삼배수성은 모든 임신의 약 1%~3%에 영향을 미치는 드문 염색체 이상입니다. 일반적인 두 세트(46개)의 염색체 대신 태아에게 완전한 염색체 세 세트(69개)가 있을 때 발생하며, 대개 조기 유산으로 이어집니다. 임신이 만삭까지 이어지더라도 장기 생존은 극히 드물고, 아기에게 심각한 선천성 기형과 건강 문제가 나타날 수 있습니다.
삼배수성의 원인
염색체에는 사람의 유전적 특성을 결정하는 DNA가 들어 있습니다. 삼배수성은 주로 수정 과정의 이상으로 발생하며, 원인은 다음과 같습니다.
두 개의 정자가 동시에 하나의 난자를 수정하는 경우
여분의 염색체 세트를 가진 정자가 정상 난자를 수정하는 경우
여분의 염색체 세트를 가진 난자가 정상 정자에 의해 수정되는 경우
이 이상은 유전되지 않으며 부모의 나이와도 관련이 없습니다. 전문가들은 삼배수성 임신을 경험한 부부라도 다음 임신에서 같은 이상이 발생할 위험이 높아지지는 않는다고 설명합니다.
삼배수성의 특징
삼배수성을 가진 태아가 출생까지 생존하면 다음과 같이 여러 기관에 심각한 이상이 나타나는 경우가 많습니다.
심장, 신장, 뇌 및 척수의 발달 이상
간, 담낭 및 장의 이상
눈 사이가 넓게 벌어져 있거나 눈이 매우 작거나 없는 경우, 낮은 콧대, 위치가 낮고 형태가 비정상적인 귀, 작은 턱, 구순구개열 등 특징적인 신체 형태
손가락이 붙어 있거나 발가락 사이가 물갈퀴처럼 연결되는 등 손가락 또는 발가락의 이상
손바닥 주름의 이상
임신부에게 미치는 영향
삼배수성 임신은 대개 조기 유산으로 끝납니다. 임신이 지속되면 자간전증 위험이 크게 증가합니다. 자간전증은 혈압을 높이며 다음과 같은 증상을 일으킬 수 있습니다.
얼굴이나 손이 심하게 붓는 증상
일주일에 3~5파운드가 넘는 단기간의 급격한 체중 증가
심한 두통, 어지럼증 또는 기분 변화
숨이 차거나 소변량이 줄어드는 증상
상복부 통증, 메스꺼움 또는 구토
시야 흐림, 번쩍이는 불빛 또는 일시적 실명과 같은 시력 변화
신속하게 치료하지 않으면 자간전증은 산모와 아기 모두를 위험하게 할 수 있습니다. 전문가들은 임신 중 이러한 증상이 나타나면 즉시 진료를 받으라고 권고합니다.
진단
정기 초음파 검사에서 태아의 성장 제한, 양수 과소 또는 장기 발달 이상이 보이면 의사는 삼배수성을 의심할 수 있습니다. 확진을 위해서는 다음과 같은 염색체 분석이 필요합니다.
양수검사: 복부를 통해 바늘을 삽입하여 양수를 채취합니다.
융모막 융모검사(CVS): 바늘이나 카테터를 이용해 태반 조직을 채취합니다.
이 검사는 염색체 이상을 확인할 수 있지만 유산 위험이 일부 있으며, 의사와 충분히 상의한 후 시행해야 합니다.
출생 후에는 피부 검체에서 염색체를 분석하여 진단을 확정할 수 있습니다. 특히 혈액 마이크로어레이 검사는 삼배수성을 검출할 수 없습니다.
치료와 예후
현재 삼배수성을 치료하는 방법은 없습니다. 신생아가 생존하는 경우 의료진은 증상을 완화하기 위한 지지 치료를 제공할 수 있습니다. 삼배수성을 가진 아기의 대부분은 출생 후 며칠 또는 몇 달 이내에 사망합니다. 매우 드물게 ‘모자이크 삼배수성’을 가진 사람이 더 오래 생존하기도 합니다. 이 경우 일부 세포는 정상적인 염색체 세트를 가지고 있고 다른 세포는 삼배수성입니다. 그래도 지적 장애, 학습 곤란, 발작 및 청력 손실이 나타날 수 있습니다.
삼염색체성과의 차이
삼배수성은 삼염색체성과 혼동되는 경우가 많습니다. 주요 차이는 다음과 같습니다.
삼배수성: 완전한 세 번째 염색체 세트가 존재합니다(69개).
삼염색체성: 한 쌍의 염색체 중 하나에만 추가 사본이 있으며, 다운증후군(삼염색체성 21)이 그 예입니다.
