Notícias | Genes-chave revelados: nova descoberta pode proteger a fertilidade masculina
Uma equipe da Universidade de Edimburgo descobriu dois genes-chave que atuam juntos para proteger a fertilidade masculina. A descoberta pode ajudar a explicar algumas das formas mais graves de infertilidade.
A análise genética da infertilidade masculina mostrou que variantes raras em SPOCD1 comprometem a formação saudável de espermatozoides em seu estágio mais inicial. SPOCD1 também atua com o gene recém-identificado C19orf84 para proteger as células precursoras dos espermatozoides — as células germinativas — contra danos.
Essa parceria é crucial durante o desenvolvimento embrionário inicial, quando as células germinativas precisam proteger seu DNA e se tornar uma reserva autorrenovável que produz espermatozoides saudáveis na idade adulta.
Em colaboração com pesquisadores da Universidade de Münster e de outras universidades, cientistas de Edimburgo analisaram um banco de dados internacional de 2,913 homens participantes de estudos sobre infertilidade. Eles identificaram três homens com variantes defeituosas de SPOCD1 que danificavam as células germinativas, impediam o desenvolvimento saudável dos espermatozoides e causavam infertilidade.
O estudo também revelou como SPOCD1 e C19orf84 cooperam. A proteína C19orf84 atua como intermediária, ligando SPOCD1 ao sistema celular que cria marcas químicas protetoras e impede que genes saltadores danifiquem o genoma durante o desenvolvimento dos espermatozoides. Isso traz novos esclarecimentos sobre como as células germinativas evitam danos durante a reprogramação genética.
O estudo, financiado pela Wellcome, foi publicado na Molecular Cell e contou com pesquisadores da Universidade de Oxford, do Hospital Universitário de Münster, da Universidade de Melbourne, da Oregon Health & Science University, da Universidade de Utah e da Technische Universität Berlin.
Notícias | Genes-chave revelados: nova descoberta pode proteger a fertilidade masculina
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Uma equipe da Universidade de Edimburgo descobriu dois genes-chave que atuam juntos para proteger a fertilidade masculina. A descoberta pode ajudar a explicar algumas das formas mais graves de infertilidade.
A análise genética da infertilidade masculina mostrou que variantes raras em SPOCD1 comprometem a formação saudável de espermatozoides em seu estágio mais inicial. SPOCD1 também atua com o gene recém-identificado C19orf84 para proteger as células precursoras dos espermatozoides — as células germinativas — contra danos.
Essa parceria é crucial durante o desenvolvimento embrionário inicial, quando as células germinativas precisam proteger seu DNA e se tornar uma reserva autorrenovável que produz espermatozoides saudáveis na idade adulta.
Em colaboração com pesquisadores da Universidade de Münster e de outras universidades, cientistas de Edimburgo analisaram um banco de dados internacional de 2,913 homens participantes de estudos sobre infertilidade. Eles identificaram três homens com variantes defeituosas de SPOCD1 que danificavam as células germinativas, impediam o desenvolvimento saudável dos espermatozoides e causavam infertilidade.
O estudo também revelou como SPOCD1 e C19orf84 cooperam. A proteína C19orf84 atua como intermediária, ligando SPOCD1 ao sistema celular que cria marcas químicas protetoras e impede que genes saltadores danifiquem o genoma durante o desenvolvimento dos espermatozoides. Isso traz novos esclarecimentos sobre como as células germinativas evitam danos durante a reprogramação genética.
O estudo, financiado pela Wellcome, foi publicado na Molecular Cell e contou com pesquisadores da Universidade de Oxford, do Hospital Universitário de Münster, da Universidade de Melbourne, da Oregon Health & Science University, da Universidade de Utah e da Technische Universität Berlin.
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