Notícias | Estudo identifica variante genética que acelera o envelhecimento dos óvulos e pode melhorar o tratamento da infertilidade
Em 22 de novembro de 2024, pesquisadores da Rutgers University anunciaram uma importante descoberta na saúde reprodutiva: ao identificar uma variante genética diretamente associada ao aborto espontâneo precoce, revelaram uma causa genética do envelhecimento acelerado dos óvulos. A descoberta fornece evidências importantes para pesquisas sobre infertilidade precoce e pode oferecer novas orientações para o planejamento familiar e o tratamento da fertilidade.
O estudo foi publicado na revista Proceedings of the National Academy of Sciences. A equipe descobriu que uma variante de um único aminoácido no gene da cinesina KIF18A pode acelerar o envelhecimento dos óvulos, reduzindo sua qualidade e aumentando o risco de aborto espontâneo. A variante causa anormalidades ao afetar o número de cromossomos nos óvulos, condição conhecida como aneuploidia, aumentando ainda mais a probabilidade de aborto espontâneo.
O envelhecimento acelerado dos óvulos afeta a fertilidade mais cedo
Karen Schindler, professora de genética da Rutgers University e uma das principais autoras do estudo, afirmou que a reprodução bem-sucedida depende muito da produção de óvulos de alta qualidade. Com o envelhecimento, a aneuploidia se torna mais comum nos óvulos e é uma das principais causas de aborto espontâneo. Mulheres com a variante KIF18A têm maior probabilidade de produzir óvulos cromossomicamente anormais porque eles envelhecem mais rapidamente, aumentando o risco de aborto. Esse fenômeno é chamado de “alta aneuploidia embrionária”.
“Durante nossa pesquisa, descobrimos que muitas mulheres com óvulos cromossomicamente anormais carregavam essa mutação KIF18A”, acrescentou a professora Schindler. “Essa descoberta amplia significativamente nossa compreensão dos óvulos anormais e das causas da infertilidade feminina, além de oferecer novas ideias para o diagnóstico precoce e o tratamento personalizado.”
Da variante genética à qualidade dos óvulos: uma nova direção de pesquisa
Para testar a hipótese, a equipe realizou análises genéticas extensas de mulheres com a variante KIF18A e usou simulações computacionais para identificar possíveis padrões genéticos nos dados. Experimentos com camundongos também mostraram que os animais afetados produziam mais óvulos anormais em idade precoce, reforçando a relação causal.
A coautora principal, Leelabati Biswas, afirmou: “Essa descoberta demonstra mais do que uma associação; ela fornece evidências de causalidade. Obtivemos confirmação sólida de que essa variante é uma causa fundamental do envelhecimento acelerado dos óvulos.”
Alerta precoce para as mulheres e a perspectiva de um tratamento de fertilidade de precisão
Uma importância fundamental do estudo é seu potencial para oferecer um alerta precoce. Uma mulher que saiba ser portadora da variante poderia planejar a gravidez mais cedo ou congelar os óvulos enquanto ainda têm maior qualidade, reduzindo os efeitos do envelhecimento reprodutivo. A professora Schindler afirmou: “Se uma mulher souber que é portadora dessa variante genética e tiver risco de infertilidade precoce, poderá optar por começar a tentar mais cedo — por exemplo, aos 28 em vez de aos 32 —, o que poderia fazer grande diferença em sua chance de sucesso.”
A descoberta pode oferecer mais opções às mulheres e apoiar tratamentos de fertilidade mais personalizados no futuro. À medida que outras variantes relacionadas forem descobertas, os pesquisadores poderão fornecer informações genéticas mais precisas e melhorar ainda mais os resultados dos tratamentos.
Perspectivas futuras: novas oportunidades para a medicina reprodutiva personalizada
A equipe considera este estudo um primeiro passo para lidar com óvulos anormais e infertilidade precoce. Podem ser descobertas mais variantes relacionadas à aneuploidia dos óvulos, permitindo informações reprodutivas mais precisas e ajudando as mulheres a tomar decisões mais bem informadas sobre a fertilidade.
A equipe de pesquisa também incluiu Katarzyna Tyc, Mansour Aboelenain e Siqi Sun, do Departamento de Genética da Rutgers University, e o professor Min Xu, do Departamento de Estatística. Outros colaboradores incluíram Richard Scott, da RMA New Jersey; Vanessa Guo e Xin Tao, da Juno Genetics; e Iva Dundovic, Kruno Vukusic e Iva Tolic, do Instituto Ruder Boskovic, na Croácia.
