Guia | Entenda a triploidia: como um conjunto extra de cromossomos fetais afeta a gestação
A triploidia é uma anomalia cromossômica rara que afeta aproximadamente 1% a 3% das gestações. O feto apresenta um conjunto completo extra de cromossomos. Isso geralmente causa aborto espontâneo precoce; se a gestação continuar, o bebê poderá apresentar malformações congênitas graves e problemas de saúde.
Causas da triploidia
As células humanas normalmente contêm 46 cromossomos organizados em 23 pares, com metade herdada de cada progenitor. Na triploidia, o feto tem um conjunto adicional, totalizando 69 cromossomos. Isso pode ocorrer quando:
Dois espermatozoides fecundam um óvulo.
Um espermatozoide contendo cromossomos extras fecunda um óvulo normal.
Um óvulo contendo cromossomos extras é fecundado por um espermatozoide normal.
Fatores de risco da triploidia
Nenhum fator de risco claro foi identificado. A triploidia não é hereditária e não está relacionada à idade dos progenitores. Alguns estudos indicam que ter uma gestação triploide não aumenta o risco de o casal ter outra.
Sintomas da triploidia
Um bebê nascido com triploidia geralmente apresenta problemas graves envolvendo:
Coração
Desenvolvimento cerebral
Rins
Medula espinhal
Fígado e vesícula biliar
Intestinos
As características físicas distintas também podem incluir:
Olhos muito afastados
Olhos subdesenvolvidos ou ausentes
Ponte nasal achatada
Orelhas de implantação baixa e malformadas
Mandíbula pequena
Fenda labial e palatina
Fusão do terceiro e do quarto dedos
Fusão do segundo e do terceiro dedos dos pés
Outras anomalias nos dedos das mãos e dos pés
Pregas palmares incomuns
Efeitos da triploidia na gestante
A maioria das gestações triploides termina em aborto espontâneo precoce. Se a gestação continuar, a mulher poderá desenvolver pré-eclâmpsia, com sintomas como:
Inchaço das mãos ou do rosto
Ganho de peso superior a 3 a 5 libras por semana
Dor de cabeça
Tontura
Irritabilidade
Falta de ar
Redução da urina
Dor na parte superior do abdômen
Náusea ou vômito
Visão turva ou luzes piscando
Cegueira temporária
Esses sintomas também podem ocorrer em outras condições, portanto qualquer anormalidade deve ser discutida prontamente com um médico. A pré-eclâmpsia exige tratamento porque pode ameaçar a vida materna e fetal.
Diagnóstico da triploidia
A triploidia pode ser suspeitada durante o ultrassom de rotina quando são observados anatomia anormal, pouco líquido amniótico ou crescimento fetal lento. A confirmação pode envolver:
Amniocentese: uma agulha é inserida pelo abdômen para coletar líquido amniótico.
Biópsia de vilo corial: uma amostra da placenta é coletada pelo abdômen com uma agulha ou pelo colo do útero com um tubo.
Ambos os exames apresentam algum risco de aborto espontâneo e devem ser discutidos cuidadosamente com um médico.
A triploidia também pode ser confirmada após o nascimento pela análise dos cromossomos em uma amostra de pele. Um microarranjo baseado em sangue não pode diagnosticar triploidia.
Tratamento da triploidia
Não há cura para a triploidia. Se o bebê nascer, os cuidados são de suporte e se concentram no alívio dos sintomas e na maximização da qualidade de vida.
Prognóstico
A maioria dos bebês com triploidia morre dias ou meses após o nascimento. Casos raros sobrevivem até a idade adulta, geralmente com atraso grave do desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, convulsões e perda auditiva. Esses sobreviventes de longo prazo geralmente apresentam triploidia em mosaico, o que significa que algumas células contêm os 46 cromossomos normais, enquanto outras contêm 69.
Triploidia versus trissomia
Embora triploidia e trissomia, como a síndrome de Down, sejam anomalias cromossômicas, elas diferem fundamentalmente. A triploidia é uma cópia extra de todo o conjunto de cromossomos. A trissomia é uma cópia extra de um único cromossomo, como o cromossomo 21 na síndrome de Down.
