Rehber | Triploidiyi Anlamak: Fazladan Bir Fetal Kromozom Seti Gebeliği Nasıl Etkiler?

Rehber | Triploidiyi Anlamak: Fazladan Bir Fetal Kromozom Seti Gebeliği Nasıl Etkiler?

Triploidi, gebeliklerin yaklaşık 1% ila 3%'ini etkileyen nadir bir kromozomal anomalidir. Fetüste kromozomların tamamından oluşan fazladan bir set bulunur. Bu durum genellikle erken düşüğe neden olur; gebelik devam ederse bebekte ciddi doğumsal kusurlar ve sağlık sorunları görülebilir.

Triploidinin Nedenleri

İnsan hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur; bunlar 23 çift halinde düzenlenmiştir ve yarısı her bir ebeveynden kalıtılır. Triploidide fetüste fazladan bir set bulunur ve toplam kromozom sayısı 69 olur. Bu durum şu şekillerde ortaya çıkabilir:

İki sperm bir yumurtayı döller.

Fazladan kromozom taşıyan bir sperm normal bir yumurtayı döller.

Fazladan kromozom taşıyan bir yumurta normal bir sperm tarafından döllenir.

Triploidi İçin Risk Faktörleri

Net bir risk faktörü belirlenmemiştir. Triploidi kalıtsal değildir ve ebeveyn yaşıyla ilişkili değildir. Bazı çalışmalar, bir triploid gebelik yaşamanın çiftin başka bir triploid gebelik riskini artırmadığını göstermektedir.

Triploidi Belirtileri

Triploidili doğan bir bebekte genellikle şu organları etkileyen ciddi sorunlar görülür:

Kalp

Beyin gelişimi

Böbrekler

Omurilik

Karaciğer ve safra kesesi

Bağırsaklar

Belirgin fiziksel özellikler arasında şunlar da bulunabilir:

Gözlerin birbirinden uzak olması

Gelişmemiş veya yok gözler

Basık burun kökü

Aşağı yerleşimli, şekil bozukluğu olan kulaklar

Küçük çene

Yarık dudak ve damak

Üçüncü ve dördüncü parmakların kaynaşması

İkinci ve üçüncü ayak parmaklarının kaynaşması

Diğer parmak ve ayak parmağı anomalileri

Alışılmadık avuç içi çizgileri

Triploidinin Gebe Kadın Üzerindeki Etkileri

Triploid gebeliklerin çoğu erken düşükle sonuçlanır. Gebelik devam ederse kadında, belirtileri arasında şunların bulunduğu preeklampsi gelişebilir:

Ellerin veya yüzün şişmesi

Haftada 3 ila 5 pounddan fazla kilo alımı

Baş ağrısı

Baş dönmesi

İrritabilite

Nefes darlığı

İdrar miktarında azalma

Üst karın ağrısı

Bulantı veya kusma

Bulanık görme veya ışık çakmaları

Geçici körlük

Bu belirtiler başka durumlarda da görülebileceğinden, herhangi bir anormallik vakit kaybetmeden doktorla görüşülmelidir. Preeklampsi tedavi gerektirir; çünkü hem annenin hem de fetüsün hayatını tehdit edebilir.

Triploidi Tanısı

Rutin ultrason sırasında anormal anatomi, düşük amniyotik sıvı veya yavaş fetal büyüme görüldüğünde triploididen şüphelenilebilir. Tanı şu yöntemlerle doğrulanabilir:

Amniyosentez: Amniyotik sıvı almak için karından bir iğneyle girilir.

Koryon villus örneklemesi: Plasentadan, karından iğneyle veya rahim ağzından bir tüple örnek alınır.

Her iki test de bir miktar düşük riski taşır ve doktorla dikkatle görüşülmelidir.

Triploidi, doğumdan sonra deri örneğindeki kromozomların analiz edilmesiyle de doğrulanabilir. Kan örneğine dayalı mikroarray triploidi tanısı koyamaz.

Triploidi Tedavisi

Triploidinin tedavisi yoktur. Bebek doğarsa bakım destekleyicidir; belirtilerin hafifletilmesine ve yaşam kalitesinin mümkün olduğunca artırılmasına odaklanır.

Prognoz

Triploidili bebeklerin çoğu doğumdan sonraki günler veya aylar içinde ölür. Nadir vakalarda erişkinliğe kadar yaşanabilir; ancak genellikle ciddi gelişimsel gerilik, öğrenme güçlükleri, nöbetler ve işitme kaybı görülür. Daha uzun süre yaşayanlarda genellikle mozaik triploidi bulunur; yani bazı hücreler normal 46 kromozom içerirken diğerlerinde 69 bulunur.

Triploidi ve Trizomi Karşılaştırması

Triploidi ve Down sendromu gibi trizomilerin her ikisi de kromozomal anomalidir; ancak temel olarak birbirlerinden farklıdır. Triploidide kromozom setinin tamamının fazladan bir kopyası bulunur. Trizomide ise Down sendromundaki 21. kromozom gibi tek bir kromozomun fazladan bir kopyası vardır.

Kaynak:

Çevrim içi derlenmiştir