Nachrichten | Studie identifiziert genetische Variante, die die Alterung von Eizellen beschleunigt und die Behandlung von Unfruchtbarkeit verbessern könnte
Nachrichten | Studie identifiziert genetische Variante, die die Alterung von Eizellen beschleunigt und die Behandlung von Unfruchtbarkeit verbessern könnte
Am 22. 2024 gaben Forschende der Rutgers University eine bedeutende Entdeckung in der Fortpflanzungsgesundheit bekannt: Durch die Identifizierung einer genetischen Variante, die direkt mit frühen Fehlgeburten verbunden ist, enthüllten sie eine genetische Ursache für die beschleunigte Alterung von Eizellen. Die Erkenntnis liefert wichtige Belege für die Erforschung früh einsetzender Unfruchtbarkeit und könnte neue Orientierung für Familienplanung und Kinderwunschbehandlung bieten.
Die Studie wurde in Proceedings of the National Academy of Sciences veröffentlicht. Das Team stellte fest, dass eine Variante einer einzelnen Aminosäure im Kinesin-Gen KIF18A die Alterung von Eizellen bei Frauen beschleunigen kann, wodurch die Eizellqualität abnimmt und das Fehlgeburtsrisiko steigt. Die Variante verursacht Anomalien, indem sie die Chromosomenzahl in Eizellen beeinflusst, ein als Aneuploidie bezeichnetes Phänomen, und erhöht dadurch die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt weiter.
Beschleunigte Eizellalterung beeinträchtigt die Fruchtbarkeit früher
Karen Schindler, Genetikprofessorin an der Rutgers University und eine der leitenden Autorinnen der Studie, erklärte, dass eine erfolgreiche Fortpflanzung stark von der Bildung hochwertiger Eizellen abhängt. Mit zunehmendem Alter tritt Aneuploidie in Eizellen häufiger auf und ist eine Hauptursache für Fehlgeburten. Frauen mit der Variante KIF18A bilden aufgrund der schnelleren Alterung ihrer Eizellen mit größerer Wahrscheinlichkeit chromosomal abnorme Eizellen; dadurch steigt das Fehlgeburtsrisiko. Dieses Phänomen wird als „hohe embryonale Aneuploidie“ bezeichnet.
„Während unserer Forschung stellten wir fest, dass viele Frauen mit chromosomal abnormen Eizellen diese KIF18A-Mutation trugen“, ergänzte Professorin Schindler. „Diese Erkenntnis erweitert unser Verständnis abnormer Eizellen und der Ursachen weiblicher Unfruchtbarkeit erheblich und eröffnet neue Ansätze für frühe Diagnose und personalisierte Behandlung.“
Von der genetischen Variante zur Eizellqualität: Eine neue Forschungsrichtung
Um die Hypothese zu prüfen, führten die Forschenden umfangreiche genetische Analysen von Frauen mit der Variante KIF18A durch und nutzten Computersimulationen, um mögliche genetische Muster in den Daten zu ermitteln. Auch Versuche an Mäusen ergaben, dass betroffene Tiere bereits in jungem Alter mehr abnorme Eizellen bildeten, was den ursächlichen Zusammenhang weiter stützt.
Die Mit-Erstautorin Leelabati Biswas sagte: „Diese Erkenntnis zeigt mehr als nur einen Zusammenhang; sie liefert Belege für eine Ursache. Wir erhielten eine starke Bestätigung dafür, dass diese Variante eine Hauptursache der beschleunigten Eizellalterung ist.“
Frühwarnung für Frauen und die Aussicht auf präzise Kinderwunschbehandlung
Eine wichtige Bedeutung der Studie liegt in ihrem Potenzial für eine frühzeitige Warnung. Eine Frau, die weiß, dass sie die Variante trägt, könnte eine Schwangerschaft früher planen oder Eizellen einfrieren, solange sie von höherer Qualität sind, und so die Auswirkungen der reproduktiven Alterung verringern. Professorin Schindler sagte: „Wenn eine Frau weiß, dass sie diese genetische Variante trägt und ein Risiko für früh einsetzende Unfruchtbarkeit hat, könnte sie sich entscheiden, früher mit dem Kinderwunsch zu beginnen – beispielsweise mit 28 statt mit 32 –, was ihre Erfolgschancen erheblich verbessern könnte.“
Die Erkenntnis könnte Frauen mehr Möglichkeiten eröffnen und künftig individuellere Kinderwunschbehandlungen unterstützen. Wenn weitere verwandte Varianten entdeckt werden, könnten Forschende genauere genetische Informationen bereitstellen und die Behandlungsergebnisse weiter verbessern.
Ausblick: Neue Möglichkeiten für die personalisierte Reproduktionsmedizin
Das Team betrachtet diese Studie als ersten Schritt zur Erforschung abnormer Eizellen und früh einsetzender Unfruchtbarkeit. Möglicherweise werden weitere mit der Eizellaneuploidie verbundene Varianten entdeckt, die präzisere Informationen ermöglichen und Frauen helfen, fundiertere Entscheidungen zur Fruchtbarkeit zu treffen.
Zum Forschungsteam gehörten außerdem Katarzyna Tyc, Mansour Aboelenain und Siqi Sun aus der Abteilung für Genetik der Rutgers University sowie Professor Min Xu aus der Abteilung für Statistik. Weitere Kooperationspartner waren Richard Scott von RMA New Jersey, Vanessa Guo und Xin Tao von Juno Genetics sowie Iva Dundovic, Kruno Vukusic und Iva Tolic vom Ruder Boskovic Institute in Kroatien.
