次のことが示されました。
父系を通じて受け継がれるY染色体の71%は、ヨーロッパ系男性に由来していました
母系を通じて受け継がれるミトコンドリアDNAの42%はアフリカ系女性に、35%は先住民系アメリカ人女性に由来していました
これは、16世紀から18世紀にかけて、ヨーロッパ系の男性植民者が先住民やアフリカ系の女性との間に組織的に子どもをもうけた歴史を反映しています。現代社会では、祖先集団内での婚姻傾向が徐々に強まっています。
遺伝的適応と自然選択：ほぼ500年にわたる急速な進化
研究チームは、近年の数世紀に自然選択によって保持された変異も発見しました。これらは、生殖能力、免疫応答、代謝調節に関わるものでした。
「自然選択には通常、数千年かかります。しかしブラジルのような混合集団社会では、わずか500年で大規模な適応的遺伝進化が起こりました」と、研究者のDavid Comas氏は述べました。これは、新たに移住してきた人々が熱帯感染症に遭遇した際の選択圧などによって一部促進されたと考えられます。
健康への影響：一部の病原性変異は祖先と関連するが、人種差を示すものではない
高リスク変異の一部は、先住民系またはアフリカ系の祖先を持つ人々で多く見られました。しかし研究チームは、これはそれらの集団が本質的に疾患にかかりやすいことを意味しないと強調しました。むしろ、これらの集団は世界のゲノムデータベースで長く過少代表されてきたため、変異がデータ上まれ、または未知のものとして現れているのです。
もう一つの重要なメカニズムは「創始者効果」です。
例えば、マシャド・ジョセフ病はヨーロッパではまれですが、ブラジルの一部地域では一般的です。この研究は、北ヨーロッパ系のポルトガル人移民や入植者の少数が後世の世代に与えた影響を反映している可能性を示唆しています。
先住民のゲノムデータは依然乏しいが、現代の混合集団から部分的に再構築できる
現代の先住民集団から得られるサンプルは限られていますが、研究チームは、現在の混合集団のゲノムを解析することで、先住民系アメリカ人の遺伝情報を部分的に再構築できると述べました。これは人類学や医学に重要な意味を持ちます。
「私たちはブラジルの健康リスクを学んでいるだけではありません。人類の移住と進化という大きな謎を解くための重要な一片を組み立てているのです」と、Hünemeier氏は結論づけました。
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