Bilgi | Triploidi: Nadir Ancak Ciddi Bir Kromozom Anomalisi
Triploidi, tüm gebeliklerin yaklaşık 1% ila 3%'sini etkileyen nadir bir kromozom anomalisidir. Fetüsün normaldeki iki takım (46 toplam) yerine üç tam kromozom takımına (69 toplam) sahip olmasıyla ortaya çıkar ve genellikle erken düşüğe neden olur. Gebelik miada ulaşsa bile uzun süreli yaşam son derece nadirdir; bebekte ağır doğumsal anomaliler ve sağlık sorunları görülebilir.
Triploidinin nedenleri
Kromozomlar, insanın genetik özelliklerini belirleyen DNA'yı taşır. Triploidiye başlıca döllenme sırasında meydana gelen anomaliler neden olur. Bunlar arasında:
İki spermin aynı anda bir yumurtayı döllemesi;
Ekstra bir kromozom takımı içeren spermin normal bir yumurtayı döllemesi;
Ekstra bir kromozom takımı içeren yumurtanın normal bir sperm tarafından döllenmesi.
Bu anomali kalıtsal değildir ve ebeveynlerin yaşıyla ilişkili değildir. Uzmanlar, triploid gebelik geçiren çiftlerin sonraki gebeliklerinde aynı anomalinin görülme riskinin artmadığını belirtiyor.
Triploidinin özellikleri
Triploidili bir fetüs doğuma kadar yaşarsa, çoğunlukla birden fazla sistemi etkileyen ağır anomalilere sahip olur. Bunlar arasında:
Kalp, böbrekler, beyin ve omurilikte gelişim kusurları;
Karaciğer, safra kesesi ve bağırsaklarda anomaliler;
Gözlerin birbirinden uzak olması, gözlerin çok küçük veya hiç olmaması, burun köprüsünün düz olması, kulakların aşağıda yerleşimli ve anormal şekilli olması, küçük çene, dudak ve damak yarığı gibi karakteristik fiziksel özellikler;
Birleşik parmaklar veya perdeli ayak parmakları gibi el ya da ayak parmağı anomalileri;
Anormal avuç içi çizgileri.
Gebelikte kadın üzerindeki etkileri
Triploid gebelikler genellikle erken düşükle sonuçlanır. Gebelik devam ederse preeklampsi riski önemli ölçüde artar. Bu durum yüksek tansiyona neden olur ve şunlara yol açabilir:
Yüzde veya ellerde belirgin şişme;
Haftada 3 ila 5 pounddan fazla hızlı ve kısa sürede kilo alma;
Şiddetli baş ağrısı, baş dönmesi veya duygu durum değişiklikleri;
Nefes darlığı veya idrar miktarında azalma;
Üst karın ağrısı, bulantı veya kusma;
Bulanık görme, ışık çakmaları veya geçici körlük gibi görme değişiklikleri.
Hızlı tedavi edilmezse preeklampsi hem anneyi hem de bebeği tehlikeye atabilir. Uzmanlar, gebelik sırasında bu belirtiler görülürse derhal tıbbi yardım alınmasını öneriyor.
Tanı
Fetüste büyüme kısıtlılığı, amniyotik sıvının çok az olması veya organ gelişiminin anormal olması durumunda doktorlar rutin ultrason sırasında triploididen şüphelenebilir. Tanının doğrulanması, aşağıdakiler dahil kromozom analizini gerektirir:
Amniyosentez: Amniyotik sıvıdan örnek almak için karından bir iğne ile girilir;
Koryon villus örneklemesi (CVS): İğne veya kateterle plasentadan örnek alınır.
Bu testler kromozom anomalilerini saptayabilir, ancak bir miktar düşük riski taşır ve doktorla ayrıntılı biçimde görüşülmelidir.
Doğumdan sonra doktorlar, deri örneğinden alınan kromozomları analiz ederek tanıyı doğrulayabilir. Özellikle, kan mikrodizisi testi triploidiyi saptayamaz.
Tedavi ve prognoz
Triploidinin şu anda tedavisi yoktur. Yenidoğan yaşarsa sağlık ekibi belirtileri hafifletmek için destekleyici bakım sağlayabilir. Triploidili bebeklerin çoğu doğumdan sonraki günler veya aylar içinde ölür. Çok nadir durumlarda ‘mozaik triploidili’ kişiler daha uzun yaşayabilir; hücrelerinin bir kısmında normal kromozom takımları, diğerlerinde ise triploidi bulunur. Bu kişilerde yine de zihinsel yetersizlik, öğrenme güçlükleri, nöbetler ve işitme kaybı görülebilir.
Trizomiden farkı
Triploidi sıklıkla trizomiyle karıştırılır. Temel fark şudur:
Triploidi: Üçüncü kromozom takımı tamamen mevcuttur (69 toplam);
Trizomi: Bir çiftteki yalnızca bir kromozomun fazladan kopyası vardır; Down sendromundaki trizomi 21 gibi.