Notícias | Estudo identifica variante genética que acelera o envelhecimento dos óvulos e pode melhorar o tratamento da infertilidade
Notícias | Estudo identifica variante genética que acelera o envelhecimento dos óvulos e pode melhorar o tratamento da infertilidade
Em 22 de novembro de 2024, pesquisadores da Rutgers University anunciaram uma importante descoberta na saúde reprodutiva: ao identificar uma variante genética diretamente associada ao aborto espontâneo precoce, revelaram uma causa genética do envelhecimento acelerado dos óvulos. A descoberta fornece evidências importantes para pesquisas sobre infertilidade precoce e pode oferecer novas orientações para o planejamento familiar e o tratamento da fertilidade.
O estudo foi publicado na revista Proceedings of the National Academy of Sciences. A equipe descobriu que uma variante de um único aminoácido no gene da cinesina KIF18A pode acelerar o envelhecimento dos óvulos, reduzindo sua qualidade e aumentando o risco de aborto espontâneo. A variante causa anormalidades ao afetar o número de cromossomos nos óvulos, condição conhecida como aneuploidia, aumentando ainda mais a probabilidade de aborto espontâneo.
O envelhecimento acelerado dos óvulos afeta a fertilidade mais cedo
Karen Schindler, professora de genética da Rutgers University e uma das principais autoras do estudo, afirmou que a reprodução bem-sucedida depende muito da produção de óvulos de alta qualidade. Com o envelhecimento, a aneuploidia se torna mais comum nos óvulos e é uma das principais causas de aborto espontâneo. Mulheres com a variante KIF18A têm maior probabilidade de produzir óvulos cromossomicamente anormais porque eles envelhecem mais rapidamente, aumentando o risco de aborto. Esse fenômeno é chamado de “alta aneuploidia embrionária”.
“Durante nossa pesquisa, descobrimos que muitas mulheres com óvulos cromossomicamente anormais carregavam essa mutação KIF18A”, acrescentou a professora Schindler. “Essa descoberta amplia significativamente nossa compreensão dos óvulos anormais e das causas da infertilidade feminina, além de oferecer novas ideias para o diagnóstico precoce e o tratamento personalizado.”
Da variante genética à qualidade dos óvulos: uma nova direção de pesquisa
Para testar a hipótese, a equipe realizou análises genéticas extensas de mulheres com a variante KIF18A e usou simulações computacionais para identificar possíveis padrões genéticos nos dados. Experimentos com camundongos também mostraram que os animais afetados produziam mais óvulos anormais em idade precoce, reforçando a relação causal.
A coautora principal, Leelabati Biswas, afirmou: “Essa descoberta demonstra mais do que uma associação; ela fornece evidências de causalidade. Obtivemos confirmação sólida de que essa variante é uma causa fundamental do envelhecimento acelerado dos óvulos.”
Alerta precoce para as mulheres e a perspectiva de um tratamento de fertilidade de precisão
Uma importância fundamental do estudo é seu potencial para oferecer um alerta precoce. Uma mulher que saiba ser portadora da variante poderia planejar a gravidez mais cedo ou congelar os óvulos enquanto ainda têm maior qualidade, reduzindo os efeitos do envelhecimento reprodutivo. A professora Schindler afirmou: “Se uma mulher souber que é portadora dessa variante genética e tiver risco de infertilidade precoce, poderá optar por começar a tentar mais cedo — por exemplo, aos 28 em vez de aos 32 —, o que poderia fazer grande diferença em sua chance de sucesso.”
A descoberta pode oferecer mais opções às mulheres e apoiar tratamentos de fertilidade mais personalizados no futuro. À medida que outras variantes relacionadas forem descobertas, os pesquisadores poderão fornecer informações genéticas mais precisas e melhorar ainda mais os resultados dos tratamentos.
Perspectivas futuras: novas oportunidades para a medicina reprodutiva personalizada
A equipe considera este estudo um primeiro passo para lidar com óvulos anormais e infertilidade precoce. Podem ser descobertas mais variantes relacionadas à aneuploidia dos óvulos, permitindo informações reprodutivas mais precisas e ajudando as mulheres a tomar decisões mais bem informadas sobre a fertilidade.
A equipe de pesquisa também incluiu Katarzyna Tyc, Mansour Aboelenain e Siqi Sun, do Departamento de Genética da Rutgers University, e o professor Min Xu, do Departamento de Estatística. Outros colaboradores incluíram Richard Scott, da RMA New Jersey; Vanessa Guo e Xin Tao, da Juno Genetics; e Iva Dundovic, Kruno Vukusic e Iva Tolic, do Instituto Ruder Boskovic, na Croácia.
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