خبر | اہم جینز کا انکشاف: نئی دریافت مردانہ زرخیزی کے تحفظ میں مدد دے سکتی ہے
University of Edinburgh کی ایک ٹیم نے دو ایسے اہم جینز دریافت کیے ہیں جو مردانہ زرخیزی کے تحفظ کے لیے مل کر کام کرتے ہیں۔ یہ دریافت بانجھ پن کی کچھ شدید ترین اقسام کی وضاحت میں مدد دے سکتی ہے۔
مردانہ بانجھ پن کے جینیاتی تجزیے سے ظاہر ہوا کہ SPOCD1 میں موجود نایاب جینیاتی تغیرات صحت مند سپرم بننے کے ابتدائی ترین مرحلے میں خلل ڈالتے ہیں۔ SPOCD1 نئے شناخت شدہ جین C19orf84 کے ساتھ مل کر سپرم کے پیش رو خلیوں—جرثومی خلیوں—کو نقصان سے بھی بچاتا ہے۔
یہ شراکت ابتدائی جنینی نشوونما کے دوران نہایت اہم ہے، جب جرثومی خلیوں کو اپنے DNA کی حفاظت کرنی ہوتی ہے اور ایسے خود تجدیدی ذخیرے میں تبدیل ہونا ہوتا ہے جو بالغ عمر میں صحت مند سپرم پیدا کرے۔
University of Münster اور دیگر جامعات کے محققین کے ساتھ کام کرتے ہوئے Edinburgh کے سائنس دانوں نے بانجھ پن کے مطالعات میں شامل 2,913 مردوں کے بین الاقوامی ڈیٹا بیس کا جائزہ لیا۔ انہوں نے تین ایسے مرد شناخت کیے جن میں SPOCD1 کے ناقص تغیرات تھے، جنہوں نے جرثومی خلیوں کو نقصان پہنچایا، صحت مند سپرم کی نشوونما روکی اور بانجھ پن کا سبب بنے۔
مطالعے سے یہ بھی معلوم ہوا کہ SPOCD1 اور C19orf84 باہم کیسے کام کرتے ہیں۔ C19orf84 پروٹین واسطے کا کردار ادا کرتے ہوئے SPOCD1 کو اس خلیاتی نظام سے جوڑتا ہے جو حفاظتی کیمیائی نشانات بناتا ہے اور سپرم کی نشوونما کے دوران متحرک جینز کو جینوم کو نقصان پہنچانے سے روکتا ہے۔ اس سے جینیاتی ازسرِنو پروگرامنگ کے دوران جرثومی خلیوں کے نقصان سے محفوظ رہنے کے طریقۂ کار کی نئی بصیرت ملتی ہے۔
Wellcome کی مالی معاونت سے ہونے والا یہ مطالعہ Molecular Cell میں شائع ہوا اور اس میں University of Oxford، University Hospital Münster، University of Melbourne، Oregon Health & Science University، University of Utah اور Technische Universität Berlin کے محققین شامل تھے۔
خبر | اہم جینز کا انکشاف: نئی دریافت مردانہ زرخیزی کے تحفظ میں مدد دے سکتی ہے
خبر | اہم جینز کا انکشاف: نئی دریافت مردانہ زرخیزی کے تحفظ میں مدد دے سکتی ہے
University of Edinburgh کی ایک ٹیم نے دو ایسے اہم جینز دریافت کیے ہیں جو مردانہ زرخیزی کے تحفظ کے لیے مل کر کام کرتے ہیں۔ یہ دریافت بانجھ پن کی کچھ شدید ترین اقسام کی وضاحت میں مدد دے سکتی ہے۔
مردانہ بانجھ پن کے جینیاتی تجزیے سے ظاہر ہوا کہ SPOCD1 میں موجود نایاب جینیاتی تغیرات صحت مند سپرم بننے کے ابتدائی ترین مرحلے میں خلل ڈالتے ہیں۔ SPOCD1 نئے شناخت شدہ جین C19orf84 کے ساتھ مل کر سپرم کے پیش رو خلیوں—جرثومی خلیوں—کو نقصان سے بھی بچاتا ہے۔
یہ شراکت ابتدائی جنینی نشوونما کے دوران نہایت اہم ہے، جب جرثومی خلیوں کو اپنے DNA کی حفاظت کرنی ہوتی ہے اور ایسے خود تجدیدی ذخیرے میں تبدیل ہونا ہوتا ہے جو بالغ عمر میں صحت مند سپرم پیدا کرے۔
University of Münster اور دیگر جامعات کے محققین کے ساتھ کام کرتے ہوئے Edinburgh کے سائنس دانوں نے بانجھ پن کے مطالعات میں شامل 2,913 مردوں کے بین الاقوامی ڈیٹا بیس کا جائزہ لیا۔ انہوں نے تین ایسے مرد شناخت کیے جن میں SPOCD1 کے ناقص تغیرات تھے، جنہوں نے جرثومی خلیوں کو نقصان پہنچایا، صحت مند سپرم کی نشوونما روکی اور بانجھ پن کا سبب بنے۔
مطالعے سے یہ بھی معلوم ہوا کہ SPOCD1 اور C19orf84 باہم کیسے کام کرتے ہیں۔ C19orf84 پروٹین واسطے کا کردار ادا کرتے ہوئے SPOCD1 کو اس خلیاتی نظام سے جوڑتا ہے جو حفاظتی کیمیائی نشانات بناتا ہے اور سپرم کی نشوونما کے دوران متحرک جینز کو جینوم کو نقصان پہنچانے سے روکتا ہے۔ اس سے جینیاتی ازسرِنو پروگرامنگ کے دوران جرثومی خلیوں کے نقصان سے محفوظ رہنے کے طریقۂ کار کی نئی بصیرت ملتی ہے۔
Wellcome کی مالی معاونت سے ہونے والا یہ مطالعہ Molecular Cell میں شائع ہوا اور اس میں University of Oxford، University Hospital Münster، University of Melbourne، Oregon Health & Science University، University of Utah اور Technische Universität Berlin کے محققین شامل تھے۔
کہانی کا ماخذ:
آن لائن جمع کردہ