Nachrichten | Studie identifiziert genetische Variante, die die Alterung von Eizellen beschleunigt und die Behandlung von Unfruchtbarkeit verbessern könnte
Nachrichten | Studie identifiziert genetische Variante, die die Alterung von Eizellen beschleunigt und die Behandlung von Unfruchtbarkeit verbessern könnte
Am 22. 2024 gaben Forschende der Rutgers University eine bedeutende Entdeckung in der Fortpflanzungsgesundheit bekannt: Durch die Identifizierung einer genetischen Variante, die direkt mit frühen Fehlgeburten verbunden ist, enthüllten sie eine genetische Ursache für die beschleunigte Alterung von Eizellen. Die Erkenntnis liefert wichtige Belege für die Erforschung früh einsetzender Unfruchtbarkeit und könnte neue Orientierung für Familienplanung und Kinderwunschbehandlung bieten.
Die Studie wurde in Proceedings of the National Academy of Sciences veröffentlicht. Das Team stellte fest, dass eine Variante einer einzelnen Aminosäure im Kinesin-Gen KIF18A die Alterung von Eizellen bei Frauen beschleunigen kann, wodurch die Eizellqualität abnimmt und das Fehlgeburtsrisiko steigt. Die Variante verursacht Anomalien, indem sie die Chromosomenzahl in Eizellen beeinflusst, ein als Aneuploidie bezeichnetes Phänomen, und erhöht dadurch die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt weiter.
Beschleunigte Eizellalterung beeinträchtigt die Fruchtbarkeit früher
Karen Schindler, Genetikprofessorin an der Rutgers University und eine der leitenden Autorinnen der Studie, erklärte, dass eine erfolgreiche Fortpflanzung stark von der Bildung hochwertiger Eizellen abhängt. Mit zunehmendem Alter tritt Aneuploidie in Eizellen häufiger auf und ist eine Hauptursache für Fehlgeburten. Frauen mit der Variante KIF18A bilden aufgrund der schnelleren Alterung ihrer Eizellen mit größerer Wahrscheinlichkeit chromosomal abnorme Eizellen; dadurch steigt das Fehlgeburtsrisiko. Dieses Phänomen wird als „hohe embryonale Aneuploidie“ bezeichnet.
„Während unserer Forschung stellten wir fest, dass viele Frauen mit chromosomal abnormen Eizellen diese KIF18A-Mutation trugen“, ergänzte Professorin Schindler. „Diese Erkenntnis erweitert unser Verständnis abnormer Eizellen und der Ursachen weiblicher Unfruchtbarkeit erheblich und eröffnet neue Ansätze für frühe Diagnose und personalisierte Behandlung.“
Von der genetischen Variante zur Eizellqualität: Eine neue Forschungsrichtung
Um die Hypothese zu prüfen, führten die Forschenden umfangreiche genetische Analysen von Frauen mit der Variante KIF18A durch und nutzten Computersimulationen, um mögliche genetische Muster in den Daten zu ermitteln. Auch Versuche an Mäusen ergaben, dass betroffene Tiere bereits in jungem Alter mehr abnorme Eizellen bildeten, was den ursächlichen Zusammenhang weiter stützt.
Die Mit-Erstautorin Leelabati Biswas sagte: „Diese Erkenntnis zeigt mehr als nur einen Zusammenhang; sie liefert Belege für eine Ursache. Wir erhielten eine starke Bestätigung dafür, dass diese Variante eine Hauptursache der beschleunigten Eizellalterung ist.“
Frühwarnung für Frauen und die Aussicht auf präzise Kinderwunschbehandlung
Eine wichtige Bedeutung der Studie liegt in ihrem Potenzial für eine frühzeitige Warnung. Eine Frau, die weiß, dass sie die Variante trägt, könnte eine Schwangerschaft früher planen oder Eizellen einfrieren, solange sie von höherer Qualität sind, und so die Auswirkungen der reproduktiven Alterung verringern. Professorin Schindler sagte: „Wenn eine Frau weiß, dass sie diese genetische Variante trägt und ein Risiko für früh einsetzende Unfruchtbarkeit hat, könnte sie sich entscheiden, früher mit dem Kinderwunsch zu beginnen – beispielsweise mit 28 statt mit 32 –, was ihre Erfolgschancen erheblich verbessern könnte.“
Die Erkenntnis könnte Frauen mehr Möglichkeiten eröffnen und künftig individuellere Kinderwunschbehandlungen unterstützen. Wenn weitere verwandte Varianten entdeckt werden, könnten Forschende genauere genetische Informationen bereitstellen und die Behandlungsergebnisse weiter verbessern.
Ausblick: Neue Möglichkeiten für die personalisierte Reproduktionsmedizin
Das Team betrachtet diese Studie als ersten Schritt zur Erforschung abnormer Eizellen und früh einsetzender Unfruchtbarkeit. Möglicherweise werden weitere mit der Eizellaneuploidie verbundene Varianten entdeckt, die präzisere Informationen ermöglichen und Frauen helfen, fundiertere Entscheidungen zur Fruchtbarkeit zu treffen.
Zum Forschungsteam gehörten außerdem Katarzyna Tyc, Mansour Aboelenain und Siqi Sun aus der Abteilung für Genetik der Rutgers University sowie Professor Min Xu aus der Abteilung für Statistik. Weitere Kooperationspartner waren Richard Scott von RMA New Jersey, Vanessa Guo und Xin Tao von Juno Genetics sowie Iva Dundovic, Kruno Vukusic und Iva Tolic vom Ruder Boskovic Institute in Kroatien.
Quelle:
Online zusammengestellt