Ön çalışma niteliğindeki bir araştırma, spermdeki yeni zararlı genetik mutasyonların taranmasının, doğurganlık uzmanlarının tüp bebek (IVF) sırasında bu mutasyonların çocuklara aktarılmasını önlemesine yardımcı olabileceğini ve bunun üreme tedavisi sonuçlarını potansiyel olarak iyileştirebileceğini gösteriyor. Araştırma, uluslararası eLife dergisinde yayımlandı.
“Erkeklerin spermleri genellikle düzinelerce yeni genetik mutasyon taşır; bunların bazıları çocuklar için zararlı olabilir,“ Colorado Üniversitesi Anschutz Tıp Kampüsü Pediatri Bölümü'nde klinik genetik ve metabolizma alanında doçent ve çalışmanın kıdemli ortak yazarı Dr. Martin Breuss dedi. “Ancak bu mutasyonların test edilmesinin sonraki nesle aktarımı öngörüp öngöremeyeceği veya önleyip önleyemeyeceği henüz net değil.“
Araştırma ekibi, bunu incelemek amacıyla tüp bebek tedavisi gören üç çift çalışmaya dahil etti. Her erkeğin sperm örneğini yeni mutasyonlar açısından analiz etmek için tüm genom dizilemesi kullandılar. Ardından mutasyonların mevcut olup olmadığını belirlemek için çiftlerin erken dönem embriyolarını test ettiler.
Araştırmacılar sperm örneklerinde 55 yeni mutasyon belirledi. Bunlardan 15 tanesi embriyolarda görüldü ve bazıları birden fazla embriyoda bulundu; bu da kaydedilen 19 aktarım olayına yol açtı. Mutasyonlar embriyolara aktarılabilse de gerçek aktarım oranı ekibin başlangıçta beklediğinden biraz daha düşüktü.
California Üniversitesi San Diego'da doktora sonrası araştırmacı ve çalışmanın ilk ortak yazarı Xiaoxu Yang, “Sonuçlarımız spermdeki yeni mutasyonların embriyolara aktarılabileceğini doğruluyor,“ dedi. “Preimplantasyon genetik taraması, zararlı mutasyonları kalıtsal olarak almamış embriyoları belirleyerek genetik riski azaltabilir.“
Ekip, daha önceki ilgili bir araştırmada, tüp bebek yoluyla doğan her 300 bebekten yaklaşık birinin babanın spermindeki yeni bir mutasyonun neden olduğu gebelik komplikasyonu veya sağlık sorunu yaşadığını bildirmişti.
San Diego'daki Rady Genomik Tıp Çocuk Enstitüsü'nde nörogelişimsel genetik direktörü ve çalışmanın kıdemli yazarı Dr. Joseph Gleeson, “Daha kapsamlı araştırmalar bulgularımızı doğrularsa bu yeni yöntem, kısırlık yaşayan daha fazla ailenin gebelik kaybı veya doğumsal hastalık riskini azaltmasına ve üreme tedavilerindeki beklenen sonuçları iyileştirmesine yardımcı olabilir,“ diyerek sözlerini tamamladı.
Haberler | Araştırma, sperm mutasyonlarının taranmasının tüp bebek başarısını artırabileceğini ortaya koyuyor
Haberler | Araştırma, sperm mutasyonlarının taranmasının tüp bebek başarısını artırabileceğini ortaya koyuyor
Ön çalışma niteliğindeki bir araştırma, spermdeki yeni zararlı genetik mutasyonların taranmasının, doğurganlık uzmanlarının tüp bebek (IVF) sırasında bu mutasyonların çocuklara aktarılmasını önlemesine yardımcı olabileceğini ve bunun üreme tedavisi sonuçlarını potansiyel olarak iyileştirebileceğini gösteriyor. Araştırma, uluslararası eLife dergisinde yayımlandı.
“Erkeklerin spermleri genellikle düzinelerce yeni genetik mutasyon taşır; bunların bazıları çocuklar için zararlı olabilir,“ Colorado Üniversitesi Anschutz Tıp Kampüsü Pediatri Bölümü'nde klinik genetik ve metabolizma alanında doçent ve çalışmanın kıdemli ortak yazarı Dr. Martin Breuss dedi. “Ancak bu mutasyonların test edilmesinin sonraki nesle aktarımı öngörüp öngöremeyeceği veya önleyip önleyemeyeceği henüz net değil.“
Araştırma ekibi, bunu incelemek amacıyla tüp bebek tedavisi gören üç çift çalışmaya dahil etti. Her erkeğin sperm örneğini yeni mutasyonlar açısından analiz etmek için tüm genom dizilemesi kullandılar. Ardından mutasyonların mevcut olup olmadığını belirlemek için çiftlerin erken dönem embriyolarını test ettiler.
Araştırmacılar sperm örneklerinde 55 yeni mutasyon belirledi. Bunlardan 15 tanesi embriyolarda görüldü ve bazıları birden fazla embriyoda bulundu; bu da kaydedilen 19 aktarım olayına yol açtı. Mutasyonlar embriyolara aktarılabilse de gerçek aktarım oranı ekibin başlangıçta beklediğinden biraz daha düşüktü.
California Üniversitesi San Diego'da doktora sonrası araştırmacı ve çalışmanın ilk ortak yazarı Xiaoxu Yang, “Sonuçlarımız spermdeki yeni mutasyonların embriyolara aktarılabileceğini doğruluyor,“ dedi. “Preimplantasyon genetik taraması, zararlı mutasyonları kalıtsal olarak almamış embriyoları belirleyerek genetik riski azaltabilir.“
Ekip, daha önceki ilgili bir araştırmada, tüp bebek yoluyla doğan her 300 bebekten yaklaşık birinin babanın spermindeki yeni bir mutasyonun neden olduğu gebelik komplikasyonu veya sağlık sorunu yaşadığını bildirmişti.
San Diego'daki Rady Genomik Tıp Çocuk Enstitüsü'nde nörogelişimsel genetik direktörü ve çalışmanın kıdemli yazarı Dr. Joseph Gleeson, “Daha kapsamlı araştırmalar bulgularımızı doğrularsa bu yeni yöntem, kısırlık yaşayan daha fazla ailenin gebelik kaybı veya doğumsal hastalık riskini azaltmasına ve üreme tedavilerindeki beklenen sonuçları iyileştirmesine yardımcı olabilir,“ diyerek sözlerini tamamladı.
Haber kaynağı:
İnternetten derlenmiştir