জ্ঞান | ট্রিপ্লয়ডি: বিরল কিন্তু গুরুতর ক্রোমোজোমগত অস্বাভাবিকতা

জ্ঞান | ট্রিপ্লয়ডি: বিরল কিন্তু গুরুতর ক্রোমোজোমগত অস্বাভাবিকতা

ট্রিপ্লয়ডি একটি বিরল ক্রোমোজোমগত অস্বাভাবিকতা, যা সব গর্ভধারণের প্রায় 1% থেকে 3%-কে প্রভাবিত করে। ভ্রূণের তিনটি সম্পূর্ণ ক্রোমোজোম সেট (69টি মোট) থাকার বদলে সাধারণত দুই সেটের (46টি মোট) থাকলে এটি ঘটে এবং সাধারণত প্রাথমিক গর্ভপাত হয়। গর্ভধারণ পূর্ণ মেয়াদে পৌঁছালেও দীর্ঘমেয়াদি বেঁচে থাকা অত্যন্ত বিরল; শিশুর গুরুতর জন্মগত অস্বাভাবিকতা ও স্বাস্থ্যসমস্যা থাকতে পারে।

ট্রিপ্লয়ডির কারণ

ক্রোমোজোমে মানুষের জিনগত বৈশিষ্ট্য নির্ধারণকারী DNA থাকে। ট্রিপ্লয়ডি প্রধানত নিষেকের সময় অস্বাভাবিকতার কারণে হয়, যেমন:

একই সময়ে দুটি শুক্রাণু একটি ডিম্বাণুকে নিষিক্ত করা;

অতিরিক্ত এক সেট ক্রোমোজোমযুক্ত শুক্রাণু একটি স্বাভাবিক ডিম্বাণুকে নিষিক্ত করা;

অতিরিক্ত এক সেট ক্রোমোজোমযুক্ত ডিম্বাণু একটি স্বাভাবিক শুক্রাণু দ্বারা নিষিক্ত হওয়া।

এই অস্বাভাবিকতা বংশগত নয় এবং বাবা-মায়ের বয়সের সঙ্গে সম্পর্কিত নয়। বিশেষজ্ঞরা জানান, যেসব দম্পতির ট্রিপ্লয়ড গর্ভধারণ হয়েছে, তাঁদের পরবর্তী গর্ভধারণে একই অস্বাভাবিকতার ঝুঁকি বাড়ে না।

ট্রিপ্লয়ডির বৈশিষ্ট্য

ট্রিপ্লয়ডিযুক্ত ভ্রূণ জন্ম পর্যন্ত বেঁচে থাকলে প্রায়ই একাধিক অঙ্গতন্ত্রে গুরুতর অস্বাভাবিকতা দেখা যায়, যেমন:

হৃদ্‌যন্ত্র, কিডনি, মস্তিষ্ক ও মেরুরজ্জুর বিকাশগত ত্রুটি;

যকৃত, পিত্তথলি ও অন্ত্রের অস্বাভাবিকতা;

চোখের মধ্যে বেশি দূরত্ব, খুব ছোট বা অনুপস্থিত চোখ, চ্যাপ্টা নাকের সেতু, নিচু ও অস্বাভাবিক আকৃতির কান, ছোট চোয়াল এবং ঠোঁট ও তালু কাটা থাকার মতো বৈশিষ্ট্যপূর্ণ শারীরিক লক্ষণ;

জোড়া লাগা আঙুল বা জালিকাযুক্ত পায়ের আঙুলের মতো আঙুল বা পায়ের আঙুলের অস্বাভাবিকতা;

হাতের তালুর অস্বাভাবিক ভাঁজ।

গর্ভবতী নারীর ওপর প্রভাব

ট্রিপ্লয়ড গর্ভধারণ সাধারণত প্রাথমিক গর্ভপাতে শেষ হয়। গর্ভধারণ চলতে থাকলে প্রি-এক্ল্যাম্পসিয়ার ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বাড়ে। এই অবস্থায় উচ্চ রক্তচাপ হয় এবং দেখা দিতে পারে:

