Wissen | Triploidie: Eine seltene, aber schwerwiegende Chromosomenanomalie
Triploidie ist eine seltene Chromosomenanomalie, die etwa 1% bis 3% aller Schwangerschaften betrifft. Sie entsteht, wenn ein Fötus drei vollständige Chromosomensätze (69 insgesamt) statt der üblichen zwei Sätze (46 insgesamt) besitzt, und führt meist zu einer frühen Fehlgeburt. Selbst wenn die Schwangerschaft bis zum Termin fortbesteht, ist ein langfristiges Überleben äußerst selten; das Kind kann schwere angeborene Fehlbildungen und gesundheitliche Probleme haben.
Ursachen der Triploidie
Chromosomen enthalten die DNA, die die menschlichen Erbanlagen bestimmt. Triploidie wird hauptsächlich durch eine Störung während der Befruchtung verursacht, darunter:
Gleichzeitige Befruchtung einer Eizelle durch zwei Spermien;
Befruchtung einer normalen Eizelle durch ein Spermium mit einem zusätzlichen Chromosomensatz;
Befruchtung einer Eizelle mit einem zusätzlichen Chromosomensatz durch ein normales Spermium.
Diese Anomalie wird nicht vererbt und steht in keinem Zusammenhang mit dem Alter der Eltern. Fachleute weisen darauf hin, dass Paare nach einer triploiden Schwangerschaft kein erhöhtes Risiko für dieselbe Anomalie in einer folgenden Schwangerschaft haben.
Merkmale der Triploidie
Überlebt ein Fötus mit Triploidie bis zur Geburt, weist er häufig schwere Fehlbildungen mehrerer Organsysteme auf, darunter:
Entwicklungsstörungen von Herz, Nieren, Gehirn und Rückenmark;
Fehlbildungen von Leber, Gallenblase und Darm;
Typische körperliche Merkmale wie weit auseinanderstehende Augen, sehr kleine oder fehlende Augen, einen flachen Nasenrücken, tief sitzende und ungewöhnlich geformte Ohren, einen kleinen Kiefer sowie eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte;
Fehlbildungen an Fingern oder Zehen wie zusammengewachsene Finger oder Schwimmhäute zwischen den Zehen;
Auffällige Handlinien.
Auswirkungen auf die Schwangere
Triploide Schwangerschaften enden meist mit einer frühen Fehlgeburt. Wenn die Schwangerschaft fortbesteht, steigt das Risiko für eine Präeklampsie deutlich. Diese Erkrankung verursacht Bluthochdruck und kann zu Folgendem führen:
Ausgeprägte Schwellungen im Gesicht oder an den Händen;
Schnelle kurzfristige Gewichtszunahme von mehr als 3 bis 5 Pfund pro Woche;
Starke Kopfschmerzen, Schwindel oder Stimmungsschwankungen;
Kurzatmigkeit oder verringerte Urinmenge;
Oberbauchschmerzen, Übelkeit oder Erbrechen;
Sehstörungen wie verschwommenes Sehen, Lichtblitze oder vorübergehende Blindheit.
Ohne umgehende Behandlung kann eine Präeklampsie Mutter und Kind gefährden. Fachleute raten, bei diesen Symptomen während der Schwangerschaft sofort ärztliche Hilfe in Anspruch zu nehmen.
Diagnose
Ärztinnen und Ärzte können während einer routinemäßigen Ultraschalluntersuchung einen Verdacht auf Triploidie äußern, wenn der Fötus eine Wachstumsverzögerung, zu wenig Fruchtwasser oder eine abnorme Organentwicklung zeigt. Die Bestätigung erfordert eine Chromosomenanalyse, einschließlich:
Amniozentese: Eine Nadel wird durch die Bauchdecke eingeführt, um Fruchtwasser zu entnehmen;
Chorionzottenbiopsie (CVS): Eine Probe aus der Plazenta wird mit einer Nadel oder einem Katheter entnommen.
Diese Untersuchungen können Chromosomenanomalien erkennen, bergen jedoch ein gewisses Fehlgeburtsrisiko und sollten ausführlich mit einer Ärztin oder einem Arzt besprochen werden.
Nach der Geburt können Ärztinnen und Ärzte die Diagnose durch eine Chromosomenanalyse aus einer Hautprobe bestätigen. Wichtig: Eine Blut-Mikroarray-Untersuchung kann Triploidie nicht erkennen.
Behandlung und Prognose
Derzeit gibt es keine Heilung für Triploidie. Überlebt ein Neugeborenes, kann das medizinische Team unterstützende Maßnahmen zur Linderung der Symptome anbieten. Die meisten Babys mit Triploidie sterben innerhalb von Tagen oder Monaten nach der Geburt. In sehr seltenen Fällen überleben Menschen mit „Mosaik-Triploidie“ länger; einige ihrer Zellen haben normale Chromosomensätze, während andere triploid sind. Dennoch können geistige Behinderungen, Lernschwierigkeiten, Krampfanfälle und Hörverlust auftreten.
Unterschied zur Trisomie
Triploidie wird häufig mit Trisomie verwechselt. Der wichtigste Unterschied:
Triploidie: Ein vollständiger dritter Chromosomensatz ist vorhanden (69 insgesamt);
Trisomie: Nur ein Chromosom eines Paares liegt zusätzlich vor, wie beim Down-Syndrom (Trisomie 21).
