Nachrichten | Studie zeigt: Screening auf Spermienmutationen könnte den IVF-Erfolg verbessern
Eine vorläufige Studie legt nahe, dass ein Screening auf neu entstandene schädliche genetische Mutationen in Spermien Fruchtbarkeitsspezialisten dabei helfen könnte, deren Weitergabe an Nachkommen während einer In-vitro-Fertilisation (IVF) zu verhindern und so möglicherweise die Ergebnisse reproduktionsmedizinischer Behandlungen zu verbessern. Die Studie wurde in der internationalen Fachzeitschrift eLife veröffentlicht.
"Spermien von Männern tragen häufig Dutzende neuer genetischer Mutationen, von denen einige für die Nachkommen schädlich sein können", sagte der gemeinsame leitende Autor Dr. Martin Breuss, Assistenzprofessor für klinische Genetik und Stoffwechsel an der Abteilung für Pädiatrie des University of Colorado Anschutz Medical Campus. "Es ist jedoch weiterhin unklar, ob Tests auf diese Mutationen die Übertragung auf die nächste Generation vorhersagen oder verhindern können."
Für die Untersuchung rekrutierte das Forschungsteam drei Paare, die sich einer IVF unterzogen. Mithilfe einer Gesamtgenomsequenzierung analysierten sie die Spermienprobe jedes Mannes auf neue Mutationen. Anschließend untersuchte das Team die frühen Embryonen der Paare, um festzustellen, ob die Mutationen vorhanden waren.
Die Forschenden identifizierten 55 neue Mutationen in den Spermienproben. Davon traten 15 in Embryonen auf, und einige waren in mehr als einem Embryo vorhanden, was zu 19 dokumentierten Übertragungsereignissen führte. Obwohl die Mutationen an Embryonen weitergegeben werden konnten, lag ihre tatsächliche Übertragungsrate etwas unter den ursprünglichen Erwartungen des Teams.
"Unsere Ergebnisse bestätigen, dass neue Mutationen in Spermien an Embryonen weitergegeben werden können", sagte der gemeinsame Erstautor Xiaoxu Yang, Postdoktorand an der University of California, San Diego. "Ein Präimplantations-Genetik-Screening kann Embryonen identifizieren, die schädliche Mutationen nicht geerbt haben, und dadurch das genetische Risiko verringern."
In früheren verwandten Forschungen berichtete das Team, dass bei ungefähr einem von jeweils 300 durch IVF geborenen Babys eine Schwangerschaftskomplikation oder ein gesundheitliches Problem auftritt, das durch eine neue Mutation in den Spermien des Vaters verursacht wird.
"Sollten größere Studien unsere Ergebnisse bestätigen, könnte diese neue Methode mehr Familien mit Unfruchtbarkeit dabei helfen, das Risiko eines Schwangerschaftsverlusts oder einer angeborenen Erkrankung zu verringern und die erwarteten Ergebnisse reproduktionsmedizinischer Behandlungen zu verbessern", schloss der leitende Autor Dr. Joseph Gleeson, Direktor für neuroentwicklungsgenetische Forschung am Rady Children's Institute for Genomic Medicine in San Diego.
Nachrichten | Studie zeigt: Screening auf Spermienmutationen könnte den IVF-Erfolg verbessern
Nachrichten | Studie zeigt: Screening auf Spermienmutationen könnte den IVF-Erfolg verbessern
Eine vorläufige Studie legt nahe, dass ein Screening auf neu entstandene schädliche genetische Mutationen in Spermien Fruchtbarkeitsspezialisten dabei helfen könnte, deren Weitergabe an Nachkommen während einer In-vitro-Fertilisation (IVF) zu verhindern und so möglicherweise die Ergebnisse reproduktionsmedizinischer Behandlungen zu verbessern. Die Studie wurde in der internationalen Fachzeitschrift eLife veröffentlicht.
"Spermien von Männern tragen häufig Dutzende neuer genetischer Mutationen, von denen einige für die Nachkommen schädlich sein können", sagte der gemeinsame leitende Autor Dr. Martin Breuss, Assistenzprofessor für klinische Genetik und Stoffwechsel an der Abteilung für Pädiatrie des University of Colorado Anschutz Medical Campus. "Es ist jedoch weiterhin unklar, ob Tests auf diese Mutationen die Übertragung auf die nächste Generation vorhersagen oder verhindern können."
Für die Untersuchung rekrutierte das Forschungsteam drei Paare, die sich einer IVF unterzogen. Mithilfe einer Gesamtgenomsequenzierung analysierten sie die Spermienprobe jedes Mannes auf neue Mutationen. Anschließend untersuchte das Team die frühen Embryonen der Paare, um festzustellen, ob die Mutationen vorhanden waren.
Die Forschenden identifizierten 55 neue Mutationen in den Spermienproben. Davon traten 15 in Embryonen auf, und einige waren in mehr als einem Embryo vorhanden, was zu 19 dokumentierten Übertragungsereignissen führte. Obwohl die Mutationen an Embryonen weitergegeben werden konnten, lag ihre tatsächliche Übertragungsrate etwas unter den ursprünglichen Erwartungen des Teams.
"Unsere Ergebnisse bestätigen, dass neue Mutationen in Spermien an Embryonen weitergegeben werden können", sagte der gemeinsame Erstautor Xiaoxu Yang, Postdoktorand an der University of California, San Diego. "Ein Präimplantations-Genetik-Screening kann Embryonen identifizieren, die schädliche Mutationen nicht geerbt haben, und dadurch das genetische Risiko verringern."
In früheren verwandten Forschungen berichtete das Team, dass bei ungefähr einem von jeweils 300 durch IVF geborenen Babys eine Schwangerschaftskomplikation oder ein gesundheitliches Problem auftritt, das durch eine neue Mutation in den Spermien des Vaters verursacht wird.
"Sollten größere Studien unsere Ergebnisse bestätigen, könnte diese neue Methode mehr Familien mit Unfruchtbarkeit dabei helfen, das Risiko eines Schwangerschaftsverlusts oder einer angeborenen Erkrankung zu verringern und die erwarteten Ergebnisse reproduktionsmedizinischer Behandlungen zu verbessern", schloss der leitende Autor Dr. Joseph Gleeson, Direktor für neuroentwicklungsgenetische Forschung am Rady Children's Institute for Genomic Medicine in San Diego.
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