معلومات | ٹرائپلوئیڈی: ایک نایاب مگر سنگین کروموسومی غیر معمولی کیفیت

معلومات | ٹرائپلوئیڈی: ایک نایاب مگر سنگین کروموسومی غیر معمولی کیفیت

ٹرائپلوئیڈی ایک نایاب کروموسومی غیر معمولی کیفیت ہے جو تمام حملوں میں سے تقریباً 1% سے 3% کو متاثر کرتی ہے۔ یہ اس وقت ہوتی ہے جب جنین میں کروموسومز کے معمول کے دو مجموعوں (46 کل) کے بجائے تین مکمل مجموعے (69 کل) ہوں، اور عموماً ابتدائی اسقاطِ حمل کا سبب بنتی ہے۔ حمل مدتِ تکمیل تک پہنچ بھی جائے تو طویل مدتی بقا انتہائی نایاب ہے، اور بچے میں شدید پیدائشی نقائص اور صحت کے مسائل ہو سکتے ہیں۔

ٹرائپلوئیڈی کی وجوہات

کروموسومز وہ DNA رکھتے ہیں جو انسانی جینیاتی خصوصیات کا تعین کرتا ہے۔ ٹرائپلوئیڈی بنیادی طور پر فرٹیلائزیشن کے دوران پیدا ہونے والی غیر معمولی کیفیت کے باعث ہوتی ہے، جن میں شامل ہیں:

ایک ہی وقت میں دو سپرم کا ایک انڈے کو بارآور کرنا؛

اضافی کروموسومی مجموعہ رکھنے والے سپرم کا معمول کے انڈے کو بارآور کرنا؛

اضافی کروموسومی مجموعہ رکھنے والے انڈے کا معمول کے سپرم سے بارآور ہونا۔

یہ غیر معمولی کیفیت موروثی نہیں اور والدین کی عمر سے متعلق نہیں ہے۔ ماہرین کے مطابق جن جوڑوں کا حمل ٹرائپلوئیڈی سے متاثر ہو چکا ہو، ان کے اگلے حمل میں اسی کیفیت کا خطرہ زیادہ نہیں ہوتا۔

ٹرائپلوئیڈی کی خصوصیات

اگر ٹرائپلوئیڈی والا جنین پیدائش تک زندہ رہے تو اکثر اس کے متعدد نظاموں میں شدید نقائص ہوتے ہیں، جن میں شامل ہیں:

دل، گردوں، دماغ اور حرام مغز کی نشوونما میں نقائص؛

جگر، پتّے اور آنتوں میں غیر معمولی کیفیات؛

جسمانی خصوصیات، جیسے آنکھوں کے درمیان زیادہ فاصلہ، بہت چھوٹی یا غائب آنکھیں، ناک کی چپٹی جڑ، نیچی جگہ پر واقع اور غیر معمولی شکل کے کان، چھوٹا جبڑا اور پھٹا ہوا ہونٹ و تالو؛

انگلیوں یا پاؤں کی انگلیوں میں نقائص، جیسے انگلیوں کا جڑا ہونا یا پاؤں کی انگلیوں کا جھلی سے جڑا ہونا؛

ہتھیلی کی غیر معمولی لکیریں۔

حاملہ خاتون پر اثرات

ٹرائپلوئیڈی والے حمل عموماً ابتدائی اسقاطِ حمل پر ختم ہو جاتے ہیں۔ اگر حمل جاری رہے تو پری ایکلیمپسیا کا خطرہ نمایاں طور پر بڑھ جاتا ہے۔ اس کیفیت میں بلند فشارِ خون ہوتا ہے اور یہ علامات پیدا ہو سکتی ہیں:

چہرے یا ہاتھوں پر نمایاں سوجن؛

مختصر مدت میں ہر ہفتے 3 سے 5 پاؤنڈ سے زیادہ تیزی سے وزن بڑھنا؛

شدید سر درد، چکر آنا یا مزاج میں تبدیلی؛

سانس پھولنا یا پیشاب کم آنا؛

پیٹ کے اوپری حصے میں درد، متلی یا قے؛

بصارت میں تبدیلی، جیسے دھندلا دکھائی دینا، چمکیں نظر آنا یا عارضی نابینائی۔

فوری علاج نہ ہونے پر پری ایکلیمپسیا ماں اور بچے دونوں کے لیے خطرناک ہو سکتا ہے۔ حمل کے دوران یہ علامات ظاہر ہوں تو فوراً طبی نگہداشت حاصل کی جائے۔

تشخیص

معمول کے الٹراساؤنڈ میں ڈاکٹر کو ٹرائپلوئیڈی کا شبہ ہو سکتا ہے جب جنین کی نشوونما محدود، ایمنیٹک سیال بہت کم یا اعضا کی نشوونما غیر معمولی ہو۔ تصدیق کے لیے کروموسومز کا تجزیہ ضروری ہے، جس میں شامل ہیں:

ایمنیوسینٹیسس: ایمنیٹک سیال حاصل کرنے کے لیے پیٹ کے راستے سوئی داخل کی جاتی ہے؛

کوریونک ولیئس سیمپلنگ (CVS): نال کا نمونہ سوئی یا کیتھیٹر کے ذریعے حاصل کیا جاتا ہے۔

یہ ٹیسٹ کروموسومی غیر معمولی کیفیات شناخت کر سکتے ہیں، لیکن اسقاطِ حمل کا کچھ خطرہ رکھتے ہیں اور ڈاکٹر سے مکمل مشورے کے بعد ہی کرائے جانے چاہئیں۔

پیدائش کے بعد ڈاکٹر جلد کے نمونے سے کروموسومز کا تجزیہ کرکے تشخیص کی تصدیق کر سکتے ہیں۔ خون کا مائیکروایرے ٹیسٹ ٹرائپلوئیڈی کی شناخت نہیں کر سکتا۔

علاج اور تشخیصِ مستقبل

فی الحال ٹرائپلوئیڈی کا کوئی علاج نہیں ہے۔ اگر نومولود زندہ رہے تو طبی ٹیم علامات کم کرنے کے لیے معاون نگہداشت فراہم کر سکتی ہے۔ ٹرائپلوئیڈی والے زیادہ تر بچے پیدائش کے چند دنوں یا مہینوں میں فوت ہو جاتے ہیں۔ انتہائی نایاب صورتوں میں ’موزیک ٹرائپلوئیڈی‘ والے افراد زیادہ عرصہ زندہ رہتے ہیں؛ ان کے کچھ خلیوں میں کروموسومز کے معمول کے مجموعے جبکہ دیگر میں ٹرائپلوئیڈی ہوتی ہے۔ انہیں ذہنی معذوری، سیکھنے میں دشواری، دورے اور سماعت سے محرومی کا سامنا ہو سکتا ہے۔

ٹرائیسومی سے فرق

ٹرائپلوئیڈی کو اکثر ٹرائیسومی سمجھ لیا جاتا ہے۔ بنیادی فرق یہ ہے:

ٹرائپلوئیڈی: کروموسومز کا مکمل تیسرا مجموعہ موجود ہوتا ہے (69 کل)؛

ٹرائیسومی: جوڑے میں صرف ایک کروموسوم کی اضافی نقل ہوتی ہے، جیسا کہ ڈاؤن سنڈروم میں (ٹرائیسومی 21)۔

کہانی کا ماخذ:

آن لائن جمع کردہ