Wissen | Triploidie: Eine seltene, aber schwerwiegende Chromosomenanomalie
Wissen | Triploidie: Eine seltene, aber schwerwiegende Chromosomenanomalie
Triploidie ist eine seltene Chromosomenanomalie, die etwa 1% bis 3% aller Schwangerschaften betrifft. Sie entsteht, wenn ein Fötus drei vollständige Chromosomensätze (69 insgesamt) statt der üblichen zwei Sätze (46 insgesamt) besitzt, und führt meist zu einer frühen Fehlgeburt. Selbst wenn die Schwangerschaft bis zum Termin fortbesteht, ist ein langfristiges Überleben äußerst selten; das Kind kann schwere angeborene Fehlbildungen und gesundheitliche Probleme haben.
Ursachen der Triploidie
Chromosomen enthalten die DNA, die die menschlichen Erbanlagen bestimmt. Triploidie wird hauptsächlich durch eine Störung während der Befruchtung verursacht, darunter:
Gleichzeitige Befruchtung einer Eizelle durch zwei Spermien;
Befruchtung einer normalen Eizelle durch ein Spermium mit einem zusätzlichen Chromosomensatz;
Befruchtung einer Eizelle mit einem zusätzlichen Chromosomensatz durch ein normales Spermium.
Diese Anomalie wird nicht vererbt und steht in keinem Zusammenhang mit dem Alter der Eltern. Fachleute weisen darauf hin, dass Paare nach einer triploiden Schwangerschaft kein erhöhtes Risiko für dieselbe Anomalie in einer folgenden Schwangerschaft haben.
Merkmale der Triploidie
Überlebt ein Fötus mit Triploidie bis zur Geburt, weist er häufig schwere Fehlbildungen mehrerer Organsysteme auf, darunter:
Entwicklungsstörungen von Herz, Nieren, Gehirn und Rückenmark;
Fehlbildungen von Leber, Gallenblase und Darm;
Typische körperliche Merkmale wie weit auseinanderstehende Augen, sehr kleine oder fehlende Augen, einen flachen Nasenrücken, tief sitzende und ungewöhnlich geformte Ohren, einen kleinen Kiefer sowie eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte;
Fehlbildungen an Fingern oder Zehen wie zusammengewachsene Finger oder Schwimmhäute zwischen den Zehen;
Auffällige Handlinien.
Auswirkungen auf die Schwangere
Triploide Schwangerschaften enden meist mit einer frühen Fehlgeburt. Wenn die Schwangerschaft fortbesteht, steigt das Risiko für eine Präeklampsie deutlich. Diese Erkrankung verursacht Bluthochdruck und kann zu Folgendem führen:
Ausgeprägte Schwellungen im Gesicht oder an den Händen;
Schnelle kurzfristige Gewichtszunahme von mehr als 3 bis 5 Pfund pro Woche;
Starke Kopfschmerzen, Schwindel oder Stimmungsschwankungen;
Kurzatmigkeit oder verringerte Urinmenge;
Oberbauchschmerzen, Übelkeit oder Erbrechen;
Sehstörungen wie verschwommenes Sehen, Lichtblitze oder vorübergehende Blindheit.
Ohne umgehende Behandlung kann eine Präeklampsie Mutter und Kind gefährden. Fachleute raten, bei diesen Symptomen während der Schwangerschaft sofort ärztliche Hilfe in Anspruch zu nehmen.
Diagnose
Ärztinnen und Ärzte können während einer routinemäßigen Ultraschalluntersuchung einen Verdacht auf Triploidie äußern, wenn der Fötus eine Wachstumsverzögerung, zu wenig Fruchtwasser oder eine abnorme Organentwicklung zeigt. Die Bestätigung erfordert eine Chromosomenanalyse, einschließlich:
Amniozentese: Eine Nadel wird durch die Bauchdecke eingeführt, um Fruchtwasser zu entnehmen;
Chorionzottenbiopsie (CVS): Eine Probe aus der Plazenta wird mit einer Nadel oder einem Katheter entnommen.
Diese Untersuchungen können Chromosomenanomalien erkennen, bergen jedoch ein gewisses Fehlgeburtsrisiko und sollten ausführlich mit einer Ärztin oder einem Arzt besprochen werden.
Nach der Geburt können Ärztinnen und Ärzte die Diagnose durch eine Chromosomenanalyse aus einer Hautprobe bestätigen. Wichtig: Eine Blut-Mikroarray-Untersuchung kann Triploidie nicht erkennen.
Behandlung und Prognose
Derzeit gibt es keine Heilung für Triploidie. Überlebt ein Neugeborenes, kann das medizinische Team unterstützende Maßnahmen zur Linderung der Symptome anbieten. Die meisten Babys mit Triploidie sterben innerhalb von Tagen oder Monaten nach der Geburt. In sehr seltenen Fällen überleben Menschen mit „Mosaik-Triploidie“ länger; einige ihrer Zellen haben normale Chromosomensätze, während andere triploid sind. Dennoch können geistige Behinderungen, Lernschwierigkeiten, Krampfanfälle und Hörverlust auftreten.
Unterschied zur Trisomie
Triploidie wird häufig mit Trisomie verwechselt. Der wichtigste Unterschied:
Triploidie: Ein vollständiger dritter Chromosomensatz ist vorhanden (69 insgesamt);
Trisomie: Nur ein Chromosom eines Paares liegt zusätzlich vor, wie beim Down-Syndrom (Trisomie 21).
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