গাইড | ট্রিপ্লয়ডি বোঝা: ভ্রূণের অতিরিক্ত ক্রোমোজোম সেট কীভাবে গর্ভাবস্থাকে প্রভাবিত করে

গাইড | ট্রিপ্লয়ডি বোঝা: ভ্রূণের অতিরিক্ত ক্রোমোজোম সেট কীভাবে গর্ভাবস্থাকে প্রভাবিত করে

ট্রিপ্লয়ডি একটি বিরল ক্রোমোজোমগত অস্বাভাবিকতা, যা আনুমানিক 1% থেকে 3% শতাংশ গর্ভাবস্থায় দেখা যায়। ভ্রূণের ক্রোমোজোমের একটি অতিরিক্ত পূর্ণ সেট থাকে। সাধারণত এর ফলে গর্ভাবস্থার শুরুতেই গর্ভপাত হয়; গর্ভাবস্থা চলতে থাকলে শিশুর গুরুতর জন্মগত ত্রুটি ও স্বাস্থ্য সমস্যা হতে পারে।

ট্রিপ্লয়ডির কারণ

মানবকোষে সাধারণত 46টি ক্রোমোজোম 23 জোড়ায় সাজানো থাকে; এর অর্ধেক আসে মায়ের কাছ থেকে এবং অর্ধেক বাবার কাছ থেকে। ট্রিপ্লয়ডিতে ভ্রূণের একটি অতিরিক্ত সেট থাকে, ফলে মোট ক্রোমোজোমের সংখ্যা হয় 69। এটি ঘটতে পারে যখন:

দুটি শুক্রাণু একটি ডিম্বাণুকে নিষিক্ত করে।

অতিরিক্ত ক্রোমোজোমযুক্ত শুক্রাণু একটি স্বাভাবিক ডিম্বাণুকে নিষিক্ত করে।

অতিরিক্ত ক্রোমোজোমযুক্ত ডিম্বাণু একটি স্বাভাবিক শুক্রাণু দ্বারা নিষিক্ত হয়।

ট্রিপ্লয়ডির ঝুঁকির কারণ

কোনো স্পষ্ট ঝুঁকির কারণ শনাক্ত করা যায়নি। ট্রিপ্লয়ডি বংশগত নয় এবং বাবা-মায়ের বয়সের সঙ্গেও সম্পর্কিত নয়। কিছু গবেষণায় দেখা গেছে, একবার ট্রিপ্লয়ডি-যুক্ত গর্ভাবস্থা হলে দম্পতির পরবর্তীবার এমন গর্ভাবস্থার ঝুঁকি বাড়ে না।

ট্রিপ্লয়ডির উপসর্গ

ট্রিপ্লয়ডি নিয়ে জন্মানো শিশুর সাধারণত নিম্নলিখিত অঙ্গগুলোতে গুরুতর সমস্যা থাকে:

হৃদ্‌যন্ত্র

মস্তিষ্কের বিকাশ

কিডনি

মেরুরজ্জু

যকৃত ও পিত্তথলি

অন্ত্র

শারীরিক বৈশিষ্ট্যের মধ্যে আরও থাকতে পারে:

দুটি চোখের মধ্যে বেশি দূরত্ব

অপরিণত বা অনুপস্থিত চোখ

চ্যাপ্টা নাকের পাটাতন

নিচু অবস্থানে থাকা, বিকৃত কান

ছোট চোয়াল

ঠোঁট ও তালু কাটা

তৃতীয় ও চতুর্থ আঙুল জোড়া লেগে থাকা

দ্বিতীয় ও তৃতীয় পায়ের আঙুল জোড়া লেগে থাকা

আঙুল ও পায়ের আঙুলের অন্যান্য অস্বাভাবিকতা

হাতের তালুতে অস্বাভাবিক ভাঁজ

গর্ভবতী নারীর ওপর ট্রিপ্লয়ডির প্রভাব

বেশিরভাগ ট্রিপ্লয়ডি-যুক্ত গর্ভাবস্থা শুরুতেই গর্ভপাতে শেষ হয়। গর্ভাবস্থা চলতে থাকলে নারীর প্রি-এক্ল্যাম্পসিয়া হতে পারে, যার উপসর্গগুলোর মধ্যে রয়েছে:

