خبریں | مطالعے میں جینیاتی تغیر کی نشاندہی جو بیضوں کی عمر رسیدگی کو تیز کرتا ہے اور بانجھ پن کے علاج کو بہتر بنا سکتا ہے
22 نومبر 2024 کو، رٹگرز یونیورسٹی کے محققین نے تولیدی صحت میں ایک اہم دریافت کا اعلان کیا: ابتدائی اسقاطِ حمل سے براہِ راست وابستہ ایک جینیاتی تغیر کی نشاندہی کر کے انہوں نے بیضوں کی تیز عمر رسیدگی کی جینیاتی وجہ آشکار کی۔ یہ دریافت ابتدائی بانجھ پن پر تحقیق کے لیے اہم شواہد فراہم کرتی ہے اور خواتین کی خاندانی منصوبہ بندی اور زرخیزی کے علاج کے لیے نئی رہنمائی پیش کر سکتی ہے۔
یہ مطالعہ Proceedings of the National Academy of Sciences میں شائع ہوا۔ ٹیم نے پایا کہ کائنیسن جین KIF18A میں ایک واحد امینو ایسڈ تغیر خواتین میں بیضوں کی عمر رسیدگی کو تیز کر سکتا ہے، جس سے بیضوں کا معیار گھٹتا اور اسقاطِ حمل کا خطرہ بڑھتا ہے۔ یہ تغیر بیضوں میں کروموسومز کی تعداد کو متاثر کر کے بے قاعدگیاں پیدا کرتا ہے، جسے اینیوپلائیڈی کہا جاتا ہے، اور اس طرح اسقاطِ حمل کے امکان کو مزید بڑھا دیتا ہے۔
بیضوں کی تیز عمر رسیدگی زرخیزی کو جلد متاثر کرتی ہے
کیرن شنڈلر، رٹگرز یونیورسٹی میں جینیات کی پروفیسر اور مطالعے کی سرکردہ مصنفین میں سے ایک، نے کہا کہ کامیاب تولید کا انحصار بڑی حد تک اعلیٰ معیار کے بیضے بننے پر ہے۔ خواتین کی عمر بڑھنے کے ساتھ ان کے بیضوں میں اینیوپلائیڈی زیادہ عام ہو جاتی ہے اور یہ اسقاطِ حمل کی ایک بڑی وجہ ہے۔ KIF18A تغیر رکھنے والی خواتین میں کروموسوم کے لحاظ سے غیر معمولی بیضے بننے کا امکان زیادہ ہوتا ہے کیونکہ ان کے بیضے زیادہ تیزی سے عمر رسیدہ ہوتے ہیں، جس سے اسقاطِ حمل کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ اس کیفیت کو «ہائی ایمبریونک اینیوپلائیڈی» کہا جاتا ہے۔
پروفیسر شنڈلر نے مزید کہا: «اپنی تحقیق کے دوران ہم نے پایا کہ کروموسوم کے لحاظ سے غیر معمولی بیضوں والی بہت سی خواتین میں یہ KIF18A میوٹیشن موجود تھی۔ یہ دریافت غیر معمولی بیضوں اور خواتین کے بانجھ پن کی وجوہات کی ہماری سمجھ کو بہت آگے بڑھاتی ہے اور جلد تشخیص اور انفرادی علاج کے لیے نئے تصورات پیش کرتی ہے۔»
جینیاتی تغیر سے بیضے کے معیار تک: تحقیق کی ایک نئی سمت
اس مفروضے کو جانچنے کے لیے، ٹیم نے KIF18A تغیر والی خواتین کے وسیع جینیاتی تجزیے کیے اور اعداد و شمار میں ممکنہ جینیاتی نمونوں کی شناخت کے لیے کمپیوٹر سمیولیشنز استعمال کیے۔ چوہوں پر تجربات سے بھی معلوم ہوا کہ متاثرہ چوہوں نے کم عمر میں زیادہ غیر معمولی بیضے پیدا کیے، جو سببی تعلق کو مزید تقویت دیتا ہے۔
شریک اولین مصنف لیلابتی بسواس نے کہا: «یہ دریافت محض تعلق سے بڑھ کر ہے؛ یہ سببیّت کا ثبوت فراہم کرتی ہے۔ ہمیں مضبوط تصدیق ملی کہ یہ تغیر بیضوں کی تیز عمر رسیدگی کی بنیادی وجہ ہے۔»
خواتین کے لیے ابتدائی انتباہ اور دقیق زرخیزی علاج کا امکان
