2024년 십일월 22일, 럿거스 대학교 연구진은 생식 건강 분야의 중요한 발견을 발표했다. 조기 유산과 직접 관련된 유전 변이를 확인해 난자 노화 가속의 유전적 원인을 밝혀낸 것이다. 이 발견은 조기 난임 연구에 중요한 근거를 제공하며, 여성의 가족 계획과 난임 치료에 새로운 지침을 제시할 수 있다.
이 연구는 미국 국립과학원 회보에 게재되었다. 연구진은 키네신 유전자 KIF18A의 단일 아미노산 변이가 여성의 난자 노화를 가속해 난자 질을 낮추고 유산 위험을 높일 수 있음을 확인했다. 이 변이는 난자 내 염색체 수에 영향을 미쳐 비정상, 즉 이수성을 유발하며 유산 가능성을 더욱 높인다.
난자 노화 가속은 더 이른 시기에 생식력에 영향을 미친다
럿거스 대학교 유전학 교수이자 연구 공동 책임저자인 카렌 신들러는 성공적인 생식은 고품질 난자 생성에 크게 좌우된다고 말했다. 여성은 나이가 들수록 난자에서 이수성이 더 흔해지며, 이는 유산의 주요 원인이다. KIF18A 변이를 가진 여성은 난자가 더 빨리 노화하므로 염색체 이상 난자를 만들 가능성이 높고, 유산 위험도 증가한다. 이 현상은 ‘높은 배아 이수성’으로 불린다.
신들러 교수는 “연구 중 염색체 이상 난자를 가진 많은 여성에게서 이 KIF18A 돌연변이가 발견됐다”며 “이 발견은 비정상 난자와 여성 난임의 원인에 대한 이해를 크게 진전시키고, 조기 진단 및 개인 맞춤 치료에 새로운 가능성을 제시한다”고 덧붙였다.
유전 변이에서 난자 질까지: 새로운 연구 방향
연구진은 가설을 검증하기 위해 KIF18A 변이를 가진 여성의 유전 정보를 광범위하게 분석하고, 컴퓨터 시뮬레이션으로 데이터에서 가능한 유전 양상을 확인했다. 생쥐 실험에서도 영향을 받은 생쥐가 이른 나이에 비정상 난자를 더 많이 생성하는 것으로 나타나 인과관계를 더욱 뒷받침했다.
공동 제일저자인 릴라바티 비스와스는 “이 발견은 단순한 연관성을 넘어 인과관계의 근거를 제시한다”며 “이 변이가 난자 노화 가속의 근본 원인이라는 강력한 확인을 얻었다”고 말했다.
여성을 위한 조기 경고와 정밀 난임 치료의 전망
이 연구의 핵심 의의는 조기 경고를 제공할 수 있다는 점이다. 변이를 보유한 여성은 더 이른 시기에 임신을 계획하거나 난자 질이 더 좋을 때 난자를 동결해 생식 노화의 영향을 줄일 수 있다. 신들러 교수는 “여성이 이 유전 변이를 보유하고 조기 난임 위험이 있음을 안다면, 예를 들어 28세가 아니라 32세에 더 일찍 임신을 시도할 수 있으며, 이는 성공 가능성에 큰 차이를 만들 수 있다”고 말했다.
이 발견은 앞으로 여성에게 더 많은 선택지를 제공하고, 보다 개인 맞춤화된 난임 치료를 뒷받침할 수 있다. 관련 변이가 추가로 발견되면 연구진은 더 정확한 유전 정보를 제공하고 치료 결과를 더욱 개선할 수 있을 것이다.
향후 전망: 개인 맞춤 생식의학의 새로운 기회
연구진은 이 연구가 비정상 난자와 조기 난임 문제 해결을 위한 첫걸음이라고 본다. 난자 이수성과 관련된 더 많은 변이가 발견되면 보다 정확한 생식 정보를 제공하고, 여성이 더 충분한 정보를 바탕으로 생식력 관련 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있다.
연구팀에는 럿거스 대학교 유전학과의 카타지나 티츠, 만수르 아보엘레나인, 쓰치 쑨과 통계학과의 민 쉬 교수도 참여했다. 그 밖의 공동 연구자로는 RMA 뉴저지의 리처드 스콧, 주노 제네틱스의 버네사 궈와 신 타오, 크로아티아 루제르 보슈코비치 연구소의 이바 둔도비치, 크루노 부쿠시치, 이바 톨리치가 포함됐다.
