Noticias | Brasil presenta su mayor base de datos de genomas humanos hasta la fecha, que revela riesgos de enfermedades e historia poblacional
Desde que el genoma humano se descifró por completo por primera vez en 2003, los científicos han seguido intentando interpretar este «libro de la vida escrito con solo cuatro letras». Sin embargo, la mayoría de los datos genómicos mundiales aún carecen de diversidad poblacional, lo que deja a muchos grupos étnicos infrarrepresentados en la medicina de precisión y la investigación evolutiva.
Un estudio internacional codirigido por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) de España y la Universidad de São Paulo de Brasil ha ayudado a cubrir esta carencia al descifrar por primera vez datos genómicos completos a gran escala de la población brasileña. Publicados en Science, los hallazgos revelan patrones genéticos de esta población altamente diversa, ayudan a identificar riesgos de enfermedades y rastrean 500 años de ascendencia y migración en Brasil.
Más de 2,700 genomas completos de cinco regiones
El equipo realizó secuenciación de genoma completo de alta cobertura a 2,723 personas de comunidades urbanas, rurales y ribereñas de todo Brasil, representando los tres principales grupos de ascendencia: africana, europea e indígena americana. Esta es la mayor base de datos genómica de Brasil hasta la fecha. Identificó más de 8 millones de variantes genéticas previamente desconocidas, de las cuales 36,637 podrían ser perjudiciales para la salud.
La científica principal y profesora del IBE Tábita Hünemeier afirmó: «Brasil tiene la ascendencia africana más rica de América, combinada con una población altamente mestiza. La investigación genómica revela no solo riesgos de enfermedades, sino también nuestro pasado».
Variantes potencialmente patógenas en 450 genes relacionados con el corazón y la obesidad, y 815 variantes de enfermedades infecciosas
El autor principal e investigador posdoctoral de la Universidad de São Paulo Marcos Araújo Castro e Silva afirmó que el estudio halló mutaciones potencialmente patógenas en 450 genes asociados a enfermedades cardíacas y obesidad, así como 815 variantes relacionadas con malaria, hepatitis, gripe, tuberculosis, infección por salmonela y leishmaniasis.
Estos hallazgos pueden ayudar a explicar por qué algunas personas son más susceptibles a infecciones o enfermedades y proporcionar una base de datos para futuras intervenciones de salud pública en Brasil.
¿Cómo registran los genes 500 años turbulentos de la historia de Brasil?
El estudio estimó que la población de Brasil tiene aproximadamente 60% de ascendencia europea, 27% africana y 13% indígena americana. La ascendencia africana es más frecuente en el norte, mientras que la europea predomina en el sur.
Sin embargo, los investigadores señalaron que esta distribución de ascendencia es desproporcionada con respecto a las proporciones históricas de las poblaciones indígenas y africanas debido a patrones de apareamiento fuertemente asimétricos al inicio del período colonial.
Los datos muestran:
71% de los cromosomas Y, heredados por línea paterna, procedían de hombres europeos
42% del ADN mitocondrial, heredado por línea materna, procedía de mujeres africanas y 35% de mujeres indígenas americanas
Esto refleja una historia desde los siglos 16th hasta 18th, en la que los colonizadores europeos varones tuvieron sistemáticamente hijos con mujeres indígenas y africanas. La sociedad moderna ha mostrado gradualmente una mayor tendencia al matrimonio dentro de los grupos de ascendencia.
Adaptación genética y selección natural: evolución rápida durante casi 500 años
El equipo también halló variantes conservadas mediante selección natural durante los últimos siglos, relacionadas con la fertilidad, las respuestas inmunitarias y la regulación metabólica.
«La selección natural suele tardar miles de años, pero en una sociedad altamente mestiza como Brasil, se produjo una evolución genética adaptativa sustancial en solo 500 años», afirmó el investigador David Comas. Esto fue impulsado en parte por las presiones de selección cuando los recién llegados se encontraron con enfermedades tropicales.
Implicaciones para la salud: algunas mutaciones patógenas están relacionadas con la ascendencia, pero no se trata de diferencias raciales
Algunas variantes de alto riesgo eran más frecuentes en personas de ascendencia indígena o africana, pero el equipo recalcó que esto no significa que estos grupos sean inherentemente más propensos a las enfermedades. Más bien, han estado infrarrepresentados durante mucho tiempo en las bases de datos genómicas mundiales, lo que hace que sus mutaciones parezcan más raras o menos conocidas en los datos.
Otro mecanismo clave es el «efecto fundador»:
La enfermedad de Machado-Joseph, por ejemplo, es poco frecuente en Europa pero común en partes de Brasil. El estudio sugiere que esto puede reflejar la influencia de un pequeño número de inmigrantes y colonos portugueses con ascendencia del norte de Europa en las generaciones posteriores.
Los datos genómicos indígenas siguen siendo escasos, pero pueden reconstruirse en parte a partir de poblaciones mestizas modernas
Aunque las muestras de grupos indígenas modernos son limitadas, el equipo afirmó que analizar los genomas de las poblaciones mestizas actuales puede reconstruir parcialmente la información genética indígena americana, con importantes implicaciones para la antropología y la medicina.
«No solo estamos aprendiendo sobre los riesgos para la salud en Brasil; estamos reuniendo una pieza importante del rompecabezas más amplio de la migración y evolución humanas», concluyó Hünemeier.