Bilgi | Triploidi: Nadir Ancak Ciddi Bir Kromozom Anomalisi
Bilgi | Triploidi: Nadir Ancak Ciddi Bir Kromozom Anomalisi
Triploidi, tüm gebeliklerin yaklaşık 1% ila 3%'sini etkileyen nadir bir kromozom anomalisidir. Fetüsün normaldeki iki takım (46 toplam) yerine üç tam kromozom takımına (69 toplam) sahip olmasıyla ortaya çıkar ve genellikle erken düşüğe neden olur. Gebelik miada ulaşsa bile uzun süreli yaşam son derece nadirdir; bebekte ağır doğumsal anomaliler ve sağlık sorunları görülebilir.
Triploidinin nedenleri
Kromozomlar, insanın genetik özelliklerini belirleyen DNA'yı taşır. Triploidiye başlıca döllenme sırasında meydana gelen anomaliler neden olur. Bunlar arasında:
İki spermin aynı anda bir yumurtayı döllemesi;
Ekstra bir kromozom takımı içeren spermin normal bir yumurtayı döllemesi;
Ekstra bir kromozom takımı içeren yumurtanın normal bir sperm tarafından döllenmesi.
Bu anomali kalıtsal değildir ve ebeveynlerin yaşıyla ilişkili değildir. Uzmanlar, triploid gebelik geçiren çiftlerin sonraki gebeliklerinde aynı anomalinin görülme riskinin artmadığını belirtiyor.
Triploidinin özellikleri
Triploidili bir fetüs doğuma kadar yaşarsa, çoğunlukla birden fazla sistemi etkileyen ağır anomalilere sahip olur. Bunlar arasında:
Kalp, böbrekler, beyin ve omurilikte gelişim kusurları;
Karaciğer, safra kesesi ve bağırsaklarda anomaliler;
Gözlerin birbirinden uzak olması, gözlerin çok küçük veya hiç olmaması, burun köprüsünün düz olması, kulakların aşağıda yerleşimli ve anormal şekilli olması, küçük çene, dudak ve damak yarığı gibi karakteristik fiziksel özellikler;
Birleşik parmaklar veya perdeli ayak parmakları gibi el ya da ayak parmağı anomalileri;
Anormal avuç içi çizgileri.
Gebelikte kadın üzerindeki etkileri
Triploid gebelikler genellikle erken düşükle sonuçlanır. Gebelik devam ederse preeklampsi riski önemli ölçüde artar. Bu durum yüksek tansiyona neden olur ve şunlara yol açabilir:
Yüzde veya ellerde belirgin şişme;
Haftada 3 ila 5 pounddan fazla hızlı ve kısa sürede kilo alma;
Şiddetli baş ağrısı, baş dönmesi veya duygu durum değişiklikleri;
Nefes darlığı veya idrar miktarında azalma;
Üst karın ağrısı, bulantı veya kusma;
Bulanık görme, ışık çakmaları veya geçici körlük gibi görme değişiklikleri.
Hızlı tedavi edilmezse preeklampsi hem anneyi hem de bebeği tehlikeye atabilir. Uzmanlar, gebelik sırasında bu belirtiler görülürse derhal tıbbi yardım alınmasını öneriyor.
Tanı
Fetüste büyüme kısıtlılığı, amniyotik sıvının çok az olması veya organ gelişiminin anormal olması durumunda doktorlar rutin ultrason sırasında triploididen şüphelenebilir. Tanının doğrulanması, aşağıdakiler dahil kromozom analizini gerektirir:
Amniyosentez: Amniyotik sıvıdan örnek almak için karından bir iğne ile girilir;
Koryon villus örneklemesi (CVS): İğne veya kateterle plasentadan örnek alınır.
Bu testler kromozom anomalilerini saptayabilir, ancak bir miktar düşük riski taşır ve doktorla ayrıntılı biçimde görüşülmelidir.
Doğumdan sonra doktorlar, deri örneğinden alınan kromozomları analiz ederek tanıyı doğrulayabilir. Özellikle, kan mikrodizisi testi triploidiyi saptayamaz.
Tedavi ve prognoz
Triploidinin şu anda tedavisi yoktur. Yenidoğan yaşarsa sağlık ekibi belirtileri hafifletmek için destekleyici bakım sağlayabilir. Triploidili bebeklerin çoğu doğumdan sonraki günler veya aylar içinde ölür. Çok nadir durumlarda ‘mozaik triploidili’ kişiler daha uzun yaşayabilir; hücrelerinin bir kısmında normal kromozom takımları, diğerlerinde ise triploidi bulunur. Bu kişilerde yine de zihinsel yetersizlik, öğrenme güçlükleri, nöbetler ve işitme kaybı görülebilir.
Trizomiden farkı
Triploidi sıklıkla trizomiyle karıştırılır. Temel fark şudur:
Triploidi: Üçüncü kromozom takımı tamamen mevcuttur (69 toplam);
Trizomi: Bir çiftteki yalnızca bir kromozomun fazladan kopyası vardır; Down sendromundaki trizomi 21 gibi.
Hikâye kaynağı:
İnternetten derlenmiştir