اس مطالعے کی ایک اہمیت ابتدائی انتباہ فراہم کرنے کی اس کی صلاحیت ہے۔ جو خاتون جانتی ہو کہ وہ یہ تغیر رکھتی ہے، وہ حمل کی منصوبہ بندی پہلے کر سکتی ہے یا بہتر معیار کے دوران بیضے منجمد کروا سکتی ہے، جس سے تولیدی عمر رسیدگی کے اثرات کم ہو سکتے ہیں۔ پروفیسر شنڈلر نے کہا: «اگر کسی خاتون کو معلوم ہو کہ وہ یہ جینیاتی تغیر رکھتی ہے اور اسے جلد بانجھ پن کا خطرہ ہے، تو وہ پہلے کوشش شروع کرنے کا انتخاب کر سکتی ہے—مثلاً 28 کے بجائے 32 پر—اور اس سے اس کی کامیابی کے امکان میں نمایاں فرق پڑ سکتا ہے۔»
یہ دریافت خواتین کو زیادہ انتخاب دے سکتی ہے اور مستقبل میں زیادہ انفرادی زرخیزی علاج کی معاون ہو سکتی ہے۔ مزید متعلقہ تغیرات دریافت ہونے کے ساتھ، محققین زیادہ درست جینیاتی معلومات فراہم کر سکتے ہیں اور علاج کے نتائج کو مزید بہتر بنا سکتے ہیں۔
مستقبل کا منظرنامہ: انفرادی تولیدی طب کے نئے مواقع
ٹیم اس مطالعے کو غیر معمولی بیضوں اور ابتدائی بانجھ پن سے نمٹنے کی جانب پہلا قدم سمجھتی ہے۔ بیضے کی اینیوپلائیڈی سے متعلق مزید تغیرات دریافت ہو سکتے ہیں، جس سے زیادہ درست تولیدی معلومات فراہم ہوں گی اور خواتین کو زرخیزی سے متعلق بہتر باخبر فیصلے کرنے میں مدد ملے گی۔
تحقیقی ٹیم میں رٹگرز یونیورسٹی کے شعبۂ جینیات سے کاتارژینا ٹائک، منصور ابو الینین اور سیکی سن، اور شعبۂ شماریات سے پروفیسر من شو بھی شامل تھے۔ دیگر معاونین میں RMA نیو جرسی کے رچرڈ اسکاٹ؛ جونو جینیٹکس کی وینیسا گو اور شِن تاؤ؛ اور کروشیا کے روڈر بوسکووچ انسٹی ٹیوٹ کے ایوا ڈنڈووِچ، کرونو ووکوسِچ اور ایوا تولِچ شامل تھے۔
خبریں | مطالعے میں جینیاتی تغیر کی نشاندہی، جو بیضہ کی عمر بڑھنے کے عمل کو تیز کرتا ہے اور بانجھ پن کے علاج کو بہتر بنا سکتا ہے
خبریں | مطالعے میں جینیاتی تغیر کی نشاندہی جو بیضوں کی عمر رسیدگی کو تیز کرتا ہے اور بانجھ پن کے علاج کو بہتر بنا سکتا ہے
22 نومبر 2024 کو، رٹگرز یونیورسٹی کے محققین نے تولیدی صحت میں ایک اہم دریافت کا اعلان کیا: ابتدائی اسقاطِ حمل سے براہِ راست وابستہ ایک جینیاتی تغیر کی نشاندہی کر کے انہوں نے بیضوں کی تیز عمر رسیدگی کی جینیاتی وجہ آشکار کی۔ یہ دریافت ابتدائی بانجھ پن پر تحقیق کے لیے اہم شواہد فراہم کرتی ہے اور خواتین کی خاندانی منصوبہ بندی اور زرخیزی کے علاج کے لیے نئی رہنمائی پیش کر سکتی ہے۔
یہ مطالعہ Proceedings of the National Academy of Sciences میں شائع ہوا۔ ٹیم نے پایا کہ کائنیسن جین KIF18A میں ایک واحد امینو ایسڈ تغیر خواتین میں بیضوں کی عمر رسیدگی کو تیز کر سکتا ہے، جس سے بیضوں کا معیار گھٹتا اور اسقاطِ حمل کا خطرہ بڑھتا ہے۔ یہ تغیر بیضوں میں کروموسومز کی تعداد کو متاثر کر کے بے قاعدگیاں پیدا کرتا ہے، جسے اینیوپلائیڈی کہا جاتا ہے، اور اس طرح اسقاطِ حمل کے امکان کو مزید بڑھا دیتا ہے۔
بیضوں کی تیز عمر رسیدگی زرخیزی کو جلد متاثر کرتی ہے
کیرن شنڈلر، رٹگرز یونیورسٹی میں جینیات کی پروفیسر اور مطالعے کی سرکردہ مصنفین میں سے ایک، نے کہا کہ کامیاب تولید کا انحصار بڑی حد تک اعلیٰ معیار کے بیضے بننے پر ہے۔ خواتین کی عمر بڑھنے کے ساتھ ان کے بیضوں میں اینیوپلائیڈی زیادہ عام ہو جاتی ہے اور یہ اسقاطِ حمل کی ایک بڑی وجہ ہے۔ KIF18A تغیر رکھنے والی خواتین میں کروموسوم کے لحاظ سے غیر معمولی بیضے بننے کا امکان زیادہ ہوتا ہے کیونکہ ان کے بیضے زیادہ تیزی سے عمر رسیدہ ہوتے ہیں، جس سے اسقاطِ حمل کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ اس کیفیت کو «ہائی ایمبریونک اینیوپلائیڈی» کہا جاتا ہے۔