মুখ বা হাতে লক্ষণীয় ফোলা;

প্রতি সপ্তাহে 3 থেকে 5 পাউন্ডের বেশি দ্রুত স্বল্পমেয়াদি ওজন বৃদ্ধি;

তীব্র মাথাব্যথা, মাথা ঘোরা বা মেজাজের পরিবর্তন;

শ্বাসকষ্ট বা প্রস্রাব কমে যাওয়া;

উপরের পেটে ব্যথা, বমিভাব বা বমি;

দৃষ্টির পরিবর্তন, যেমন ঝাপসা দেখা, আলো ঝলকানি বা সাময়িক অন্ধত্ব।

দ্রুত চিকিৎসা না হলে প্রি-এক্ল্যাম্পসিয়া মা ও শিশুর দুজনেরই বিপদ ঘটাতে পারে। গর্ভাবস্থায় এসব উপসর্গ দেখা দিলে বিশেষজ্ঞরা অবিলম্বে চিকিৎসা নেওয়ার পরামর্শ দেন।

রোগনির্ণয়

রুটিন আল্ট্রাসাউন্ডে ভ্রূণের বৃদ্ধি কম, অ্যামনিয়োটিক তরল কম বা অঙ্গের বিকাশ অস্বাভাবিক দেখা গেলে চিকিৎসকেরা ট্রিপ্লয়ডি সন্দেহ করতে পারেন। নিশ্চিত করতে ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ প্রয়োজন, যার মধ্যে রয়েছে:

অ্যামনিওসেন্টেসিস: পেটের মধ্য দিয়ে সূঁচ ঢুকিয়ে অ্যামনিয়োটিক তরল সংগ্রহ করা হয়;

কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (CVS): সূঁচ বা ক্যাথেটার দিয়ে প্লাসেন্টার নমুনা সংগ্রহ করা হয়।

এই পরীক্ষাগুলো ক্রোমোজোমগত অস্বাভাবিকতা শনাক্ত করতে পারে, তবে গর্ভপাতের কিছু ঝুঁকি থাকে এবং চিকিৎসকের সঙ্গে বিস্তারিত আলোচনা করা উচিত।

জন্মের পর ত্বকের নমুনা থেকে ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ করে চিকিৎসকেরা রোগনির্ণয় নিশ্চিত করতে পারেন। উল্লেখ্য, রক্তের মাইক্রোঅ্যারে পরীক্ষায় ট্রিপ্লয়ডি শনাক্ত করা যায় না।

চিকিৎসা ও পূর্বাভাস

বর্তমানে ট্রিপ্লয়ডির কোনো নিরাময় নেই। নবজাতক বেঁচে থাকলে চিকিৎসক দল উপসর্গ উপশমে সহায়ক চিকিৎসা দিতে পারে। ট্রিপ্লয়ডিযুক্ত অধিকাংশ শিশু জন্মের কয়েক দিন বা মাসের মধ্যে মারা যায়। অত্যন্ত বিরল ক্ষেত্রে ‘মোজাইক ট্রিপ্লয়ডি’ থাকা ব্যক্তিরা বেশি দিন বাঁচেন; তাঁদের কিছু কোষে স্বাভাবিক ক্রোমোজোম সেট থাকে, অন্যগুলো ট্রিপ্লয়ড। তাঁদের বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, শেখার সমস্যা, খিঁচুনি ও শ্রবণশক্তি হ্রাস থাকতে পারে।

ট্রাইসোমি থেকে পার্থক্য

ট্রিপ্লয়ডিকে প্রায়ই ট্রাইসোমির সঙ্গে গুলিয়ে ফেলা হয়। প্রধান পার্থক্য হলো:

ট্রিপ্লয়ডি: ক্রোমোজোমের সম্পূর্ণ তৃতীয় সেট উপস্থিত (69টি মোট);

ট্রাইসোমি: এক জোড়ার মাত্র একটি ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত অনুলিপি থাকে, যেমন ডাউন সিনড্রোমে (ট্রাইসোমি 21)।

গল্পের উৎস:

অনলাইন থেকে সংগৃহীত