뉴스 | 남성 가임력을 보호할 수 있는 핵심 유전자 발견



뉴스 | 남성 가임력을 보호할 수 있는 핵심 유전자 발견


에든버러대학교 연구팀이 남성 가임력을 보호하기 위해 함께 작용하는 핵심 유전자 두 개를 발견했습니다. 이 발견은 가장 심각한 형태의 난임을 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다.


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남성 난임의 유전적 분석 결과, SPOCD1의 희귀 변이가 가장 초기 단계에서 정상적인 정자 형성을 방해하는 것으로 나타났습니다. 또한 SPOCD1는 새로 확인된 유전자 C19orf84와 함께 정자 전구세포인 생식세포를 손상으로부터 보호합니다.


이 협력 작용은 초기 배아 발달 과정에서 매우 중요합니다. 이 시기에 생식세포는 DNA를 보호하고, 성인이 되었을 때 건강한 정자를 생성하는 자기 재생형 저장 세포가 되어야 합니다.


에든버러 연구진은 뮌스터대학교 및 다른 대학의 연구자들과 함께 난임 연구에 참여한 남성 2,913명의 국제 데이터베이스를 선별했습니다. 그 결과 생식세포를 손상시키고 정상적인 정자 발달을 막아 난임을 일으키는 결함 있는 SPOCD1 변이를 가진 남성 세 명을 확인했습니다.


이번 연구는 SPOCD1와 C19orf84가 어떻게 협력하는지도 밝혔습니다. C19orf84 단백질은 중개자 역할을 하며, SPOCD1를 보호성 화학 표지를 만드는 세포 시스템과 연결합니다. 이 시스템은 정자 발달 중 점핑 유전자가 유전체를 손상시키는 것을 막습니다. 이는 유전적 재프로그래밍 과정에서 생식세포가 손상을 피하는 방식을 새롭게 이해하게 해 줍니다.


Wellcome의 지원을 받은 이 연구는 Molecular Cell에 게재되었으며, 옥스퍼드대학교, 뮌스터 대학병원, 멜버른대학교, Oregon Health & Science University, 유타대학교, Technische Universität Berlin의 연구자들이 참여했습니다.


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作者 LinkedIVF Team發布於 2024-08-11
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