지식 | 삼배체증: 드물지만 심각한 염색체 이상
의학 지식 | 삼배수성: 드물지만 심각한 염색체 이상
삼배수성은 모든 임신의 약 1%~3%에 영향을 미치는 드문 염색체 이상입니다. 일반적인 두 세트(46개)의 염색체 대신 태아에게 완전한 염색체 세 세트(69개)가 있을 때 발생하며, 대개 조기 유산으로 이어집니다. 임신이 만삭까지 이어지더라도 장기 생존은 극히 드물고, 아기에게 심각한 선천성 기형과 건강 문제가 나타날 수 있습니다.
삼배수성의 원인
염색체에는 사람의 유전적 특성을 결정하는 DNA가 들어 있습니다. 삼배수성은 주로 수정 과정의 이상으로 발생하며, 원인은 다음과 같습니다.
두 개의 정자가 동시에 하나의 난자를 수정하는 경우
여분의 염색체 세트를 가진 정자가 정상 난자를 수정하는 경우
여분의 염색체 세트를 가진 난자가 정상 정자에 의해 수정되는 경우
이 이상은 유전되지 않으며 부모의 나이와도 관련이 없습니다. 전문가들은 삼배수성 임신을 경험한 부부라도 다음 임신에서 같은 이상이 발생할 위험이 높아지지는 않는다고 설명합니다.
삼배수성의 특징
삼배수성을 가진 태아가 출생까지 생존하면 다음과 같이 여러 기관에 심각한 이상이 나타나는 경우가 많습니다.
심장, 신장, 뇌 및 척수의 발달 이상
간, 담낭 및 장의 이상
눈 사이가 넓게 벌어져 있거나 눈이 매우 작거나 없는 경우, 낮은 콧대, 위치가 낮고 형태가 비정상적인 귀, 작은 턱, 구순구개열 등 특징적인 신체 형태
손가락이 붙어 있거나 발가락 사이가 물갈퀴처럼 연결되는 등 손가락 또는 발가락의 이상
손바닥 주름의 이상
임신부에게 미치는 영향
삼배수성 임신은 대개 조기 유산으로 끝납니다. 임신이 지속되면 자간전증 위험이 크게 증가합니다. 자간전증은 혈압을 높이며 다음과 같은 증상을 일으킬 수 있습니다.
얼굴이나 손이 심하게 붓는 증상
일주일에 3~5파운드가 넘는 단기간의 급격한 체중 증가
심한 두통, 어지럼증 또는 기분 변화
숨이 차거나 소변량이 줄어드는 증상
상복부 통증, 메스꺼움 또는 구토
시야 흐림, 번쩍이는 불빛 또는 일시적 실명과 같은 시력 변화
신속하게 치료하지 않으면 자간전증은 산모와 아기 모두를 위험하게 할 수 있습니다. 전문가들은 임신 중 이러한 증상이 나타나면 즉시 진료를 받으라고 권고합니다.
진단
정기 초음파 검사에서 태아의 성장 제한, 양수 과소 또는 장기 발달 이상이 보이면 의사는 삼배수성을 의심할 수 있습니다. 확진을 위해서는 다음과 같은 염색체 분석이 필요합니다.
양수검사: 복부를 통해 바늘을 삽입하여 양수를 채취합니다.
융모막 융모검사(CVS): 바늘이나 카테터를 이용해 태반 조직을 채취합니다.
이 검사는 염색체 이상을 확인할 수 있지만 유산 위험이 일부 있으며, 의사와 충분히 상의한 후 시행해야 합니다.
출생 후에는 피부 검체에서 염색체를 분석하여 진단을 확정할 수 있습니다. 특히 혈액 마이크로어레이 검사는 삼배수성을 검출할 수 없습니다.
치료와 예후
현재 삼배수성을 치료하는 방법은 없습니다. 신생아가 생존하는 경우 의료진은 증상을 완화하기 위한 지지 치료를 제공할 수 있습니다. 삼배수성을 가진 아기의 대부분은 출생 후 며칠 또는 몇 달 이내에 사망합니다. 매우 드물게 ‘모자이크 삼배수성’을 가진 사람이 더 오래 생존하기도 합니다. 이 경우 일부 세포는 정상적인 염색체 세트를 가지고 있고 다른 세포는 삼배수성입니다. 그래도 지적 장애, 학습 곤란, 발작 및 청력 손실이 나타날 수 있습니다.
삼염색체성과의 차이
삼배수성은 삼염색체성과 혼동되는 경우가 많습니다. 주요 차이는 다음과 같습니다.
삼배수성: 완전한 세 번째 염색체 세트가 존재합니다(69개).
삼염색체성: 한 쌍의 염색체 중 하나에만 추가 사본이 있으며, 다운증후군(삼염색체성 21)이 그 예입니다.
기사 출처:
온라인 수집