Notícias | Estudo mostra que a triagem de mutações nos espermatozoides pode aumentar o sucesso da FIV
Um estudo preliminar sugere que a triagem de novas mutações genéticas prejudiciais nos espermatozoides pode ajudar especialistas em fertilidade a impedir que essas mutações sejam transmitidas aos descendentes durante a fertilização in vitro (FIV), potencialmente melhorando os resultados dos tratamentos reprodutivos. O estudo foi publicado na revista internacional eLife.
"Os espermatozoides dos homens geralmente carregam dezenas de novas mutações genéticas, algumas das quais podem ser prejudiciais aos descendentes", afirmou o coautor sênior Dr. Martin Breuss, professor adjunto de genética clínica e metabolismo do Departamento de Pediatria do University of Colorado Anschutz Medical Campus. "No entanto, ainda não está claro se o teste dessas mutações pode prever ou impedir sua transmissão à próxima geração."
Para investigar a questão, a equipe de pesquisa recrutou três casais submetidos à FIV. Eles usaram o sequenciamento do genoma completo para analisar a amostra de espermatozoides de cada homem em busca de novas mutações. Em seguida, a equipe testou os embriões iniciais dos casais para determinar se as mutações estavam presentes.
Os pesquisadores identificaram 55 novas mutações nas amostras de espermatozoides. Destas, 15 apareceram nos embriões, e algumas estavam presentes em mais de um embrião, resultando em 19 eventos de transmissão registrados. Embora as mutações pudessem ser transmitidas aos embriões, a taxa efetiva de transmissão foi ligeiramente menor do que a equipe esperava inicialmente.
"Nossos resultados confirmam que novas mutações nos espermatozoides podem ser transmitidas aos embriões", afirmou a coautora principal Xiaoxu Yang, pesquisadora de pós-doutorado da University of California, San Diego. "A triagem genética pré-implantacional pode identificar embriões que não herdaram mutações prejudiciais, reduzindo assim o risco genético."
Em uma pesquisa anterior relacionada, a equipe informou que aproximadamente um em cada 300 bebês nascidos por FIV apresenta uma complicação na gestação ou um problema de saúde causado por uma nova mutação nos espermatozoides do pai.
"Se estudos maiores validarem nossas descobertas, este novo método poderá ajudar mais famílias que enfrentam infertilidade a reduzir o risco de falha da gestação ou doença congênita e a melhorar os resultados esperados dos tratamentos reprodutivos", concluiu o autor sênior Dr. Joseph Gleeson, diretor de genética do neurodesenvolvimento do Rady Children's Institute for Genomic Medicine, em San Diego.
Notícias | Estudo mostra que a triagem de mutações nos espermatozoides pode aumentar o sucesso da FIV
Notícias | Estudo mostra que a triagem de mutações nos espermatozoides pode aumentar o sucesso da FIV
Um estudo preliminar sugere que a triagem de novas mutações genéticas prejudiciais nos espermatozoides pode ajudar especialistas em fertilidade a impedir que essas mutações sejam transmitidas aos descendentes durante a fertilização in vitro (FIV), potencialmente melhorando os resultados dos tratamentos reprodutivos. O estudo foi publicado na revista internacional eLife.
"Os espermatozoides dos homens geralmente carregam dezenas de novas mutações genéticas, algumas das quais podem ser prejudiciais aos descendentes", afirmou o coautor sênior Dr. Martin Breuss, professor adjunto de genética clínica e metabolismo do Departamento de Pediatria do University of Colorado Anschutz Medical Campus. "No entanto, ainda não está claro se o teste dessas mutações pode prever ou impedir sua transmissão à próxima geração."
Para investigar a questão, a equipe de pesquisa recrutou três casais submetidos à FIV. Eles usaram o sequenciamento do genoma completo para analisar a amostra de espermatozoides de cada homem em busca de novas mutações. Em seguida, a equipe testou os embriões iniciais dos casais para determinar se as mutações estavam presentes.
Os pesquisadores identificaram 55 novas mutações nas amostras de espermatozoides. Destas, 15 apareceram nos embriões, e algumas estavam presentes em mais de um embrião, resultando em 19 eventos de transmissão registrados. Embora as mutações pudessem ser transmitidas aos embriões, a taxa efetiva de transmissão foi ligeiramente menor do que a equipe esperava inicialmente.
"Nossos resultados confirmam que novas mutações nos espermatozoides podem ser transmitidas aos embriões", afirmou a coautora principal Xiaoxu Yang, pesquisadora de pós-doutorado da University of California, San Diego. "A triagem genética pré-implantacional pode identificar embriões que não herdaram mutações prejudiciais, reduzindo assim o risco genético."
Em uma pesquisa anterior relacionada, a equipe informou que aproximadamente um em cada 300 bebês nascidos por FIV apresenta uma complicação na gestação ou um problema de saúde causado por uma nova mutação nos espermatozoides do pai.
"Se estudos maiores validarem nossas descobertas, este novo método poderá ajudar mais famílias que enfrentam infertilidade a reduzir o risco de falha da gestação ou doença congênita e a melhorar os resultados esperados dos tratamentos reprodutivos", concluiu o autor sênior Dr. Joseph Gleeson, diretor de genética do neurodesenvolvimento do Rady Children's Institute for Genomic Medicine, em San Diego.
Fonte da matéria:
Coletado online