হাত বা মুখ ফুলে যাওয়া

প্রতি সপ্তাহে 3 থেকে 5 পাউন্ডের বেশি ওজন বাড়া

মাথাব্যথা

মাথা ঘোরা

খিটখিটে ভাব

শ্বাসকষ্ট

প্রস্রাব কমে যাওয়া

পেটের ওপরের অংশে ব্যথা

বমি বমি ভাব বা বমি

ঝাপসা দেখা বা চোখের সামনে আলোর ঝলকানি

সাময়িক অন্ধত্ব

এই উপসর্গগুলো অন্যান্য রোগেও দেখা দিতে পারে, তাই যেকোনো অস্বাভাবিকতা দ্রুত চিকিৎসকের সঙ্গে আলোচনা করা উচিত। প্রি-এক্ল্যাম্পসিয়ার চিকিৎসা জরুরি, কারণ এটি মা ও ভ্রূণ—উভয়ের জীবন হুমকিতে ফেলতে পারে।

ট্রিপ্লয়ডি নির্ণয়

রুটিন আল্ট্রাসাউন্ডে অস্বাভাবিক শারীরিক গঠন, অ্যামনিয়োটিক তরল কমে যাওয়া বা ভ্রূণের ধীর বৃদ্ধি দেখা গেলে ট্রিপ্লয়ডি সন্দেহ করা হতে পারে। নিশ্চিত করতে করা হতে পারে:

অ্যামনিওসেন্টেসিস: পেটের মধ্য দিয়ে একটি সূচ ঢুকিয়ে অ্যামনিয়োটিক তরল সংগ্রহ করা হয়।

কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং: সূচের মাধ্যমে পেট দিয়ে বা একটি টিউবের মাধ্যমে জরায়ুমুখ দিয়ে প্লাসেন্টার নমুনা সংগ্রহ করা হয়।

উভয় পরীক্ষাতেই কিছুটা গর্ভপাতের ঝুঁকি আছে; চিকিৎসকের সঙ্গে সতর্কতার সঙ্গে আলোচনা করা উচিত।

জন্মের পরও ত্বকের নমুনায় ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ করে ট্রিপ্লয়ডি নিশ্চিত করা যায়। রক্তভিত্তিক মাইক্রোঅ্যারে দিয়ে ট্রিপ্লয়ডি নির্ণয় করা যায় না।

ট্রিপ্লয়ডির চিকিৎসা

ট্রিপ্লয়ডির কোনো নিরাময় নেই। শিশু জন্মালে চিকিৎসা সহায়তামূলক হয় এবং উপসর্গ কমানো ও জীবনযাত্রার মান যতটা সম্ভব উন্নত করার ওপর গুরুত্ব দেওয়া হয়।

রোগের পূর্বাভাস

ট্রিপ্লয়ডি-যুক্ত অধিকাংশ শিশু জন্মের কয়েক দিন বা কয়েক মাসের মধ্যে মারা যায়। বিরল ক্ষেত্রে তারা প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত বেঁচে থাকে; সাধারণত গুরুতর বিকাশগত বিলম্ব, শেখার অক্ষমতা, খিঁচুনি ও শ্রবণশক্তি হ্রাস থাকে। দীর্ঘমেয়াদি বেঁচে থাকা এসব ব্যক্তির সাধারণত মোজাইক ট্রিপ্লয়ডি থাকে, অর্থাৎ কিছু কোষে স্বাভাবিক 46টি ক্রোমোজোম থাকে, আর অন্য কোষে থাকে 69টি।

ট্রিপ্লয়ডি বনাম ট্রাইসোমি

ট্রিপ্লয়ডি ও ডাউন সিনড্রোমের মতো ট্রাইসোমি—উভয়ই ক্রোমোজোমগত অস্বাভাবিকতা হলেও তাদের মধ্যে মৌলিক পার্থক্য আছে। ট্রিপ্লয়ডিতে সম্পূর্ণ ক্রোমোজোম সেটের একটি অতিরিক্ত কপি থাকে। ট্রাইসোমিতে একটি নির্দিষ্ট ক্রোমোজোমের একটি অতিরিক্ত কপি থাকে, যেমন ডাউন সিনড্রোমে ক্রোমোজোম 21।

উৎস:

অনলাইন থেকে সংগৃহীত