پروفیسر شنڈلر نے مزید کہا: «اپنی تحقیق کے دوران ہم نے پایا کہ کروموسوم کے لحاظ سے غیر معمولی بیضوں والی بہت سی خواتین میں یہ KIF18A میوٹیشن موجود تھی۔ یہ دریافت غیر معمولی بیضوں اور خواتین کے بانجھ پن کی وجوہات کی ہماری سمجھ کو بہت آگے بڑھاتی ہے اور جلد تشخیص اور انفرادی علاج کے لیے نئے تصورات پیش کرتی ہے۔»
جینیاتی تغیر سے بیضے کے معیار تک: تحقیق کی ایک نئی سمت
اس مفروضے کو جانچنے کے لیے، ٹیم نے KIF18A تغیر والی خواتین کے وسیع جینیاتی تجزیے کیے اور اعداد و شمار میں ممکنہ جینیاتی نمونوں کی شناخت کے لیے کمپیوٹر سمیولیشنز استعمال کیے۔ چوہوں پر تجربات سے بھی معلوم ہوا کہ متاثرہ چوہوں نے کم عمر میں زیادہ غیر معمولی بیضے پیدا کیے، جو سببی تعلق کو مزید تقویت دیتا ہے۔
شریک اولین مصنف لیلابتی بسواس نے کہا: «یہ دریافت محض تعلق سے بڑھ کر ہے؛ یہ سببیّت کا ثبوت فراہم کرتی ہے۔ ہمیں مضبوط تصدیق ملی کہ یہ تغیر بیضوں کی تیز عمر رسیدگی کی بنیادی وجہ ہے۔»
خواتین کے لیے ابتدائی انتباہ اور دقیق زرخیزی علاج کا امکان
اس مطالعے کی ایک اہمیت ابتدائی انتباہ فراہم کرنے کی اس کی صلاحیت ہے۔ جو خاتون جانتی ہو کہ وہ یہ تغیر رکھتی ہے، وہ حمل کی منصوبہ بندی پہلے کر سکتی ہے یا بہتر معیار کے دوران بیضے منجمد کروا سکتی ہے، جس سے تولیدی عمر رسیدگی کے اثرات کم ہو سکتے ہیں۔ پروفیسر شنڈلر نے کہا: «اگر کسی خاتون کو معلوم ہو کہ وہ یہ جینیاتی تغیر رکھتی ہے اور اسے جلد بانجھ پن کا خطرہ ہے، تو وہ پہلے کوشش شروع کرنے کا انتخاب کر سکتی ہے—مثلاً 28 کے بجائے 32 پر—اور اس سے اس کی کامیابی کے امکان میں نمایاں فرق پڑ سکتا ہے۔»
یہ دریافت خواتین کو زیادہ انتخاب دے سکتی ہے اور مستقبل میں زیادہ انفرادی زرخیزی علاج کی معاون ہو سکتی ہے۔ مزید متعلقہ تغیرات دریافت ہونے کے ساتھ، محققین زیادہ درست جینیاتی معلومات فراہم کر سکتے ہیں اور علاج کے نتائج کو مزید بہتر بنا سکتے ہیں۔
مستقبل کا منظرنامہ: انفرادی تولیدی طب کے نئے مواقع
ٹیم اس مطالعے کو غیر معمولی بیضوں اور ابتدائی بانجھ پن سے نمٹنے کی جانب پہلا قدم سمجھتی ہے۔ بیضے کی اینیوپلائیڈی سے متعلق مزید تغیرات دریافت ہو سکتے ہیں، جس سے زیادہ درست تولیدی معلومات فراہم ہوں گی اور خواتین کو زرخیزی سے متعلق بہتر باخبر فیصلے کرنے میں مدد ملے گی۔
تحقیقی ٹیم میں رٹگرز یونیورسٹی کے شعبۂ جینیات سے کاتارژینا ٹائک، منصور ابو الینین اور سیکی سن، اور شعبۂ شماریات سے پروفیسر من شو بھی شامل تھے۔ دیگر معاونین میں RMA نیو جرسی کے رچرڈ اسکاٹ؛ جونو جینیٹکس کی وینیسا گو اور شِن تاؤ؛ اور کروشیا کے روڈر بوسکووچ انسٹی ٹیوٹ کے ایوا ڈنڈووِچ، کرونو ووکوسِچ اور ایوا تولِچ شامل تھے۔
ماخذ:
آن لائن جمع کردہ