정자의 새롭고 유해한 유전적 돌연변이를 선별하는 검사가 체외수정(IVF) 과정에서 이러한 돌연변이가 자녀에게 전달되는 것을 막는 데 도움이 될 수 있으며, 생식 치료 결과를 개선할 가능성이 있다는 예비 연구 결과가 나왔습니다. 이 연구는 국제 학술지 eLife에 게재되었습니다.
"남성의 정자에는 일반적으로 수십 개의 새로운 유전적 돌연변이가 있으며, 그중 일부는 자녀에게 해로울 수 있습니다." 콜로라도대학교 안슈츠 의학캠퍼스 소아과 임상유전학 및 대사학과 조교수이자 공동 책임저자인 Martin Breuss 박사는 말했습니다. "그러나 이러한 돌연변이에 대한 검사가 다음 세대로의 전달을 예측하거나 예방할 수 있는지는 아직 불분명합니다."
이를 조사하기 위해 연구팀은 IVF를 진행 중인 세 쌍의 커플을 모집했습니다. 연구팀은 전장 유전체 염기서열 분석을 이용해 각 남성의 정자 검체에서 새로운 돌연변이를 분석했습니다. 이어 커플들의 초기 배아를 검사해 돌연변이가 존재하는지 확인했습니다.
연구진은 정자 검체에서 새로운 돌연변이 55개를 확인했습니다. 이 중 15개가 배아에서 나타났고, 일부는 한 개 이상의 배아에 존재해 총 19건의 전달 사례가 기록되었습니다. 돌연변이는 배아로 전달될 수 있었지만 실제 전달률은 연구팀이 처음 예상한 것보다 약간 낮았습니다.
"연구 결과는 정자의 새로운 돌연변이가 배아로 전달될 수 있음을 확인해 줍니다." 캘리포니아대학교 샌디에이고 캠퍼스 박사후 연구원이자 공동 제일저자인 Xiaoxu Yang은 말했습니다. "착상 전 유전검사를 통해 유해한 돌연변이를 물려받지 않은 배아를 확인함으로써 유전적 위험을 줄일 수 있습니다."
앞선 관련 연구에서 연구팀은 IVF를 통해 태어난 아기 약 300명 중 한 명이 아버지 정자의 새로운 돌연변이로 인한 임신 합병증이나 건강 문제를 겪는다고 보고했습니다.
"더 큰 규모의 연구에서 이번 결과가 검증된다면, 이 새로운 방법은 난임을 겪는 더 많은 가족이 임신 실패나 선천성 질환의 위험을 줄이고 생식 치료 전반의 예상 결과를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다." 샌디에이고 레이디 아동 유전체의학연구소 신경발달유전학 책임자이자 수석 저자인 Joseph Gleeson 박사는 결론지었습니다.
뉴스 | 정자 돌연변이 선별 검사, IVF 성공률 개선 가능성 제시
뉴스 | 정자 돌연변이 선별 검사, IVF 성공률 개선 가능성 제시
정자의 새롭고 유해한 유전적 돌연변이를 선별하는 검사가 체외수정(IVF) 과정에서 이러한 돌연변이가 자녀에게 전달되는 것을 막는 데 도움이 될 수 있으며, 생식 치료 결과를 개선할 가능성이 있다는 예비 연구 결과가 나왔습니다. 이 연구는 국제 학술지 eLife에 게재되었습니다.
"남성의 정자에는 일반적으로 수십 개의 새로운 유전적 돌연변이가 있으며, 그중 일부는 자녀에게 해로울 수 있습니다." 콜로라도대학교 안슈츠 의학캠퍼스 소아과 임상유전학 및 대사학과 조교수이자 공동 책임저자인 Martin Breuss 박사는 말했습니다. "그러나 이러한 돌연변이에 대한 검사가 다음 세대로의 전달을 예측하거나 예방할 수 있는지는 아직 불분명합니다."
이를 조사하기 위해 연구팀은 IVF를 진행 중인 세 쌍의 커플을 모집했습니다. 연구팀은 전장 유전체 염기서열 분석을 이용해 각 남성의 정자 검체에서 새로운 돌연변이를 분석했습니다. 이어 커플들의 초기 배아를 검사해 돌연변이가 존재하는지 확인했습니다.
연구진은 정자 검체에서 새로운 돌연변이 55개를 확인했습니다. 이 중 15개가 배아에서 나타났고, 일부는 한 개 이상의 배아에 존재해 총 19건의 전달 사례가 기록되었습니다. 돌연변이는 배아로 전달될 수 있었지만 실제 전달률은 연구팀이 처음 예상한 것보다 약간 낮았습니다.
"연구 결과는 정자의 새로운 돌연변이가 배아로 전달될 수 있음을 확인해 줍니다." 캘리포니아대학교 샌디에이고 캠퍼스 박사후 연구원이자 공동 제일저자인 Xiaoxu Yang은 말했습니다. "착상 전 유전검사를 통해 유해한 돌연변이를 물려받지 않은 배아를 확인함으로써 유전적 위험을 줄일 수 있습니다."
앞선 관련 연구에서 연구팀은 IVF를 통해 태어난 아기 약 300명 중 한 명이 아버지 정자의 새로운 돌연변이로 인한 임신 합병증이나 건강 문제를 겪는다고 보고했습니다.
"더 큰 규모의 연구에서 이번 결과가 검증된다면, 이 새로운 방법은 난임을 겪는 더 많은 가족이 임신 실패나 선천성 질환의 위험을 줄이고 생식 치료 전반의 예상 결과를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다." 샌디에이고 레이디 아동 유전체의학연구소 신경발달유전학 책임자이자 수석 저자인 Joseph Gleeson 박사는 결론지었습니다.
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