뉴스 | 난자 노화를 앞당기는 유전 변이를 확인한 연구, 난임 치료 개선 가능성 제시
뉴스 | 난자 노화를 앞당기고 난임 치료 개선에 기여할 수 있는 유전 변이 확인
2024년 십일월 22일, 럿거스 대학교 연구진은 생식 건강 분야의 중요한 발견을 발표했다. 조기 유산과 직접 관련된 유전 변이를 확인해 난자 노화 가속의 유전적 원인을 밝혀낸 것이다. 이 발견은 조기 난임 연구에 중요한 근거를 제공하며, 여성의 가족 계획과 난임 치료에 새로운 지침을 제시할 수 있다.
이 연구는 미국 국립과학원 회보에 게재되었다. 연구진은 키네신 유전자 KIF18A의 단일 아미노산 변이가 여성의 난자 노화를 가속해 난자 질을 낮추고 유산 위험을 높일 수 있음을 확인했다. 이 변이는 난자 내 염색체 수에 영향을 미쳐 비정상, 즉 이수성을 유발하며 유산 가능성을 더욱 높인다.
난자 노화 가속은 더 이른 시기에 생식력에 영향을 미친다
럿거스 대학교 유전학 교수이자 연구 공동 책임저자인 카렌 신들러는 성공적인 생식은 고품질 난자 생성에 크게 좌우된다고 말했다. 여성은 나이가 들수록 난자에서 이수성이 더 흔해지며, 이는 유산의 주요 원인이다. KIF18A 변이를 가진 여성은 난자가 더 빨리 노화하므로 염색체 이상 난자를 만들 가능성이 높고, 유산 위험도 증가한다. 이 현상은 ‘높은 배아 이수성’으로 불린다.
신들러 교수는 “연구 중 염색체 이상 난자를 가진 많은 여성에게서 이 KIF18A 돌연변이가 발견됐다”며 “이 발견은 비정상 난자와 여성 난임의 원인에 대한 이해를 크게 진전시키고, 조기 진단 및 개인 맞춤 치료에 새로운 가능성을 제시한다”고 덧붙였다.
유전 변이에서 난자 질까지: 새로운 연구 방향
연구진은 가설을 검증하기 위해 KIF18A 변이를 가진 여성의 유전 정보를 광범위하게 분석하고, 컴퓨터 시뮬레이션으로 데이터에서 가능한 유전 양상을 확인했다. 생쥐 실험에서도 영향을 받은 생쥐가 이른 나이에 비정상 난자를 더 많이 생성하는 것으로 나타나 인과관계를 더욱 뒷받침했다.
공동 제일저자인 릴라바티 비스와스는 “이 발견은 단순한 연관성을 넘어 인과관계의 근거를 제시한다”며 “이 변이가 난자 노화 가속의 근본 원인이라는 강력한 확인을 얻었다”고 말했다.
여성을 위한 조기 경고와 정밀 난임 치료의 전망
이 연구의 핵심 의의는 조기 경고를 제공할 수 있다는 점이다. 변이를 보유한 여성은 더 이른 시기에 임신을 계획하거나 난자 질이 더 좋을 때 난자를 동결해 생식 노화의 영향을 줄일 수 있다. 신들러 교수는 “여성이 이 유전 변이를 보유하고 조기 난임 위험이 있음을 안다면, 예를 들어 28세가 아니라 32세에 더 일찍 임신을 시도할 수 있으며, 이는 성공 가능성에 큰 차이를 만들 수 있다”고 말했다.
이 발견은 앞으로 여성에게 더 많은 선택지를 제공하고, 보다 개인 맞춤화된 난임 치료를 뒷받침할 수 있다. 관련 변이가 추가로 발견되면 연구진은 더 정확한 유전 정보를 제공하고 치료 결과를 더욱 개선할 수 있을 것이다.
향후 전망: 개인 맞춤 생식의학의 새로운 기회
연구진은 이 연구가 비정상 난자와 조기 난임 문제 해결을 위한 첫걸음이라고 본다. 난자 이수성과 관련된 더 많은 변이가 발견되면 보다 정확한 생식 정보를 제공하고, 여성이 더 충분한 정보를 바탕으로 생식력 관련 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있다.
연구팀에는 럿거스 대학교 유전학과의 카타지나 티츠, 만수르 아보엘레나인, 쓰치 쑨과 통계학과의 민 쉬 교수도 참여했다. 그 밖의 공동 연구자로는 RMA 뉴저지의 리처드 스콧, 주노 제네틱스의 버네사 궈와 신 타오, 크로아티아 루제르 보슈코비치 연구소의 이바 둔도비치, 크루노 부쿠시치, 이바 톨리치가 포함됐다.
출처:
온라인 수집