Новости | В Бразилии представлена крупнейшая в истории страны база данных геномов человека, раскрывающая риски заболеваний и историю населения

Новости | В Бразилии представлена крупнейшая в истории страны база данных геномов человека, раскрывающая риски заболеваний и историю населения

С тех пор как геном человека впервые полностью расшифровали в 2003, учёные продолжают пытаться понять эту «книгу жизни, написанную всего четырьмя буквами». Однако в большинстве мировых геномных данных по-прежнему недостаточно разнообразия населения, из-за чего многие этнические группы представлены в прецизионной медицине и эволюционных исследованиях недостаточно.

Международное исследование, совместно проведённое Институтом эволюционной биологии Испании (IBE) и Университетом Сан-Паулу в Бразилии, помогло восполнить этот пробел: впервые были расшифрованы масштабные полногеномные данные населения Бразилии. Опубликованные в журнале Science результаты выявляют генетические особенности этого крайне разнообразного населения, помогают определить риски заболеваний и проследить 500 лет наследственности и миграции в Бразилии.

Более 2,700 полных геномов из пяти регионов

Команда выполнила полногеномное секвенирование с высоким покрытием у 2,723 жителей городских, сельских и приречных общин по всей Бразилии, представляющих три основные группы происхождения: африканскую, европейскую и коренную американскую. Это крупнейшая на сегодняшний день геномная база Бразилии. В ней выявлено более 8 миллионов ранее неизвестных генетических вариантов, 36,637 из которых могут быть вредны для здоровья.

Ведущий учёный исследования, профессор IBE Табита Хюнемайер, сказала: «В Бразилии самая значительная доля африканского происхождения в обеих Америках, а население отличается высокой степенью смешения. Геномные исследования раскрывают не только риски заболеваний, но и наше прошлое».

Потенциально связанные с заболеваниями варианты в 450 генах, влияющих на сердце и ожирение, и 815 вариантов инфекционных заболеваний

Первый автор исследования, постдокторант Университета Сан-Паулу Маркос Араужу Кастро-и-Силва, сообщил, что исследование выявило потенциально патогенные мутации в 450 генах, связанных с заболеваниями сердца и ожирением, а также 815 вариантов, связанных с малярией, гепатитом, гриппом, туберкулёзом, сальмонеллёзом и лейшманиозом.

Эти результаты могут помочь объяснить, почему некоторые люди более восприимчивы к инфекциям или заболеваниям, и создать информационную основу для будущих мер общественного здравоохранения в Бразилии.

Как гены запечатлели 500 бурных лет истории Бразилии?

По оценке исследования, население Бразилии примерно на 60% состоит из людей европейского, на 27% — африканского и на 13% — коренного американского происхождения. Африканское происхождение чаще встречается на севере, а европейское преобладает на юге.

Однако исследователи отметили, что такое распределение происхождения непропорционально исторической доле коренного и африканского населения из-за резко асимметричных брачных связей в начале колониального периода.

Данные показывают:

71% Y-хромосом, передающихся по отцовской линии, происходили от европейских мужчин

42% митохондриальной ДНК, передающейся по материнской линии, происходили от африканских женщин, а 35% — от коренных американок

Это отражает историю с 16th по 18th век, когда европейские колонисты-мужчины систематически становились отцами детей коренных и африканских женщин. В современном обществе постепенно усиливается склонность к бракам внутри групп одного происхождения.

Генетическая адаптация и естественный отбор: быстрая эволюция почти за 500 лет

Команда также обнаружила варианты, сохранившиеся благодаря естественному отбору в последние столетия и связанные с фертильностью, иммунными реакциями и регуляцией обмена веществ.

«Естественный отбор обычно занимает тысячи лет, но в обществе с высокой степенью смешения, таком как Бразилия, существенная адаптивная генетическая эволюция произошла всего за 500 лет», — сказал исследователь Давид Комас. Отчасти это было обусловлено давлением отбора, когда новые жители столкнулись с тропическими заболеваниями.

Последствия для здоровья: некоторые патогенные мутации связаны с происхождением, но речь не о расовых различиях

Некоторые варианты высокого риска чаще встречались у людей с коренным или африканским происхождением, однако команда подчеркнула, что это не означает, будто эти группы изначально более склонны к заболеваниям. Напротив, они долгое время были недостаточно представлены в мировых геномных базах данных, поэтому их мутации казались в данных более редкими или менее изученными.

Ещё один важный механизм — «эффект основателя»:

Например, болезнь Мачадо — Джозефа редко встречается в Европе, но распространена в некоторых регионах Бразилии. Исследование предполагает, что это может отражать влияние небольшого числа португальских иммигрантов и поселенцев североевропейского происхождения на последующие поколения.

Геномные данные коренных народов остаются скудными, но могут быть частично восстановлены по современному смешанному населению

Хотя образцы современных коренных групп ограничены, команда сообщила, что анализ геномов сегодняшнего смешанного населения может частично восстановить генетическую информацию коренных американцев, что важно для антропологии и медицины.

«Мы узнаём не только о рисках для здоровья в Бразилии, но и собираем важную часть более широкой картины миграции и эволюции человека», — заключила Хюнемайер.

Источник материала:

Собрано в интернете