Fuente de la historia:
Recopilado en línea
Autor LinkedIVF TeamPublicado 2025-07-12
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Noticias | Brasil presenta su mayor base de datos de genomas humanos hasta la fecha, que revela riesgos de enfermedades e historia poblacional
Noticias | Brasil presenta su mayor base de datos de genomas humanos hasta la fecha, que revela riesgos de enfermedades e historia poblacional
Desde que el genoma humano se descifró por completo por primera vez en 2003, los científicos han seguido intentando interpretar este «libro de la vida escrito con solo cuatro letras». Sin embargo, la mayoría de los datos genómicos mundiales aún carecen de diversidad poblacional, lo que deja a muchos grupos étnicos infrarrepresentados en la medicina de precisión y la investigación evolutiva.
Un estudio internacional codirigido por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) de España y la Universidad de São Paulo de Brasil ha ayudado a cubrir esta carencia al descifrar por primera vez datos genómicos completos a gran escala de la población brasileña. Publicados en Science, los hallazgos revelan patrones genéticos de esta población altamente diversa, ayudan a identificar riesgos de enfermedades y rastrean 500 años de ascendencia y migración en Brasil.
Más de 2,700 genomas completos de cinco regiones
El equipo realizó secuenciación de genoma completo de alta cobertura a 2,723 personas de comunidades urbanas, rurales y ribereñas de todo Brasil, representando los tres principales grupos de ascendencia: africana, europea e indígena americana. Esta es la mayor base de datos genómica de Brasil hasta la fecha. Identificó más de 8 millones de variantes genéticas previamente desconocidas, de las cuales 36,637 podrían ser perjudiciales para la salud.
La científica principal y profesora del IBE Tábita Hünemeier afirmó: «Brasil tiene la ascendencia africana más rica de América, combinada con una población altamente mestiza. La investigación genómica revela no solo riesgos de enfermedades, sino también nuestro pasado».
Variantes potencialmente patógenas en 450 genes relacionados con el corazón y la obesidad, y 815 variantes de enfermedades infecciosas
El autor principal e investigador posdoctoral de la Universidad de São Paulo Marcos Araújo Castro e Silva afirmó que el estudio halló mutaciones potencialmente patógenas en 450 genes asociados a enfermedades cardíacas y obesidad, así como 815 variantes relacionadas con malaria, hepatitis, gripe, tuberculosis, infección por salmonela y leishmaniasis.
Estos hallazgos pueden ayudar a explicar por qué algunas personas son más susceptibles a infecciones o enfermedades y proporcionar una base de datos para futuras intervenciones de salud pública en Brasil.
¿Cómo registran los genes 500 años turbulentos de la historia de Brasil?
El estudio estimó que la población de Brasil tiene aproximadamente 60% de ascendencia europea, 27% africana y 13% indígena americana. La ascendencia africana es más frecuente en el norte, mientras que la europea predomina en el sur.
Sin embargo, los investigadores señalaron que esta distribución de ascendencia es desproporcionada con respecto a las proporciones históricas de las poblaciones indígenas y africanas debido a patrones de apareamiento fuertemente asimétricos al inicio del período colonial.
Los datos muestran:
71% de los cromosomas Y, heredados por línea paterna, procedían de hombres europeos
42% del ADN mitocondrial, heredado por línea materna, procedía de mujeres africanas y 35% de mujeres indígenas americanas
Esto refleja una historia desde los siglos 16th hasta 18th, en la que los colonizadores europeos varones tuvieron sistemáticamente hijos con mujeres indígenas y africanas. La sociedad moderna ha mostrado gradualmente una mayor tendencia al matrimonio dentro de los grupos de ascendencia.
Adaptación genética y selección natural: evolución rápida durante casi 500 años
El equipo también halló variantes conservadas mediante selección natural durante los últimos siglos, relacionadas con la fertilidad, las respuestas inmunitarias y la regulación metabólica.
«La selección natural suele tardar miles de años, pero en una sociedad altamente mestiza como Brasil, se produjo una evolución genética adaptativa sustancial en solo 500 años», afirmó el investigador David Comas. Esto fue impulsado en parte por las presiones de selección cuando los recién llegados se encontraron con enfermedades tropicales.
Implicaciones para la salud: algunas mutaciones patógenas están relacionadas con la ascendencia, pero no se trata de diferencias raciales
Algunas variantes de alto riesgo eran más frecuentes en personas de ascendencia indígena o africana, pero el equipo recalcó que esto no significa que estos grupos sean inherentemente más propensos a las enfermedades. Más bien, han estado infrarrepresentados durante mucho tiempo en las bases de datos genómicas mundiales, lo que hace que sus mutaciones parezcan más raras o menos conocidas en los datos.
Otro mecanismo clave es el «efecto fundador»:
La enfermedad de Machado-Joseph, por ejemplo, es poco frecuente en Europa pero común en partes de Brasil. El estudio sugiere que esto puede reflejar la influencia de un pequeño número de inmigrantes y colonos portugueses con ascendencia del norte de Europa en las generaciones posteriores.
Los datos genómicos indígenas siguen siendo escasos, pero pueden reconstruirse en parte a partir de poblaciones mestizas modernas
Aunque las muestras de grupos indígenas modernos son limitadas, el equipo afirmó que analizar los genomas de las poblaciones mestizas actuales puede reconstruir parcialmente la información genética indígena americana, con importantes implicaciones para la antropología y la medicina.
«No solo estamos aprendiendo sobre los riesgos para la salud en Brasil; estamos reuniendo una pieza importante del rompecabezas más amplio de la migración y evolución humanas», concluyó Hünemeier.
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