Guia | Entenda a triploidia: como um conjunto extra de cromossomos fetais afeta a gestação
Guia | Entenda a triploidia: como um conjunto extra de cromossomos fetais afeta a gestação
A triploidia é uma anomalia cromossômica rara que afeta aproximadamente 1% a 3% das gestações. O feto apresenta um conjunto completo extra de cromossomos. Isso geralmente causa aborto espontâneo precoce; se a gestação continuar, o bebê poderá apresentar malformações congênitas graves e problemas de saúde.
Causas da triploidia
As células humanas normalmente contêm 46 cromossomos organizados em 23 pares, com metade herdada de cada progenitor. Na triploidia, o feto tem um conjunto adicional, totalizando 69 cromossomos. Isso pode ocorrer quando:
Dois espermatozoides fecundam um óvulo.
Um espermatozoide contendo cromossomos extras fecunda um óvulo normal.
Um óvulo contendo cromossomos extras é fecundado por um espermatozoide normal.
Fatores de risco da triploidia
Nenhum fator de risco claro foi identificado. A triploidia não é hereditária e não está relacionada à idade dos progenitores. Alguns estudos indicam que ter uma gestação triploide não aumenta o risco de o casal ter outra.
Sintomas da triploidia
Um bebê nascido com triploidia geralmente apresenta problemas graves envolvendo:
Coração
Desenvolvimento cerebral
Rins
Medula espinhal
Fígado e vesícula biliar
Intestinos
As características físicas distintas também podem incluir:
Olhos muito afastados
Olhos subdesenvolvidos ou ausentes
Ponte nasal achatada
Orelhas de implantação baixa e malformadas
Mandíbula pequena
Fenda labial e palatina
Fusão do terceiro e do quarto dedos
Fusão do segundo e do terceiro dedos dos pés
Outras anomalias nos dedos das mãos e dos pés
Pregas palmares incomuns
Efeitos da triploidia na gestante
A maioria das gestações triploides termina em aborto espontâneo precoce. Se a gestação continuar, a mulher poderá desenvolver pré-eclâmpsia, com sintomas como:
Inchaço das mãos ou do rosto
Ganho de peso superior a 3 a 5 libras por semana
Dor de cabeça
Tontura
Irritabilidade
Falta de ar
Redução da urina
Dor na parte superior do abdômen
Náusea ou vômito
Visão turva ou luzes piscando
Cegueira temporária
Esses sintomas também podem ocorrer em outras condições, portanto qualquer anormalidade deve ser discutida prontamente com um médico. A pré-eclâmpsia exige tratamento porque pode ameaçar a vida materna e fetal.
Diagnóstico da triploidia
A triploidia pode ser suspeitada durante o ultrassom de rotina quando são observados anatomia anormal, pouco líquido amniótico ou crescimento fetal lento. A confirmação pode envolver:
Amniocentese: uma agulha é inserida pelo abdômen para coletar líquido amniótico.
Biópsia de vilo corial: uma amostra da placenta é coletada pelo abdômen com uma agulha ou pelo colo do útero com um tubo.
Ambos os exames apresentam algum risco de aborto espontâneo e devem ser discutidos cuidadosamente com um médico.
A triploidia também pode ser confirmada após o nascimento pela análise dos cromossomos em uma amostra de pele. Um microarranjo baseado em sangue não pode diagnosticar triploidia.
Tratamento da triploidia
Não há cura para a triploidia. Se o bebê nascer, os cuidados são de suporte e se concentram no alívio dos sintomas e na maximização da qualidade de vida.
Prognóstico
A maioria dos bebês com triploidia morre dias ou meses após o nascimento. Casos raros sobrevivem até a idade adulta, geralmente com atraso grave do desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, convulsões e perda auditiva. Esses sobreviventes de longo prazo geralmente apresentam triploidia em mosaico, o que significa que algumas células contêm os 46 cromossomos normais, enquanto outras contêm 69.
Triploidia versus trissomia
Embora triploidia e trissomia, como a síndrome de Down, sejam anomalias cromossômicas, elas diferem fundamentalmente. A triploidia é uma cópia extra de todo o conjunto de cromossomos. A trissomia é uma cópia extra de um único cromossomo, como o cromossomo 21 na síndrome de Down.
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